Kindergeneeskunde uitgebreid: NIET gebruikt 2021-2022

• Anatomie Fysiologie Pathologie
• MBO
• Studiejaar 3

3.2.4 Kindergeneeskunde

Deze les

Aangeboren afwijkingen

Kindergeneeskunde:

-Kinderziekten

-Vaccinaties

-Aangeboren aandoeningen

Doelen

Aan het einde van deze les:

- kan je verschillende soorten aangeboren afwijkingen benoemen

- ken je veel voorkomende kinderziekten

- weet je wat de hielprik is

- ken je het rijksvaccinatieprogramma en weet je waar je hier info over kunt vinden

Aangeboren afwijkingen

- genetische ziekten: ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijkend gen. Er is een mutatie in het gen (spontane verandering) schadelijke invloeden uit de omgeving kunnen een rol spelen. Of mutatie wordt geërfd van één of beide ouders.

- chromosomale afwijkingen: In de samensmelting van de chromosomen van de zaad- en eicel gaat iets mis.

- multifactoriële afwijkingen: Veel factoren spelen mee bij de aangeboren aandoening.

- aandoeningen door omgevingsfactoren: schadelijke invloeden van buitenaf.

23 paar chromosomen

(hierop zitten de genen)

22 paar autosomen (gewoon)

1 paar geslachtschromosomen

XX of XY

XX = vrouw

XY = man

Genetische ziekten

als je het afwijkende gen van

je vader of moeder hebt dan

heb je de ziekte.

herhalingsrisico 50%

kans van 1 op 2 dat je het aangedane gen erft.

het 'gezonde' gen van je andere ouder compenseert dit niet.

bijv. ziekte van Huntington

Genetische ziekten

Je moet zowel van je vader als

moeder het afwijkende gen

hebben geërfd anders ben je 

'drager' 

Als beide ouder drager zijn heeft

kind 25% kans op ziekte

Autosomaal recessieve aandoeningen zijn bijvoorbeeld taaislijmziekte (cystic fibrosis), sikkelcelziekte en de meeste stofwisselingsziektes.

Genetische ziekten: geslachtsgebonden overerving

De fout zit op een X-chromosoom

vrouw XX dus bijna nooit ziek (wel draagster)

man XY  geen gezond gen om te compenseren

Chromosomale aandoeningen

In de samensmelting van de chromosomen van de zaad- en eicel gaat iets mis. Meestal zo ernstig dat het kind niet levensvatbaar is en een abortus (miskraam) volgt.

Het gaat zelden om iets erfelijks. Het herhalingsrisico is daardoor bijna altijd klein.

Multifactoriële aandoeningen

Veel factoren spelen mee bij de aangeboren aandoening.

Meestal niet bekend welke factoren in de omgeving bij het ontstaan een rol hebben gespeeld. Herhalingskans hangt hier van af.

Erfelijkheid speelt vaak een rol (komt vaak meer voor in bepaalde familie), maar je noemt deze ziekten niet erfelijk.

Bijv. hartafwijkingen, schisis, aangeboren hartafwijkingen

... door omgevingsfactoren

Kans op herhaling hangt af van de vraag of de schadelijk invloed er volgende keer weer is.

Bijvoorbeeld:

- gevaarlijke infectie tijdens zwangerschap

- medicijngebruik tijdens zwangerschap

- roken tijdens zwangerschap

- alcohol

 - zuurstoftekort tijdens bevalling

Mogelijke onderzoeken

Familie onderzoek

Onderzoek van cellen

Triple test, vlokkentest, vruchtwaterpunctie of echoscopie tijdens de zwangerschap

(H 4.6.1  inleiding medische kennis)

Hielprik screening

Met het hielprikonderzoek kunnen ernstige ziekten worden ontdekt. Deze zijn meestal niet te genezen, maar wel te behandelen. Bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Als een ziekte snel na de geboorte wordt ontdekt, kan de behandeling ook snel beginnen. 

De hielprik vindt plaats in de eerste week na de geboorte. Een medewerker van de jeugdgezondheidszorg neemt dit meestal af. 

Het aantal ziektes waarop wordt gescreend wordt de komende jaren uitgebreid:

https://www.pns.nl/hielprik/professionals/uitbreiding 

Rijksvaccinatie programma

https://rijksvaccinatieprogramma.nl/vaccinaties/vaccinatieschema 

Vrijwillige deelname, ouders beslissen

Hele fimpje: evt kijken

Opdracht kinderziekten

In groepjes:

Maak een overzicht van de kinderziekten uit het boek.

Mindmap/Powerpoint/Prezi etc. 

Gebruik jullie overzicht bij het leren!

1. Excessief huilende baby

2. vlekjes bij kinderen (wat weet je nog niet vanuit triage/Expert college?)

3. Recidiverende buikpijn

4. Groeipijn

                   Wat is het?

                  Wat zijn de klachten/verschijnselen?

                  Hoe kan de diagnose gesteld worden?

                 Wat is het advies en /of de behandeling?