V4 - TH4 (V5) DNA - les 10

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Thema 4 (V5) DNA

BS 5 - Genexpressie

leerdoelen BS5 

Na deze les kun je: 

•  verschillende manieren van genregulatie beschrijven bij prokaryoten.
• verschillende manieren van genregulatie beschrijven bij eukaryoten
• beschrijven wat het belang is van genregulatie voor zelfregulatie en zelforganisatie van een organisme. 

begrippen BS5 

genregulatie

genexpressie

regulatorgenen

inductor

structuurgenen

operon

repressor

operator

corepressor

stamcellen

telomerase

omnipotent

totipotent

pluripotent

celdifferentiatie

apoptose

activators

enhancers

DNA-methylering

epigenetica

micro-RNA 

RNA-interferentie

genregulatie bij prokaryoten

- eencelligen

- circulair DNA

- omgeving heeft invloed op de genexpressie -> vb. lactose

regulatie door lactose in E.coli

• geen lactose = 
• repressor op DNA
• dus geen expressie
• dus geen uiting v.h. 

       structuurgen

regulatie door lactose in E.coli

• lactose wel aanwezig:
  
• lactose bindt aan de repressor
  
• daardoor kan repressor niet binden aan het DNA binden
  
• zo geen repressie (onderdrukking) van de structuurgenen
• dus komt het gen tot uiting en wordt het eiwit geproduceerd 

opdracht 29

tryptofaan in E.coli 

eukaryoten: celtypen

hoe ontstaan verschillende celtypen? 

• zygoot /bevruchte eicel (embryonale)
• deze gaan specialiseren 

        differentiëren 

• dit gaat in stapjes:

       totipotent = omnipotent -> 
       pluripotent -> multipotent 

eukaryoten: celtypen

totipotente/omnipotente stam cel

• kan alle type cellen worden
  

pluripotente stam cel

• kan 1 van 3 van de celtypen (kiemweefsel)
• (endoderm/ectoderm/mesoderm)
• terug te leiden naar blastula 

multipotentie stam cel

eukaryoten: celtypen

totipotente/omnipotente stam cel

pluripotente stam cel

multipotentie stam cel

• kan ontwikkelen tot een paar celtypen
• vb = bloedstamcellen 

telomerase

stamcellen hebben het enzym

telomerase

- hierdoor worden de telomeren

   weer gerepareerd en dus niet 

   korter

- hierdoor blijft het DNA langer

  goed 

apoptose 

• geprogrammeerde celdood
  
• zorgt voor de ontwikkeling van de vingers en tenen
  
• ruimt 'zieke' cellen op

expressie regulatie  

transcriptie factoren

- enhancers

-promotoren

DNA methylering

alternatieve splicing

RNAi 

enhancers 

nog vragen ? 

Thema 4 (V5) DNA

BS 6 - Genetische variatie

Leerdoel BS 6

Na deze BS kan je: 

• verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven

Begrippen BS 6

mutaties

substitutie

deletie

insertie

puntmutatie

genoommutaties

trisomie-21

mutagenen straling

mutagene stoffen

DNA-repairsysteem

nuclease

suppressorgen

proto-oncogenen

oncogen

tumor

goedaardige tumoren

kwaadaardige tumoren 

metastase

recombinatie

crossing-over

mutatie

veranderingen in het DNA door fouten in de 

• replicatie 
  
• celdeling
  

mutaties 

• puntmutatie
• genoommutatie

puntmutatie 

op het niveau van de DNA sequentie 

• verandering van 1 nucleotide
• wordt doorgegeven na 

       replicatie aan de volgende cel

• substitutie = vervangen
• deletie  = verwijderen
• insertie = toevoegen

insertie

deletie

substitutie

genoom mutaties

ontstaan tijdens de celdeling 

meiose 

mitose

binas 76

start: 

• 1 cel (2n) diploïde
  
• 92 chromatiden

 resultaat: 

• 2 cellen (2n) diploïde
  
• 46 chromatiden

meiose 

binas 76

start -> geen synthese

• 1 cel (2n) diploide
  
• 92 chromatiden
  

resultaat 

• 4 cellen (n) haploïde
  
• elk 23 chromatiden
  

meiose 

zo ontstaan nieuwe 

combinatie genen

 = recombinatie

genoommutatie 

op het niveau van het chromosoom 

• dus meerdere genen bij betrokken
  
• tijdens de meiose (celdeling voor eicel/spermacel)
• stukken maar ook hele delen van het chromosoom kunnen vermenigvuldigd worden of verdwijen

genoommutatie 

non-disjunctie

• beide chromosomen gaan naar dezelfde pool
  
• ontstaan van bijvoorbeeld trisomie-21 = down syndroom

genoommutatie

= crossing over 

oorzaken van mutaties

• spontaan / foutje van de natuur
  
• straling (radioactief , röntgen, UV)
  
• mutagene stoffen (sigaretten rook, asbest, alcohol)
  
• virussen (humaan papiloma virus HPV)
  

Wat aan DNA fouten te doen? 

DNA-reparatie 

• mutaties die tijdens replicatie ontdekt worden worden gerepareerd
• tumorsupressorgenen zorgen ervoor dat de cel niet door de check komt en niet verder deelt 
• bij onherstelbare schade gaat de cel dood

Let op! 

Mutaties hoeven niet altijd slecht te zijn!

• draagt bij aan de (bio)diversiteit!
• kan leiden tot betere eigenschappen!

Wat is een oorzaken waardoor een opgetreden mutatie meestal wel merkbare gevolgen heeft.

1. In de meeste lichaamscellen blijft het gevolg van de mutatie beperkt tot de cellen zelf.
2. De meeste mutaties treden op in een van de chromosomen van een chromosomenpaar.
3. De mutatie veroorzaakt geen wijzigingen in de aminozuurvolgorde van het eiwitmolecuul of in de werking van het eiwitmolecuul.
4. Een mutatie in een tumorsupressorgen, waardoor de check niet meer goed verloopt.

Hoe komt het dat gemuteerde alleen meestal recessief zijn?

1. Omdat het andere chromosoom nog intact is.
2. Omdat drie mutaties nodig hebt voor een aminozuur verandering.
3. Omdat het andere chromosoom ook direct mee veranderd.

Soms ontstaat door een mutatie een allel dat zorgt voor de synthese van een eiwit dat een werkzaam enzym blokkeert.

Is zo’n mutatie ook recessief? want...

1. Zo’n mutatie is niet recessief, want de mutatie komt tot uiting in het fenotype.
2. Zo’n mutatie is wel recessief, want de mutatie komt tot uiting in het fenotype.
3. Zo’n mutatie is niet recessief, want de mutatie komt niet tot uiting in het fenotype.

Gevolgen van mutaties

Als:

• DNA-replicatie-checks niet goed gaan
• celdeling checks niets opmerken

of

• de mutatie in een gen zit betrokken bij de celdeling 
• de mutatie in een gen zit betrokken bij de differentiatie 

dan kunnen er tumoren ontstaan.

Het ontstaan van kanker

regulatie van celgroei en differentiatie door:

• proto-oncogenen

mutatie in Proto-oncogen kan leiden tot:

• oncogen
  
• ontstaan van een gezwel (tumor)

Het ontstaan van kanker

2 soorten tumoren

• goedaardig
  
• kwaadaardig
  

Het ontstaan

van kanker

uitzaaiingen = metastasen

losgeraakte cellen die

zich verspreiden via 

bloedvaten of 

lymfevaten 

De behandeling

goedaardig

• verwijdering 

kwaadaardig

• verwijdering + 

omliggend weefsel

• bestraling
  

metastasen:

• chemo

De behandeling

chemotherapie 

• cytostatica
• celgroei remmende  

       medicatie

bestraling:

• stralen doden de cellen

Waarom is het belangrijk een tumor in een vroeg stadium op te sporen? Omdat:

1. de kans bestaat dat een tumor kwaadaardig is en zich gaat uitzaaien
2. de kans bestaat het een goedaardige tumor is en gaat uitzaaien.
3. de kans bestaat dat een tumor kwaadaardig is en zich gaat inkapselen
4. de kans bestaat dat een tumor goedaardig is en zich gaat licht geven

Waarom komt kanker meer voor bij oudere mensen dan bij jongere mensen?

1. de kans bij oudere mensen groter is dat de cellen zich repareren
2. de kans bij oudere mensen groter is dat er kankerverwekkende mutaties zijn ontstaan
3. jonge mensen kunnen geen kanker krijgen
4. omdat oudere mensen minder snel nieuwe cellen krijgen.

Waardoor brengt een operatie bij kanker gewoonlijk geen genezing als er metastase opgetreden is?

1. de tumor zit op 1 plek in het lichaam
2. radiotherapie / bestraling is minder heftig.
3. het weefsel zit verweefd in de andere cellen
4. door de uitzaaiingen kunnen er secundaire tumoren verspreidt zitten in het lichaam

Welke therapie wordt het vaakst toegepast wanneer er bij een patiënt al metastase is opgetreden: radiotherapie of chemotherapie?

1. chemoterapie, want dit werkt lokaler in het lichaam
2. radiotherapie, want dit werkt lokaler in het lichaam
3. chemoterapie, want zo wordt ook de celdeling van kleine tumoren verstoord
4. radiotherapie, want zo wordt ook de celdeling van kleine tumoren verstoord

Er worden medicijnen ontwikkeld om de groei van bloedvaatjes naar een tumor tegen te gaan.
- Wat is het effect van deze medicijnen op de ontwikkeling van de tumor?

1. een tumor wordt zo minder voorzien van zuurstof en voedingsstoffen en zal de groei van de tumor remmen.
2. een tumor wordt zo meer voorzien van zuurstof en voedingsstoffen en zal de groei van de tumor remmen.
3. dit heeft geen effect
4. een tumor wordt zo meer voorzien van zuurstof en voedingsstoffen en zal de groei van de tumor laten toenemen.

nog vragen? 

maak de opdrachten