Oorzaak: chromosoom 21 heeft geen twee maar drie exemplaren in elke cel (trisomie 21).
Kenmerken:
Scheefstaande ogen.
Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken.
Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris.
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd.
Asymmetrisch oren.
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong.
Een brede korte nek.
Korte armen, benen en voeten.