Mavo 4 Thema 2 paragraaf 8

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

Thema 2.8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoelen:

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
  
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.
  

Erfelijkheidsonderzoek

De informatie voor de ziekte op één van de twee chromosomen => drager van dat gen

Ga voor genetisch advies naar een erfelijkheidsonderzoeker

Prenataal onderzoek

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• Nipt
• Vlokkentest 
• Vruchtwaterpunctie

Echoscopie

Echoscopie

• Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.
• Alleen abnormale vormen
  kunnen worden gesignaleerd.

Nipt  bloedonderzoek

Niet-Invasieve (je hoeft niet binnen te dringen) Prenatale Test

In het bloed van de moeder kunnen ze cellen vinden met DNA van de baby

Het DNA van de baby wordt onderzocht op afwijkingen

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta (= moederkoek) gehaald en getest op afwijkingen in het DNA voor o.a.: 

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Wanneer vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

• Er is een afwijking gezien op de echo
• Moeder heeft een afwijkende NIPT uitslag
• Ouders zijn drager van een erfelijke aandoening
• Ouders hebben al een kindje met een erfelijke aandoening
• In de familie komen erfelijke aandoeningen voor
• Moeder heeft al meerdere miskramen gehad

Leerdoelen:

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
  
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.
  

Een van de methoden van erfelijkheidsonderzoek bij ongeboren kinderen is de vlokkentest. Wat onderzoekt men bij een vlokkentest?

1. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van het embryo.
2. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van de moeder.
3. De samenstelling van de urine van een zwangere vrouw.
4. De samenstelling van het vruchtwater bij een zwangere vrouw.

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Hiernaast zie je 3 afbeeldingen van prenataal onderzoek. Sleep de juiste naam naar de juiste afbeelding.

Vruchtwaterpunctie

Vlokkentest

Echoscopie

Prenataal onderzoek

En nu?