2.8 erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t, mavo
• Leerjaar 3

2.8 erfelijkheidsonderzoek

leerdoelen

2.8.1 Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.

2.8.2 Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

genetisch advies

- Erfelijkheidsonderzoek

-  DNA onderzoeken op erfelijke ziekte. 

- Drager = Iemand met de informatie voor een ziekte op één chromosoom maar zelf niet ziek.

- Als iemand drager is dan is het verstandig om genetisch advies te winnen = Advies na onderzoek naar erfelijke afwijkingen.

Prenataal onderzoek

- prenataal betekent voor de geboorte.

Soorten onderzoeken:

- echoscopie 

- NIPT (niet-invasieve prenatale test)

- vlokkentest 

- Vruchtwaterpunctie  

echoscopie 

- met geluidsgolven wordt een beeld gemaakt. 

- Computer zet teruggekaatste geluid om in beelden.

- Je kunt dan zien of een baby goed groeit. 

- Arts kijkt naar zichtbare afwijkingen. 

- jongen-meisje 

NIPT

- bloed van de moeder wordt geprikt. 

- Zit DNA in van de placenta.

- Groot deel DNA moeder, klein deel baby. 

- Bloed wordt onderzocht naar erfelijke afwijkingen. 

- Mogelijk vanaf de 11e week v/d zwangerschap

vlokkentest

- arts haalt weefsel uit de placenta.

- Arts onderzoekt cellen op afwijkingen in het DNA en chromosomen. 

- Mogelijk vanaf de 8e week v/d zwangerschap.

- geslachtschromosomen 

- Vergroot de kans op een miskraam.

vruchtwaterpunctie 

- Naald zuigt een beetje vruchtwater op.

- In vruchtwater zitten cellen van de foetus. 

- Een arts onderzoekt chromosomen in cellen.

- geslachtschromosomen 

- vergroot de kans op een miskraam. 

Wanneer prenataal onderzoek

Bij alle vrouwen vindt prenataal onderzoek plaats met een echo. Veel vrouwen laten ook de NIPT doen. Bij sommige vrouwen is meer onderzoek nodig. Bijvoorbeeld:

• als afwijkingen worden gevonden bij de echo of de NIPT

• als in de familie een erfelijke ziekte voorkomt

• als de vrouw eerder een miskraam heeft gehad

Abortus is een optie bij ernstige afwijkingen. 

maken 

blz. 137 

opdracht 1,2,4