9.5 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

9.5 Mutaties

Op je wisbordje:

Matrijsstreng gen: ACTACCAAGACGGGATTCAA

1. Maak het mRNA dat wordt gemaakt tijdens transcriptie van bovenstaand gen

2. Bepaal het eiwit dat wordt gemaakt door het ribosoom

3. De onderlijnde C in het gen veranderd door een foutje tijdens de DNA replicatie in een G. Welk effect heeft dit op het gemaakte eiwit?

Mutaties

Mutaties zijn wijzigingen aan de nucleotidevolgorde van het DNA.

Er zijn verschillende soorten mutaties:

• Puntmutaties
• Genoommutaties

Mutaties leiden tot genetische variatie in populaties.

Allel A: AGTCCATGGACCCCA

Allel B: AGTGCATGGACCCCA

Allel C: AGTCCTTGGACCCCA

Puntmutaties

Ontstaan tijdens de DNA replicatie. Soms maak DNA Polymerase een foutje.

3 soorten:

1. Vervangen van een nucleotide
2. Verwijdering van een nucleotide
3. Toevoeging van een nucleotide

Een puntmutatie is een verandering in één nucleotide. 

Je zag eerder al de drie soorten: een substitutie (ander nucleotide), een insertie (extra nucleotide) en een deletie (nucleotide minder). 

Dat heeft gevolgen voor de codons die afgelezen worden.

Bespreek met degene naast je:

Wat zijn mogelijke gevolgen als er een mutatie ontstaat in een gen:

1. In een lichaamscel waar het gen niet tot expressie komt

2. In een lichaamscel waar het gen wel tot expressie komt

3. In een eicel 

4. In een recessief allel van een eicel

Mogelijke gevolgen van mutaties

Puntmutaties leiden vaak tot verstoorde synthese van het eiwit. Dit leidt vaak tot een specifieke ziekte (Bijvoorbeeld suikerziekte)

Genoommutaties

Bij genoommutaties veranderd niet de nucleotidevolgorde van een DNA molecuul maar krijgt de cel een extra chromosoom, of een stuk van een chromosoom of mist het een chromosoom

Genoommutaties kunnen ontstaan tijdens de meiose

Oorzaken mutaties

Blootstelling aan:

• Mutagene straling 
• Mutagene stoffen

Beide beschadigen het DNA

Syndroom van down

Gevolg van een genoommutatie.

Iemand met syndroom van down heeft bij bevruchting 3 x het chromosoom 21.

DNA reparatie

Tijdens celcyclus zijn er controle momenten. 

Enzymen controleren of het DNA goed is gekopieerd en herstellen de fouten die ze vinden.

Bij controle zorgt een tumorsuppressorgen dat celcyclus even stopt om DNA reparatie uit te voeren. 

Mutaties en kanker

Tumorsuppressorgenen coderen voor eiwitten die de celdeling en DNA-replicatie controleren. 

Mutaties in juist deze genen zorgt voor verstoorde celdeling.

Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die celgroei en celdifferentiatie stimuleren.

Mutaties in deze genen kunnen ervoor zorgen dat celdeling juist versneld. 

Kleine lesafsluiter

1. (J of OJ?) Bij een substitutie mutatie in een gen vindt er een leesraamverschuiving plaats waardoor er een compleet ander eiwit wordt gevormd

2. (J of OJ?) Niet alle mutaties hebben grote gevolgen

3. (J of OJ?) Mutaties ontstaan door mutagene straling of stoffen die schade brengen aan het DNA

4. (J of OJ?) Genoommutaties ontstaan tijdens de meiose

5. (J of OJ?) Genoommutaties hebben meestal grote gevolgen voor de gezondheid

6. (J of OJ?) Syndroom van Down ontstaat doordat iemand 3 x chromosoom 18 heeft

7. (J of OJ?) Tumorsupressorgenen controleren de celdeling en DNA schade.

8. (J of OJ?) Een mutatie in een proto-oncogen leidt tot kanker

9. Wat is erger een mutatie in een niet-coderend DNA van een eicel of een mutatie in een coderend gen van een lichaamscel?