5.2 Chromosomen bekijken 4V 2324

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

5.2 Chromosomen bekijken

Vraag

1. Wat is een gen? Een stukje op een chromosoom dat .........
2. Wat is een allel? Een versie van een ........
3. Hoeveel allelen hebben we van elk gen?
4. Wat is je genotype? 
5. Wat is je fenotype?

Doel 5.2

3. Je herkent in een karyogram geslachtschromosomen en autosomen en benoemt het karyotype.

4. Je beschrijft verschillende typen mutaties en noemt oorzaken.

5. Je trekt aan de hand van een karyogram conclusies over mutaties.

6. Je legt uit hoe variaties in de haplotypen van de chromosomen in de geslachtscellen ontstaan en hoe de meiose leidt tot variatie bij het nageslacht.

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: 

het chromosomenpaar dat 

het geslacht bepaalt

XX, XY bij mensen.

Autosomen: 

alle andere chromosomen.

Karyogram (foto)

Alle chromosomen 

gerangschikt op lengte

Homologe chromosomen 

bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het 

karyogram

Totaal aantal chromosomen

+ aantal en type 

geslachtschromosomen

46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X

Er ontbreekt een geslachts

chromosoom

Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Wat zou dit betekenen?

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = 

syndroom van Down

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = 

syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie ontstaat door:

• recombinatie (herverdeling van de allelen)
  

       -geslachtelijke voortplanting

       -crossing over

• mutaties        

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. 

Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Mutaties

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze dingen noem je mutageen.

Mutaties

Puntmutatie: één base is gewijzigd (maximaal 1 gen)

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutaties

Wat verandert

er aan het 

eiwit?

verkeerde base

deletie

   insertie

Frameshift

Puntmutatie

Frameshift

Leg uit dat een frameshift mutatie waarschijnlijk grotere gevolgen heeft dan een base-vervanging

Mutaties

Bij een wijziging in de basevolgorde zal het eiwit vaak ook een andere aminozuurvolgorde hebben. Het werkt daardoor niet meer of het werkt juist extra goed. Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Chromosoommutatie

Genoommutatie

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren of de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Opsporen van afwijkingen

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.

Doel 5.2

3. Je herkent in een karyogram geslachtschromosomen en autosomen en benoemt het karyotype.

4. Je beschrijft verschillende typen mutaties en noemt oorzaken.

5. Je trekt aan de hand van een karyogram conclusies over mutaties.

6. Je legt uit hoe variaties in de haplotypen van de chromosomen in de geslachtscellen ontstaan en hoe de meiose leidt tot variatie bij het nageslacht.

Huiswerk

In de online methode.

Kies een leerweg (default B).

Maak opdrachten 11, 14, 17, 19,

20, 22 van 5.2