Genetica

• Biologie
• Secundair onderwijs

Doel van de les 

• Definitie genetica
• Begrippen i.v.m. erfelijkheid
• Mendel
• Monohybride kruising 

1.2 Definitie genetica

= de wetenschap die de erfelijkheid onderzoekt

Dit houdt in:

• eigenschappen die overgaan van ouders op nakomelingen 
• wijze waarop die eigenschappen worden overgedragen
• factoren die invloed hebben op het tot uiting komen van de eigenschappen 

Verschillende disciplines 

Klassieke genetica

• bestudeerd hoe eigenschappen worden overgedragen (fysieke kenmerken, uiterlijk) 

Moleculaire genetica

• studie van DNA, RNA en eiwitten 

Populatiegenetica

• genetische samenstelling van grotere groepen

Kwantitatieve genetica 

• wiskundig en statisch, verbanden tussen DNA en eigenschappen waarvoor dit codeert 

1.3 Enkele begrippen i.v.m. erfelijkheid

• genen en allelen
• genotype en fenotype
• karyotype
• homozygoot en heterozygoot
• dominant en recessief

Genen

• gen = onderdeel van chromosoom die de code bevat voor een bepaald kenmerk  
• van elk gen één van moeder, één van vader  

Locus 

Plaats van een gen op een chromosoom 

Allelen

Elk gen heeft verschillende varianten

vb. bloedgroep (3 allelen)

• A, B, O

Allelen 

Een variant op een gen noem je een allel

1. Juist
2. Onjuist

Haarkleur :
gen of allel?

1. gen
2. allel

Genotype en fenotype 

Genotype

• eigenschappen bepaald door de genen  
• erfelijke aanleg die opgeslagen ligt in het DNA 

Fenotype 

• uiterlijke verschijningsvorm 
• resultaat van genotype + uitwendige factoren (milieu)

Tweelingonderzoek

Eeneiige tweelingen op andere plaats opgegroeid 

Verandert bij het verven van je haar het fenotype en het genotype?

1. Alleen het fenotype
2. Alleen het genotype
3. Het genotype en het fenotype veranderen
4. Het genotype en het fenotype veranderen niet

Het genotype kan veranderen, het fenotype niet.

1. Waar
2. Niet waar

Wat geef je door aan jouw kinderen?

1. Genotype
2. Fenotype

Is het genotype van deze persoon veranderd? En het fenotype?

1. Beide zijn veranderd
2. Geen van beide is veranderd
3. Alleen genotype is veranderd
4. Alleen fenotype is veranderd

Je fenotype wordt bepaald door je genotype en je omgeving

1. Juist
2. Onjuist

Is in het voorbeeld het genotype veranderd?
En het fenotype?

1. Alleen het fenotype
2. Alleen het genotype
3. Zowel het genotype als het fenotype

Karyotype of karyogram 

Chromosomen onder microscoop 

Homozygoot en heterozygoot 

Homozygoot

• zelfde allelen van een gen op de twee homologe chromosomen  

Heterozygoot

• verschillende allelen van een gen op de twee homologe chromosomen  

Als een organisme twee verschillende allelen heeft voor een gen, is dat organisme .......................... voor dat gen

1. Dominant
2. Heterozygoot
3. Recessief
4. Homozygoot

Homozygoot of heterozygoot?

1. Homozygoot
2. Heterozygoot

Homozygoot of heterozygoot?

1. Homozygoot
2. Heterozygoot

Dominant en recessief 

Dominant allel

• komt tot uiting

Recessief allel

• komt niet tot uiting als dominant allel aanwezig is 

Codominante allelen 

• komen beide tot uiting 

Intermediaire allelen

• mengvorm komt tot uiting

Co-dominant betekent

1. Dat 1 van de 2 allelen van een gen dominant is
2. dat 1 van de 2 allelen van een gen recessief zijn
3. dat beide allelen van een gen recessief zijn
4. dat beide allelen van een gen dominant zijn

Een recessief allel komt alleen tot uiting als er géén dominant allel aanwezig is.

1. Juist
2. Onjuist

Bij iemand die heterozygoot is voor een gen zie je in het uiterlijk maar één allel terug. Het allel dat je wel ziet noem je .......1....., het allel dat je niet ziet is ......2....... .

1. 1=Dominant 2=Homozygoot
2. 1=Recessief 2=Dominant
3. 1=Dominant 2=Recessief
4. 1=Homozygoot 2=Dominant

1.4 Mendel

• proeven met doodgewone tuinerwten 
  
• normaal zelfbestuiving
• knipt meeldraden af en kruist verschillende planten met elkaar 

Erfelijkheidswetten van Mendel

                 :

1.5 Monohybride kruising

Hybride 

= nakomeling van een kruising tussen twee verschillende rassen of soorten

Monohybride kruising 

= twee rassen verschillen slechts in één eigenschap 

Monohybride kruising proef

Kruising 

• 2 erwtenrassen
• verschillen in één eigenschap

enkele begrippen

P-generatie (oudergeneratie)

F₁ = eerste generatie nakomelingen

F₂= tweede generatie nakomelingen

F₃= derde generatie nakomelingen 

Schematische voorstelling

F₁= allemaal rond

F₂= 3⁄4 rond en 1⁄4 gerimpeld

F₂ -> zelfbestuiving

Schematische voorstelling

F₃-generatie:

Uit ronde zaden:

• 1/3: enkel ronde 
• 2/3: 3/4 rond, 1/4 gerimpeld

Uit gerimpelde

• enkel gerimpelde

Observatie 1 mendel

Ronde P-generatie en de F1- generatie hebben hetzelfde fenotype

Observatie 2 mendel

kruising F1- generatie

• in F2- generatie terug twee fenotypen
  

Observatie 3 mendel

Zelfbestuiving ronde P-generatie: 

• alleen rondzadige nakomelingen

Zelfbestuiving ronde F1- generatie: 

• zowel ronde als gerimpelde zaden

Besluit 1 Mendel

• In planten moeten erffactoren aanwezig zijn die als afzonderlijke eenheden van de ouders worden overgeërfd 
• en de erffactoren moeten in tweevoud aanwezig zijn

Besluit 2 Mendel

P-generatie planten bezitten identieke erffactoren:

• erffactoren ronde zaden : AA 
• erffactoren gerimpelde zaden: aa

Besluit 2 Mendel

Dominant-recessief:

• ronde erffactor (A) dominant
• gerimpelde erffactor (a) recessief
• genotype gerimpelde erwten: aa
• genotype ronde erwten: AA of Aa  
• erffactoren=genotype plant
• waarneembare kernmerken= fenotype

Besluit 3 Mendel 

De erffactoren mengen niet en blijven als afzonderlijke eenheden bestaan.

Kwadraat van Punnett 

= voorspelling van het genotype en fenotype van de nakomelingen

vb: kruising homozygoot dominant + homozygoot recessief 

• allel voor rood is dominant
• allel voor wit is recessief

Voorspelling via kwadraat van Punnet?

• 100% genotype Mm
• 100% fenotype rood

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen P-generatie 

Genotype ronde zaden?

• AA

Genotype gerimpelde zaden?

• aa

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen P-generatie 

Voorspelling via kwadraat van Punnet?

• Genotype: 100% Aa
• Fenotype: 100% ronde zaden 

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen F₁-generatie 

Genotype zaden F₁-generatie?

• Aa

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen F₁-generatie 

Voorspelling via kwadraat van Punnet?

• genotype: 1/4 AA, 1/4 aa, 2/4 Aa
• fenotype: 3/4 rond, 1/4 gerimpeld 

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen F₂-generatie (zelfbestuiving)

Genotype zaden F₂-generatie?

• 1/4 AA
• 1/4 aa
• 2/4 Aa

Kwadraat van Punnet

Voorspelling nakomelingen genotype AA?

• genotype: 100% AA
• fenotype: 100% rond

Voorspelling nakomelingen genotype Aa?

• genotype: 1/4 AA, 1/4 aa, 2/4 Aa
• fenotype: 3/4 rond, 1/4 gerimpeld 

Voorspelling nakomelingen genotype aa?

• genotype: 100% aa
• fenotype: 100% gerimpeld

1.6 Wetten van Mendel voor monohybride kruising

• uniformiteitswet 
• splitsingswet 

Uniformiteitswet 

Kruising twee homozygote individuen die in één kenmerk verschillen: 

• alle F₁- hybriden identiek (uniformiteit) 

Begrippen

• raszuivere individuen = homozygote individuen 
• hybriden = nakomelingen van een kruising
• co-dominante allelen = bij kruising komen beide allelen tot uiting
• intermediaire allelen = bij kruising komt mengvorm tot uiting

Uniformiteitswet

Fenotype bij dominante en recessieve allelen:

• fenotype F₁-hybriden = fenotype van één van beide ouders

Uniformiteitswet

Fenotype bij intermediaire allelen:

• fenotype F₁-hybriden = mengvorm fenotype van ouders

Uniformiteitswet

Fenotype bij co-dominante allelen:

• fenotype F₁-hybriden=       fenotype ouder1 + fenotype ouder2

Splitsingswet 

Kruising identieke F₁- hybriden: 

• nakomelingen opgesplitst in verschillende (!) fenotypen 
• met vaste getalsverhouding tussen de twee ouderlijke fenotypen

Splitsingswet 

Fenotype bij dominant-recessieve kenmerken: 

• nakomelingen opgesplitst in twee fenotypen
• vaste verhouding 3/1  

Splitsingswet 

Fenotype F₂- generatie bij intermediaire kenmerken: 

• teken kwadraat van Punnet voor F₂-generatie nakomelingen  

Splitsingswet 

Fenotype F2- generatie bij intermediaire kenmerken: 

• nakomelingen opgesplitst in drie fenotypen
• vaste verhouding 1/2/1                                                                                 -> moederlijk (P)/intermediair/vaderlijk(P)

Vraagstuk 1 monohybride kruising

Sommige planten zijn niet in staat bladgroen te vormen. Dit zogenaamde albinisme berust op de aanwezigheid van een recessief allel. Bij een tabaksplant die heterozygoot is voor deze eigenschap treedt zelfbestuiving op. Er ontstaan 600 zaden. Hieruit ontstaan 600 tabaksplanten. 

Hoeveel van deze kiemplanten zullen naar verwachting albino zijn?

Oplossing vraagstuk 1

Vraagstuk 2 monohybride kruising

Bij cavia’s is de aanleg voor zwart haar dominant over die voor wit haar. Twee

cavia’s (heterozygoot voor deze aanleg), worden met elkaar gekruist. 

Hoe groot is het percentage nakomelingen in de F₁ dat wit haar zal hebben?

Oplossing vraagstuk 2

Vraagstuk 3 monohybride kruising

Bij een bepaalde bloemsoort is de bloemkleur intermediair (roze). Als een rode bloem wordt gekruist met een witte bloem, ontstaan roze nakomelingen. Deze nakomelingen (F₁) worden onderling gekruist. 

Hoeveel van de 32 nakomelingen verwacht je dat er roze zullen zijn in de F₂?

Oplossing vraagstuk 3

Vraagstuk 4

Heel weinig mensen hebben de rode haarkleur. Het fenotype rode haarkleur berust op de aanwezigheid van een recessief allel (r). Hoe groot is de kans op nakomelingen met de rode haarkleur met het volgende ouderpaar: Rr x Rr

Gebruik hiervoor het kwadraat van Punnett. 

Oplossing vraagstuk 4

Vraagstuk 5

Iemand die vrije oorlellen heeft, is in het bezit van het dominante allel R, iemand die aangehechte oorlellen heeft is homozygoot recessief. Een persoon vrije oorlellen heeft, heeft twee zusters, die telkens aangehechte oorlellen hebben. Hun beide ouders hebben ook vrije oorlellen.

Welke genotypen van de ouders en de zusters zijn dan mogelijk?

Oplossing vraagstuk 5

De ouders moeten beiden genotype Rr hebben, de zusters hebben beiden het genotype rr. 

1.7 Bijzondere gevallen monohybride kruising 

• Letale allelen
• Multiple allelen

Letale allelen

individu is homozygoot voor een letaal allel -> individu niet levensvatbaar

vb: muizen: 

• gele beharing is dominant over grijze beharing
• homozygote gele muizen zijn niet levensvatbaar 
• gele beharing = letaal allel 
• gele muizen zijn bijgevolg dus altijd heterozygoot

Multiple allelen

• normaal gezien 2 varianten (allelen) van een gen
• multiple allelen: 3 of meer varianten (allelen) van een gen  

vb. ABO-bloedgroepen 

• 3 verschillende allelen: A, B en O
• 3 mogelijke homozygoten AA, BB en OO
• 3 mogelijke heterozygoten AO, BO en AB 
• -> O recessief t.o.v. zowel A als B 
• -> bij heterozygote AB komen beide allelen tot uiting = co-dominante (!) allelen

1.8 Dihybride kruisingen

Uitbreiding proeven van Mendel:

• erwtenrassen die verschillen in twee eigenschappen
• twee eigenschappen: vorm en kleur 
• kruising: ronde gele zaden + gerimpelde groene zaden

Schematische voorstelling 

Fenotype F₁ generatie: 

• rond geel
• Dominante allelen: rond en geel

Fenotypen F2-generatie:

• 4 verschillende fenotypen
• Verhouding: 9/3/3/1

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Gebruik het kwadraat van Punnet voor voorspelling genotype en fenotype F1-generatie! 

Stappenplan:

1. Welk genotype hebben de ouders?
2. Welke gameten geven ze door?
3. Kwadraat van Punnett: bekijk de F1-generatie 

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Gebruik het kwadraat van Punnet voor voorspelling genotype en fenotype F1-generatie! 

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Conclusie genotype F1-generatie: 

• AaBb
• verhouding: 100%

Conclusie fenotype F1-generatie: 

• geel rond
• verhouding: 100%
• hetzelfde als de ronde gele ouders

F1-generatie is dihybride 

= bezit twee heterozygote allelen paren: Aa en Bb

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Gebruik het kwadraat van Punnet voor voorspelling genotype en fenotype F2-generatie! 

Stappenplan:

1. Welk genotype heeft F1-generatie?
2. Welke gameten geeft de F1-generatie door?
3. Kwadraat van Punnett: bekijk de F2-generatie

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Gebruik het kwadraat van Punnet voor voorspelling genotype en fenotype F2-generatie! 

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

• 16 verschillende combinaties van gameten (4 gameten x 4 gameten)

Conclusie genotype F2-generatie:

• negen verschillende genotypen

Conclusie fenotype F2-generatie:

• vier verschillende fenotypen
• verhouding: 9/3/3/1

1.9 Interpretatie resultaten dihybride kruising

Bestudeer enkel de vorm van het zaad in het kwadraat van Punnett. 

Welke verhouding komt hier voor?

• 3/4 rond, 1/4 gerimpeld
• zelfde verhouding als bij monohybride kruising

Oefening 1: dihybride kruising

Bij bananenvliegjes is het allel voor lange vleugels (V) dominant over het allel voor korte vleugels (v). Het allel voor grote ogen (O) is dominant over het allel voor kleine ogen (o). De genen zijn niet gekoppeld. Genotype P-generatie: VVOO x vvoo

1. Voorspel het genotype en fenotype van nakomelingen, F1-generatie. 
2. Voorspel het genotype en fenotype van F2-generatie.

Oefening 1: dihybride kruising

1. Voorspel het genotype en fenotype van nakomelingen, F1-generatie. 

Oefening 1: dihybride kruising

Conclusie genotype F1-generatie:

• VvOo
• verhouding: 100%

Conclusie fenotype F1-generatie:

• lange vleugels, grote ogen
• verhouding: 100%

Oefening 1: dihybride kruising

Bij bananenvliegjes is het allel voor lange vleugels (V) dominant over het allel voor korte vleugels (v). Het allel voor grote ogen (O) is dominant over het allel voor kleine ogen (o). De genen zijn niet gekoppeld. Genotype P-generatie: VVOO x vvoo

2. Voorspel het genotype en fenotype van F2-generatie.

Oefening 1: dihybride kruising

2. Voorspel het genotype en fenotype van F2-generatie.

Oefening 1: dihybride kruising

Conclusie genotype F2-generatie:

• negen genotypes: 
• VVOO, VVOo, VvOo, VvOO, VVoo, Vvoo, vvOO, vvOo, vvoo

Conclusie fenotype F2-generatie

• vier verschillende
• verhouding: 9/3/3/1

Oefening 2: dihybride kruising

Bij kippen is het allel voor een erwtenkam (E) dominant over dat voor een enkelvoudige kam (e); het allel voor gevederde poten (P) is dominant over dat voor kale poten (p). Een hen is heterozygoot voor het gen van de kam en homozygoot recessief voor het gen van de poten. Een haan is homozygoot dominant voor het gen van de kam en heterozygoot voor het gen van de poten. De hen en de haan worden gekruist.

Voorspel het genotype en fenotype van nakomelingen, F1-generatie.

Oefening 2: dihybride kruising

Voorspel het genotype en fenotype van nakomelingen, F1-generatie.

Oefening 2: dihybride kruising

Conclusie genotype F1-generatie:

• vier verschillende genotypes
• EEPP, EePP, EEPp, EePp

Conclusie fentoype F1-generatie:

• erwtenkam en gevederde poten
• verhouding: 100%

1.10 De wetten van Mendel voor dihybride kruising

• uniformiteitswet
• splitsingswet
• onafhankelijkheidswet 

Uniformiteitswet 

Kruising twee raszuivere individuen die in twee kenmerken verschillen: 

• alle F₁- hybriden identiek (uniformiteit) 

Splitsingswet

zelfbestuiving of onderlinge kruising van F1-generatie levert gesplitste F2-generatie op:

• voor gevallen met volledige dominantie: 9/3/3/1
• voor gevallen met onvolledige dominantie: 3/6/3/1/2/1
• voor gevallen zonder dominantie: 1/2/1/2/4/2/1/2/1

Onafhankelijkheidswet

• Mendel heeft zeven factoren onderzocht, deze liggen allemaal op verschillende chromosomen = ongekoppelde genen
• de factoren gedragen zich onafhankelijk van elkaar 
• factoren die wel op hetzelfde chromosoom liggen gedragen zich anders, afhankelijk van elkaar 

1.11 Mutaties 

Hugo de Vries

• link tussen evolutietheorie Darwin en werk van Mendel 
• Die Mutationstheorie
• genen = pangenen
• genen in de kern van de cel, verantwoordelijk voor de overerving van eigenschappen
• pangenen kunnen beschadigd worden tijdens vorming geslachtscellen   = mutaties 

1.11 Mutaties

• beschadigingen = mutaties
• sprongsgewijze veranderingen in de genen kunnen zorgen voor ontstaan van nieuwe soorten 
• onderzoek baanbrekend, maar experimenten niet optimaal 

1.12 Gekoppelde overerving

• Mendel herkende 22 erfelijke factoren (genen) bij erwten
• onderzoeken op zeven kenmerken
• de andere gedroegen zich niet volgens de wetten van Mendel 
• want deze kenmerken liggen op dezelfde chromosomen = gekoppelde genen 
• mens heeft 23 paar chromosomen, wel duizenden genen  

1.12 Gekoppelde overerving

• Mendel had geen weet van het bestaan van chromosomen
• kon dus niet verklaren waarom deze genen zich niet aan de opgestelde wetten houden 
• Thomas Hunt Morgan heeft het raadsel opgelost

Thomas Hunt Morgan

• deed kruisingsproeven in 1910 om mutaties te onderzoeken
• kruising fruitvliegjes 
• vliegjes zijn makkelijk te kweken en brengen talrijke generaties voort op een korte tijd
• toont als eerste aan dat de genen van Mendel op de chromosomen gelegen waren 

1.21 Gen-expressie

• elke cel in ons lichaam heeft zelfde genetische informatie
• toch hebben verschillende celtypen zeer verschillende functies
• neuron <-> epitheelcel
• dit is mogelijk door gen-expressie 

1.21 Gen-expressie

Definitie gen-expressie:

De mate waarmee het DNA van een gen gekopieerd wordt naar messenger RNA (mRNA) of andere RNA's en mRNA verder vertaald wordt naar een aminozuursequentie (eiwit). Verschillen in gen-expressie is wat een cel zijn eigen karakter of functie geeft.

1.21 Gen-expressie

• genen zijn niet altijd actief in een cel, soms zelfs nooit
• vb. gen dat oogkleur bepaald, nooit actief in een zenuwcel 
• gen-expressie zorgt ervoor dat genen op de juiste plek en juiste tijd hun taak vervullen

Gen-expressie wordt geregeld door:

• transcriptiecontrole 
• retroactieve controle

Transcriptiecontrole

• gen-expressie geregeld tijdens transcriptie (DNA -> mRNA)
• genen kunnen 'aan' of 'uit' gezet worden 
• genen 'aan': transcriptie mogelijk
• genen 'uit': geen transcriptie mogelijk

Regeling aan en uitschakelen van genen

Toegankelijkheid van DNA

• strakopgerolde delen van DNA in chromatine = niet leesbaar
  
• repressors = eiwitten die transcriptie kunnen blokkeren 

Genen kunnen door andere genen geregeld worden 

• enhancers = genen die transcriptie van hun doel genen versnellen als ze zelf zijn aangeschakeld 
• silencers = genen die transcriptie van hun doel genen remmen
• isolatoren = blokkeren de werking van enhancers en isolatoren, zodat gen-expressie terug normaal verloopt 

Regeling aan en uitschakelen van genen

Hormonen:

• cellen kunnen elkaars gen-expressie reguleren door hormoonsignalen te sturen 
• hormoonsignalen beïnvloeden transcriptie van genen 

Retroactieve controle

• regelen van gen-expressie na de transcriptie
• via mRNA controle op genexpressie uitoefenen