AFP 3.2 BBL Erfelijkheid 15-12

• anatomie
• MBO
• Studiejaar 3

Anatomie, Fysiologie en Pathologie

BBL 3.2 Erfelijkheid

17-12-2020

Vandaag:

opdracht bespreken

erfelijkheid

kinderziekten 

Erfelijkheid

•  genetische ziekten
• chromosomale afwijkingen
• multifactoriële afwijkingen
• aandoeningen door omgevingsfactoren

ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijkend gen. 

In de samensmelting van de chromosomen van de zaad- en eicel gaat iets mis

Veel factoren spelen mee bij de aangeboren aandoening

schadelijke invloeden van buitenaf

genetische ziekten

chromosomale afwijkingen

multifactoriële afwijkingen

aandoeningen door omgevingsfactoren

Erfelijkheid 

- genetische ziekten: ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijkend gen. Er is een mutatie in het gen (verandering) 

- chromosomale afwijkingen: In de samensmelting van de chromosomen van de zaad- en eicel gaat iets mis.

- multifactoriële afwijkingen: Veel factoren spelen mee bij de aangeboren aandoening.

- aandoeningen door omgevingsfactoren: schadelijke invloeden van buitenaf

Genen

Genen bevinden zich op de chromosomen, dit zijn de dragers van erfelijk materiaal.

Normaal gesproken in alle cellen in ons lichaam 23 paren (dus 46 chromosomen)

22 x 2 ‘gewone’ chromosomen (autosomen)

  1 x 2 geslachtschromosomen (XX of XY)

Karyogram

Karyogram= overzicht van alle chromosomen paarsgewijs naast elkaar

Genetische ziekten: 

Autosomaal dominante overerving

Autosomaal recessieve overerving

geslachtsgebonden overerving

Karyogram= overzicht van alle chromosomen paarsgewijs naast elkaar

herhalingsrisico is altijd 50% 

herhalingsrisico is 25% 

je moet van beide ouders een aangedaan gen erven om de ziekte te kunnen krijgen

beide ouders zijn drager en hebben geen ziekteverschijnselen 

Chromosomale aandoeningen

In de samensmelting van de chromosomen van de zaad- en eicel gaat iets mis. Meestal zo ernstig dat het kind niet levensvatbaar is en een abortus (miskraam) volgt.

 

Het gaat zelden om iets erfelijks. Het herhalingsrisico is daardoor bijna altijd klein.

Multifactoriële aandoeningen

Veel factoren spelen mee bij de aangeboren aandoening.

Meestal niet bekend welke factoren in de omgeving bij het ontstaan een rol hebben gespeeld. Herhalingskans hangt hier van af.

Erfelijkheid speelt vaak een rol (komt vaak meer voor in bepaalde familie), maar je noemt deze ziekten niet erfelijk.

Bijv. hartafwijkingen, schisis, aangeboren hartafwijkingen

Aandoeningen door omgevingsfactoren

Kans op herhaling hangt af van de vraag of de schadelijk invloed er volgende keer weer is.

Bijvoorbeeld:

- gevaarlijke infectie tijdens zwangerschap

- medicijngebruik tijdens zwangerschap

- roken tijdens zwangerschap

- alcohol

 - zuurstoftekort tijdens bevalling

Mogelijke onderzoeken

Familie onderzoek

Onderzoek van cellen

Triple test, vlokkentest, vruchtwaterpunctie of echoscopie tijdens de zwangerschap

Kinderziekten

kinderen zijn geen kleine volwassenen, zij zijn volop in de groei

het is de kunst te beoorelen wanneer de groei of ontwikkeling afwijkt van normaal

omgang met kleine kinderen

Kinderziekten: huilbaby

Medisch gezien onschuldig en tijdelijk

0-4 maanden oud, overmatig huilt (meer dan 3x per week meer dan 3 uur per 24 uur minstens 3 weken lang)

heet tegenwoordig excessief huilende baby 

rode vlekjes

Ziekten met rode vlekjes, bij triage behandeld.

Waterpokken en de zesde ziekte komen veel voor, zijn onschuldig en verlopen vaak zo typisch dat diagnose aan de tel. mogelijk is. In andere gevallen moet het kind worden gezien door huisarts en/of zelf de kinderarts. 

lees dit nog eens goed door in hoofdstuk 15 van inleiding medische kennis

Volgende les

Welke onderwerp van de afgelopen periode vind je nog lastig en wil je je nogmaals in verdiepen?

Bereid een korte presentatie voor (2 minuten)  én 

bedenk twee meerkeuzevragen -> @ naar mij uiterlijk 4-1-2021 om 10:00 uur

Onderwerp: