Workshop fragiele X-syndroom

• maatschappelijke zorg
• MBO
• Studiejaar 2

Welkom

 Fragiele X syndroom

Inhoud van vandaag

Wat is het Fragiele X syndroom

Ontstaan van fragiele x syndroom

Kenmerken

Begeleiding

Hoe wordt het Fragiele-X syndroom ook wel genoemd?

Wanneer bij kinderen met het Fragiele X-syndroom onder de microscoop naar het X-chromosoom wordt gekeken dan valt op dat een deel van het X-chromosoom gemakkelijk van vorm veranderd. Hier is de naam Fragiele-X-syndroom vandaan gekomen. Het wordt afgekort met de letters FXS.

 

Andere benamingen

FMR: Het wordt ook wel afgekort tot de letters FMR. FMR staat voor fragiele X mentale retardatie. Mentale retardatie is het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

Martin-Bell syndroom: Het Fragiele-X syndroom wordt soms het Martin-Bell syndroom genoemd, naar de twee artsen die dit syndroom beschreven hebben.

Marker X-chromosoom: Ook wordt de term marker X-chromosoom gebruikt.

FRAXA-syndroom: Ook wordt gesproken van het FRAXA-syndroom. Er bestaat namelijk nog een syndroom wat veel lijkt op het Fragiele-X-syndroom en het FRAXE-syndroom wordt genoemd.

Wat is volgens jullie het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X syndroom

Het Fragiele-X-syndroom (FXS) is een aandoening waarmee je kind geboren wordt. Door het syndroom krijgt je kind meestal een achterstand in de ontwikkeling en moeite met leren. Ook kunnen er andere klachten zijn, zoals problemen met het gedrag.

Kenmerken

Het Fragiele-X-syndroom (FXS) is een aandoening waarmee je kind geboren wordt. Door het syndroom krijgt je kind meestal een achterstand in de ontwikkeling en moeite met leren. Ook kunnen er andere klachten zijn, zoals problemen met het gedrag.

Klachten

Het Fragiele-X-syndroom leidt vaak tot een tragere ontwikkeling.

* moeite met leren

* laat leren lopen en staan

* problemen met praten, zoals snel en soms warrig praten

* gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om (oog)contact te maken met anderen of moeite om met onverwachte veranderingen om te gaan

* gedrag met kenmerken van ADD, zoals moeite met de aandacht ergens bijhouden of plots dingen doen zonder na te denken

* moeite met kleine bewegingen, zoals het vasthouden van een pen of het strikken van veters

Hoe ernstig deze klachten zijn, verschilt per persoon.

Lichamelijke kenmerken

Je kind kan er ook anders uit gaan zien dan gezonde leeftijdgenoten. Dit kun je soms merken aan lichamelijke kenmerken zoals:

* Lang gezicht met hoog voorhoofd

* Grote kin

* Grote oren

* Platvoeten

* Slappe armen en benen

Hoe ouder je kind wordt, hoe duidelijker deze kenmerken worden. Maar niet iedereen met het Fragiele-X-syndroom ontwikkelt deze kenmerken. Vaak zijn de lichamelijke kenmerken vooral te zien bij jongens met het syndroom.

Bij meisjes zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens.

1. Waar
2. Niet waar

Hoe vaak komt het fragiele x syndroom voor bij jongens

1. 1 op de 999
2. 1 op de 2000
3. 1 op de 4000
4. 1 op de 5500

En bij meisjes?

1. 1 op de 1500
2. 1 op de 3000
3. 1 op de 5000
4. 1 op de 7000

Men schat dat fragiele X voorkomt bij 1 op de 4.000 mannen en bij 1 op de 6.000 vrouwen. Dat betekent dat er in Nederland zo’n 2.000 mannen een volledige mutatie hebben en ongeveer 1.500 vrouwen. In principe hebben alle mannen een verstandelijke beperking. Van de vrouwen heeft ongeveer 60% daadwerkelijk een verstandelijke beperking, dus dat zijn 900 vrouwen

Hoe zit het dan?

Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen. Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom.

Jongens hebben maar een X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het fragiele X-chromosoom.

Meisjes met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij veel minder en minder ernstige klachten hebben in vergelijking met jongens.

Hoe zit dit dan?

Aangezien het FMR1-gen zich op het X-chromosoom bevindt, hebben jongens een hoger risico op het ontwikkelen van het Fragiele X-syndroom dan meisjes. 

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, dus als dit chromosoom de gemuteerde versie van het FMR1-gen draagt, zullen ze de aandoening ontwikkelen.

 Meisjes hebben daarentegen twee X-chromosomen, dus zelfs als één X-chromosoom de mutatie draagt, kan het andere X-chromosoom mogelijk compenseren en minder ernstige symptomen veroorzaken.

Diagnose van Fragiele-X-syndroom

Bij de geboorte merk je meestal niet dat je baby het Fragiele-X-syndroom heeft. Maar in de weken of maanden erna kun je het gevoel krijgen dat er iets niet klopt. Bijvoorbeeld doordat je baby veel huilt, lastig contact maakt en zich moeilijker ontwikkelt.

Vanaf de kleutertijd kun je misschien merken dat je kind druk en snel afgeleid is. En dat het moeite krijgt met leren. Met deze klachten kom je vaak eerst bij de huisarts of de arts van het consultatiebureau.

Onderzoek/diagnose gaat via DNA onderzoek vanuit het ziekenhuis

 

Oorzaken van Fragiele-X-syndroom

Elk mens bestaat uit cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen. Hierin zitten onze genen verpakt. Als je het Fragiele-X-syndroom hebt, dan zit er een foutje in je genen. Hierdoor gaat er iets mis met een bepaald chromosoom: het X-chromosoom.

Foutje in genen van moeder

Heb je als moeder het foutje in je genen, dan is er 50% kans dat je kind het Fragiele-X-syndroom krijgt.

Foutje in genen van vader

Als je als vader een volledige mutatie hebt, dan krijgt je dochter automatisch het syndroom.

Behandeling van Fragiele-X-syndroom

Van het Fragiele-X-syndroom kan je kind niet genezen.

Wel kan een speciaal team van behandelaars de klachten verminderen en je kind leren om beter met de aandoening te leven.

Zo kan een fysiotherapeut helpen bij het leren lopen en staan. En een logopedist kan je kind helpen bij problemen met praten.

Ook zijn er medicijnen die tegen bepaalde klachten kunnen helpen. Zoals problemen met aandacht, moeite met slapen, epilepsie, sterke veranderingen in het humeur en ernstige somberheid of angst.

Hoe oud worden mensen met het fragiele X syndroom?

1. Max 40 jaar oud
2. Max 65 jaar oud
3. Max 80 jaar oud
4. Net zou oud als mensen zonder fragiele X syndroom

Gevolgen van Fragiele-X-syndroom

Door de aandoening kan er een lichte tot ernstige verstandelijke beperking ontstaan, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Bepaalde klachten, zoals druk gedrag, kunnen na de puberteit verdwijnen.

Het Fragiele-X-syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het dagelijks leven van je kind:

Iets begrijpen

Jezelf verplaatsen

Jezelf verzorgen

Omgaan met anderen

Dagelijkse activiteiten

Meedoen aan de wereld 

Wat is het meest voorkomende fysieke kenmerk van het fragiele X-syndroom?

1. Het grotere en langere hoofd.
2. Moeite met concentreren.
3. Hoe normaal en gewoontjes een persoon er uitziet.

Wat is volgens jullie onmisbaar in de ondersteuning/begeleiding?

Structuur!

Het gedrag van een kind met fragiele X syndroom vaak druk en chaotisch. Het kind is snel afgeleid

en zeer beweeglijk. Bovendien hecht het kind sterk aan regelmaat en rituelen. Een onverwachte

verandering in het dagelijks patroon kan hen erg overstuur en vaak ook driftig maken.

TIPS

• Stimuleer het contact door dagelijks tijd te nemen voor stoeien, kiekeboe, zingen, dansen, naar

muziek luisteren, enz.

• Stimuleer de motoriek via bewegingsspelletjes, door het kind te laten schommelen of te laten

springen op een trampoline.

• Roep tijdig ondersteuning in van fysiotherapie, logopedie, ergotherapie.

• Profiteer van de ervaringen en tips van bijv. ervaringsouders.