Een foutje in het GAA-gen
Bij mensen met de ziekte van Pompe zit er een mutatie (foutje) in het GAA-gen: het gen dat cellen vertelt dat zij het enzym zure-alfa-glucosidase (GAA) moeten aanmaken om glycogeen af te breken. Het soort mutatie is niet voor iedereen met de ziekte van Pompe hetzelfde: er zijn op dit moment meer dan 200 verschillende mutaties in het GAA-gen bekend. Sommige van deze mutaties zorgen ervoor dat er helemaal geen GAA meer wordt aangemaakt, maar er zijn ook mutaties waarbij er nog wel wat GAA wordt aangemaakt. Soms, maar niet altijd, is dit een verklaring waarom de symptomen van de ziekte van Pompe pas op latere leeftijd ontstaan en/of de ziekte snel of juist heel langzaam verergert.