Door mutatie van regelgenen kunnen zeer ernstige afwijkingen ontstaan. Vaak veroorzaakt zo'n mutatie zóveel schade dat het embryo niet levensvatbaar is, er is dan een letaal allel (Lat. letaal = dodelijk) ontstaan. Letale allelen veroorzaken sterfte in vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Omdat de betrokken kinderen, dieren of planten nooit geboren worden of ontkiemen, blijven ze onzichtbaar.