Herhaling genexpressie + uitleg mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo, vwo
• Leerjaar 5

Wat gaan we doen?

• Korte herhaling Genexpressie

• Uitleg Mutaties

• Zelfstandig werken

Bij weefselkweek worden hormonen toegevoegd waardoor de cellen andere organen vormen, zoals wortels.
Op welke wijze veroorzaken plantenhormonen differentiatie van cellen tot wortelcellen?

1. Ze beïnvloeden in cellen de expressie van bepaalde genen.
2. Ze bevorderen de deling van cellen.
3. Ze laten cellen de benodigde voedingsstoffen opnemen.
4. Ze stimuleren de cellen tot opslag van reservestoffen.

1. DNA
2. Eiwit
3. RNA

1. Deze bevat een unieke nucleotidenvolgorde
2. Deze bevat unieke codons
3. Deze bevat unieke nucleotiden

Mutaties

Mutaties

Mutatie: 

Een plotselinge verandering in de basenvolgorde van DNA.

Belangrijk voor genetische variatie en dus evolutie.

Oorzaken:

Fouten tijdens DNA-replicatie, virussen,

DNA-schade door invloeden van buitenaf (Radioactieve-/röntgen-/ultraviolette straling en chemische stoffen = mutagene stoffen)

Puntmutaties

Hierbij verandert 1 nucleotidepaar

Door: 

- substitutie (vervanging --> verkeerde base)

- insertie (1 base teveel)

- deletie (1 base te weinig)

Insertie en deletie zorgen voor een wijziging in het 'leesraam' (aka 'frameshift').

Niet iedere mutatie heeft gevolgen voor de samentelling van de gevormde eiwitten.

Chromosoom

mutaties

Een deel van het chromosoom verandert. 

- chromosoom wordt korter/langer

- een stukje chromosoom wordt verplaatst

Genoommutaties: aantal chromosomen verandert

Crossing-over

Tijdens meiose 1 'wisselen' een deel van de allelen van het ene chromosoom naar het andere chromosoom. 

(zie ook binas!)

Genoommutatie

Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen in een cel. 

Kan doordat:

• Bij meiose I een paar chromosomen bij elkaar blijft.
• Bij meiose II twee chromatiden bij elkaar blijven. 

Gevolgen mutaties

Mutant: een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.

> Geen gevolg (neutrale mutatie)

> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)

> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Effecten:

- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)

- stoornissen (syndroom van Down)

- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam)

- variatie in genotype van een soort (voordeel in veranderlijk milieu)

DNA-repairsysteem

Continu worden mutaties opgespoord en gerepareerd door het DNA-repairsysteem

Tijdens de replicatie:

• DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op 
• Nuclease knipt foute nucleotide er uit
• DNA polymerase bouwt juiste nucleotide in
• Ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

DNA-reparatie

Tijdens DNA-reparatie komen suppressorgenen tot expressie --> blokkeren celdeling en eventueel apoptose. 

Pas als alle DNA is gerepareerd, gaat de cel verder met delen. 

Effecten van mutaties

Lichaamscellen

• Meestal geen effect, kan leiden tot kanker.

Geslachtscellen/cellen van embryo/bevruchte eicel

• Grote gevolgen

Afhankelijk van soort gen

Ontstaan van kanker

Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die celgroei en -differentiatie stimuleren.

• Door mutatie in proto-oncogenen en tumorsuppressorgenen kan een cel zich ongeremd gaan delen.
• Proto-oncogen wordt een oncogen en zet de cel aan tot abnormaal snelle groei. Een tumor ontstaat.

Tumoren

Goedaardige tumor

• Wel hele snelle celgroei, geen verstoring van weefsels, geen uitzaaiingen.

Kwaadaardige tumor

• Hele snelle celgroei, verstoring van weefsels, uitzaaiingen

Verschil goedaardig en kwaadaardig gezwel

Wanneer vindt crossing-over plaats?

1. Voortplanting
2. Meiose
3. Celdeling
4. Mitose

Welke mutaties hebben veelal grotere gevolgen?

1. Mutaties in DNA van lichaamscellen
2. Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
3. Mutaties in niet-coderend DNA
4. Puntmutaties in coderend DNA