5.2: Chromosomen bekijken

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

5.2 Chromosomen

Programma

• Leerdoelen
• Bibliotheektijd
• Instructie met controle vragen
• Verwerken

Leerdoelen

1. Je kunt een karyogram aflezen.
2. Je kunt uitleggen wat monosomie en trisomie is en hoe dit kan ontstaan.
3. Je kunt uitleggen hoe unieke genotypen ontstaan door middel van recombinatie, crossing-over, translocatie en puntmutaties.

Bibliotheektijd

• Lezen blz. 149, 150
• Bestuderen bron 3, bron 4

Karyotype en Karyogram

• Het aantal chromosomenparen in een cel noemen we het karyotype.
• Een gezonde menselijke karyotype telt 23 paar chromosomen.
• In een karyogram worden alle chromosomenparen in volgorde van groot naar klein gelegd .
• De eerste 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd.
• Het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen.

Monosomie & trisomie

• Karyogrammen kunnen helpen bij het ontdekken van afwijkingen.
• Als er bij een chromosomenpaar één chromosoom ontbreekt spreken we van monosomie.
• Als er bij een chromosomenpaar één extra chromosoom wordt ontdekt spreken we van trisomie.

Een karyogram is een chromosomenportret van een organisme met het totaal aantal chromosomen. Maak de volgende zin af: Het karyogram van een man bestaat uit…..

1. 22 chromosomen en 1 geslachtschromosoom.
2. 22 paar chromosomen, een X-chromosoom en een Y-chromosoom
3. 22 paar chromosomen en twee X-chromosomen
4. 48 chromosomen

Wanneer kan monosomie of trisomie ontstaan?

1. Tijdens mitose
2. Tijdens meiose I
3. Tijdens meiose 2
4. Tijdens mitose, meiose I en meiose 2

Uitleg op de vorige vraag

Bij het verdelen van chromosomen naar dochtercellen kunnen chromosomen naar de verkeerde kant getrokken worden. 

Zowel tijdens mitose als tijdens meiose 1 en 2 vindt er verdeling van chromosomen plaats en is er kans op een monosomie of trisomie. 

Bij mitose spreek je van 'mozaïek trisomie'.

Genetische variatie

Genetische variatie ontstaat op vier manieren:

- Recombinatie (random verdeling chromosomen)

- Crossing-over (uitwisselen van DNA tussen homologe chromosomen)

- Translocatie (uitwisselen van DNA tussen niet homologe chromosomen)

- Puntmutaties (fouten bij het kopieren van DNA)

Genetische variatie door recombinatie

• Bij het vormen van geslachtcellen worden de chromosomenparen gesplits tijdens de meiose.
• Van ieder chromosomenpaar wordt 1 chromosoom doorgegeven aan de dochtercel.
• Welk chromosoom van het chromosomenpaar wordt doorgegeven is toeval.
  
  

Een voorbeeld: 

• In het voorbeeld rechts worden tijdens de meiose de chromosomenparen verdeeld over 4 dochtercellen .
• Door de verdeling zijn er bij cellen met  2 chromosomenparen 4 mogelijke combinaties mogelijk (2^2)

Deze herverdeling van DNA bij het vormen van geslachtcellen noemen we recombinatie.

Hoeveel mogelijke combinaties van geslachtscellen kunnen er worden gemaakt door recombinatie in mensen?

Genetische variatie door crossing over

• Het aantal verschillende geslachtscellen dat je kan vormen wordt echter nog groter door crossing-over.
• Tijdens de meiose kunnen delen van 2 homologe chromosomen met elkaar worden uitgewisseld, dit noemen we crossing-over.
• Crossing-over kan ervoor zorgen dat er nieuwe allel combinaties ontstaan.

Translocatie

• Het komt voor dat een deel van een chromosoom wordt uitgewisseld met een niet-homoloog chromosoom, we spreken dan van een translocatie.
• Op het voorbeeld rechts is een stuk van één van de chromosomen in paar 4 getransloceerd naar een chromosoom in het chromosomenpaar 18.
• Een translocatie heeft geen negatief effect op de drager, maar wellicht wel een negatief effect op zijn nakomelingen.

Waarom heeft een translocatie geen effect op de drager zelf maar wel op de mogelijke nakomelingen?

Genetische variatie door puntmutaties

• Naast recombinatie en crossing-over kunnen er ook mutaties ontstaan in het DNA tijdens het dupliceren.
• Mutaties zijn niet te zien op een karyogram.
• De cel probeert mutaties te repareren (G1 fase).

Mutaties

Mutaties door bepaalde stoffen/straling/etc. leiden tot variaties in genotypen. Degelijke variaties van een gen noem je allelen.

Verwerken

• Ga naar de planner op It's Learning en maak de opdrachten bij 5.2.
  -> Basis: in ieder geval
  -> Extra hulp: als je denkt de leerdoelen nog niet te beheersen.
  -> Verdieping: bij uitdaging of ter oefening van toets/examenvragen.
  
• Kijk de gemaakte opdrachten ook na. De antwoorden staan onder bronnen (periode 3).

Leerdoelen

1. Nu kun je een karyogram aflezen.
2. Nu kun je uitleggen wat een monosomie en een trisomie is en hoe ze kunnen ontstaan.
3. Nu kun je uitleggen hoe unieke genotypen ontstaan door middel van recombinatie, crossing-over, translocaties en puntmutaties.