Syndromen

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

1. Na deze les weet je wat het begrip ''syndroom'' inhoud
2. Na deze les heb je je verdiept binnen drie vormen van syndromen
3. Na deze les ken je de mogelijke oorzaken van de drie syndromen
4. Na deze les kan je van elk syndroom 3 belangrijke kenmerken benoemen. 

Welke syndromen ken je al?

Definitie van een syndroom

Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinatie voorkomt en meestal als een ziekte‑eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.

Vaak hebben mensen met meervoudige en chronische gezondheidsproblemen een intensieve of complexe zorgbehoefte

Kortom: een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt,

Er zijn tallen vormen van syndromen.....

1. Syndroom van RETT
2. Syndroom van Down
3. Fragiele X syndroom
4. Prader Willi syndroom
5. Angelman syndroom
6. Cri-du-chat
7. Foetaal alcohol syndroom

syndroom van RETT

Syndroom van Down

Fragiele X syndroom

Prader willi syndroom

Angelman Syndroom

cri du chat syndrome

Foetaal alcohol syndroom

Syndromen van deze les

Syndroom van Down

Prader Willi Syndroom

Foetaal Alcohol syndroom

Waarom? Verschil in ontstaan!

Syndroom van Down?

HET SYNDROOM VAN DOWN

Trisomie 21

Chromosomen: allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. 

Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen.
 Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

Chromosoomafwijking!

Uiterlijke kenmerken syndroom van Down

1. Tragere ontwikkeling
2. Plat achterhoofd (kleiner schedel)
3.  Rond gezicht
4. Afwijkende stand van de ogen en oren
5.  Meer huidplooien (ogen en polsen)
6. Kortere lengte
7. Grotere tong  in combinatie met een kleinere mond

Wat is een uiterlijke kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Medische problematiek

1. Aangeboren hartafwijkikng (50%)
2.  Vermindere weerstand
3. Afwijkend gebit
4. Verouderingsproces versneld
5. Zicht en gehoorproblemen
6. Spierslapte: slechtere motoriek en spraak
7. Luchtwegproblemen
8. Bijkomende problemen: epilepsie, diabetes en schildklier

Onderzoek naar Syndroom van Down

Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. 

Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie) worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft. 

De NIPT-test kan het syndroom van Down opsporen, wat vinden jullie hier van?

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom.

1. Juist
2. Onjuist

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Prader-willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Een zeldzame aandoening waarmee je kind geboren wordt.

 Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling. 

Ook kan je kind allerlei klachten krijgen, zoals slappe spieren en ernstige honger. (geen verzadiging)

Oorzaak van het Parder Willi Syndroom

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Symptomen op jonge leeftijd

De eerste kenmerken van PWS zijn meestal snel na de geboorte te zien:

• Slappe spieren
• Weinig bewegen
• Moeite met drinken
• Veel slapen en ’s nachts niet wakker worden
• Niet of zwak huilen
• Laat leren lopen, staan en praten
• Laag gewicht bij de geboorte

Symptomen op latere leeftijd

1. Altijd honger en vaak ook overgewicht (metabolisme, de stofwisseling, bij mensen met PWS  islager)
2. Platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
   
3. Moeite met leren en praten
   
4. Tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
   
5. Gedrag met kenmerken van ASS
6. Verhoogde kans op scoliose 

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Behandeling

• Niet te genezen
• Toedienen stresshormoon door bijnierinsufficiëntie: Kinderen met PWS maken zelf vaak onvoldoende stresshormoon aan.
• Tekort van schildklierhormoon aanvullen: tragere stofwisseling
• Groeihormoon (ontwikkeling van spierweefsel)
• Dieet (voorkomen overgewicht door onverzadigdheid)
• Scoliose
• Fysiotherapeut

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Waar moet je aan denken bij het Foetaal alcoholsyndroom?

Defenitie van FAS

Foetaal alcohol syndroom (FAS) is een hersenaandoening die ontstaat door alcohol tijdens de zwangerschap. 

.

 Hierdoor kan je kind allerlei problemen krijgen, zoals problemen met groeien, bewegen en het gedrag

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

1. Moeilijke te herkennen syndroom. 
2. Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 
3. Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 
4. Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg van moeder en kind. 

Kenmerken FAS

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Kenmerken van FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor

 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Wat is geen kenmerk van FAS?

1. Grotere tong
2. groeistoornis
3. Klein hoofd
4. Mogelijk verstandelijke beperking

Evalueren

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

😒🙁😐🙂😃