Aangeboren aandoeningen

• IVOth
• MBO
• Studiejaar 1

Aangeboren aandoening

Genen

Chromosomen

Combinatie aanleg en omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren

Hoeveel chromosomen zitten er in een gewone lichaamscel?

22 paren (44 autosomen) +

X en een Y chromosoom of X en X

   (2 geslachtschromosomen)

Een mens heeft in totaal 23 paar chromosomen. 

Chromosomen bestaan uit genen en die genen bestaan uit DNA

1. waar
2. niet waar

meiose

Ezelsbruggetje: in mitose zit geen ei, meiose wel; dit heeft met eicel en zaadcel te maken.

Bij de reductiedeling wordt het aantal chromosomen verminderd (gereduceerd) tot de helft. We houden dan cellen over die slechts 23 chromosomen bevatten. Dit zijn de voortplantingscellen of geslachtscellen. Bij de vrouw heten ze eicellen en bij de man zaadcellen. Een ander verschil met de gewone celdeling is dat deze deling in twee stappen verloopt zodat er uiteindelijk 4 cellen (geslachtscellen) ontstaan. De reductiedeling is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat onze kinderen in hun cellen weer gewoon 46 chromosomen hebben. Wanneer de mannelijke zaadcel (met 23 chromosomen) bij de bevruchting samensmelt met de vrouwelijke eicel (met 23 chromosomen) beschikt de bevruchte eicel weer over het volledige aantal van 46 chromosomen. Zonder het verschijnsel reductiedeling zou het aantal chromosomen iedere generatie verdubbelen!

mitose

Bij de bevruchting is er sprake van meiose. Na de meiose gaat het over in mitose celdeling.

Gedurende het gehele leven van de mens ontstaan door celdeling nieuwe cellen. Tevens sterven oude cellen voortdurend af.

Bij welke manier van overerving heb je de meeste kans dat je de aandoening echt krijgt?

1. autosomaal dominant
2. autosomaal recessief

Autosomaal dominant:

 (50% kans op de aandoening als het van één van de ouders komt) Heb je het gen dan heb je altijd de aandoening.

Autosomaal recessief:

 (25 % kans als het van beide ouders komt) Heb je het gen dan heb je niet altijd de aandoening: het andere gen overheerst. Je moet het van beide ouders erven om het te krijgen.

X-recessief / geslachtsgebonden overerving

     (alleen bij jongens)

X recessieve overerving

Het foutje zit altijd op een X chromosoom.

De taak kan alleen door een ander X chromosoom worden overgenomen.

Alleen meisjes hebben een tweede x chromosoom (het paar XX).

Jongens hebben altijd XY en dus geen extra X chromosoom.

Alleen jongens erven de aandoening.

Meisjes kunnen wel drager zijn.

Autosomaal dominant

Autosomaal recessief

X recessief

Huntington

Taaislijmziekte

Familiaire hypercholesterolemie

Fenylketonurie 

Hemofilie

Duchene

Fragiele X syndroom

Noem twee aandoeningen die te maken hebben met chromosoomafwijkingen

Fragiele X syndroom ( afwijkend gen op het X chromosoom) is X recessief

Down syndroom

Turner syndroom

Multifactoriële aandoeningen

1. schisis
2. klompvoetjes
3. trechterborst
4. spina bifida
5. FES ( fetal alc synd)

Omgevingsfactoren:

• Foliumzuur
• Infecties
• Parasiet
• Medicijnen
• Hypertensie
• Alcohol, roken

• Micro-organismen:

1. Cytomegalievirus
2. Rubellavirus
3. Toxoplasmose veroorzakende parasiet
4. Listeria

• 
  

Genetische aandoening

Chromosomale aandoening

Multifactoriële aandoening

Huntington

Trisomi 21

Cystische fybrose

Fragiele X syndroom

Klompvoet

Schizis

Spina bifida

prenataal onderzoek

Combinatietest

• Bloedtest +
• Nekplooimeting (echografie)

NIPT-test

Vlokkentest 

Vruchtwaterpunctie