7.2: chromosomen bekijken

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

5.2 Chromosomen bekijken

Wat gaan we doen?

• Leerdoelen
• leestijd
• Instructie met controle vragen
• Verwerken

Leerdoelen

• Je kunt een karyogram goed aflezen
• Je kunt uitleggen wat een monosomie en een trisomie is en hoe ze kunnen ontstaan
• Je kunt uitleggen hoe genotypen verschillen door middel van recombinatie, crossing-over en translocaties

Genotype en fenotype

Genotype

Fenotype

Haplotype = de combinatie van allelen op 1 chromosoom

Dit is chromosomenpaar nr. x. Op elk chromosoom zitten meerdere genen.

Iedereen heeft dit paar met dezelfde genen erop (Binas 70C).

De variatie in allelen kan heel groot zijn. 

voorbeeld: LDLR-gen >1000 varianten

Leestijd

• Lezen globaal blz. 161 - 163
• let op de vetgedrukte woorden
• Bestuderen bron 4

Karyotype en Karyogram

karyotype

• Het aantal chromosomenparen in een cel  
• Een gezonde menselijke karyotype telt 23 paar chromosomen

karyogram 

•  alle chromosomenparen in volgorde van groot naar klein 
• De eerste 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd
• Het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen

Monosomie & trisomie

Karyogrammen kunnen helpen bij het ontdekken van afwijkingen:

monosomie

• Als er bij een chromosomenpaar één chromosoom ontbreekt spreken we van 

trisomie

• Als er bij een chromosomenpaar één extra chromosoom wordt ontdekt spreken we van 

Translocatie

Translocatie

• een deel van een chromosoom wordt uitgewisseld met een ander chromosoom, 

Zie plaatje:

• een stuk van één van de chromosomen in paar 4 getransloceerd naar een chromosoom in het chromosomenpaar 18

NB: 

• translocatie heeft geen negatief effect op de drager, maar wellicht wel een negatief effect op zijn nakomelingen

Waarom heeft een translocatie geen effect op de drager zelf maar wel op de mogelijke nakomelingen?

Genetische variatie door recombinatie

• Bij het vormen van geslachtcellen worden de chromosomenparen gesplits tijdens de meiose
• Van ieder chromosomenpaar wordt 1 chromosoom doorgegeven aan de dochtercel
• Welk chromosoom van het chromosomenpaar wordt doorgegeven is toeval

Een voorbeeld: 

• In het voorbeeld rechts worden tijdens de meiose worden de chromosomenparen verdeeld over 4 dochtercellen 
• Door de verdeling zijn er bij cellen met  2 chromosomenparen 4 mogelijke combinaties mogelijk (2^2)

Deze herverdeling van DNA bij het vormen van geslachtcellen noemen we recombinatie

Hoeveel mogelijke combinaties van geslachtscellen kunnen er worden gemaakt door recombinatie in mensen?

Genetische variatie door crossing over

• Het aantal verschillende geslachtscellen dat je kan vormen wordt echter nog groter door crossing-over
• Tijdens de meiose kunnen delen van 2 homologe chromosomen met elkaar worden uitgewisseld, dit noemen we crossing-over
• Crossing-over kan ervoor zorgen dat er nieuwe allel combinaties ontstaan

Genetische variatie door mutaties

• Naast recombinatie en crossing-over kunnen er ook mutaties ontstaan in de DNA sequentie tijdens het dupliceren van het DNA
• DNA mutaties zijn zo klein dat je ze nooit kan zien op een karyogram

Huiswerk

• Ga naar de planner op It's Learning en maak de opdrachten bij de les: chromosomen bekijken (Paragraaf 5.2).
  -> herhalingsvragen: indien je een onvoldoende had
  -> Verdieping: bij uitdaging of ter oefening van toets/examenvragen.
  
• Kijk de gemaakte opdrachten ook na m.b.v. je nakijkboekje

Leerdoelen

1. Je kunt een karyogram goed aflezen
2. Je kunt uitleggen wat een monosomie en een trisomie is en hoe ze kunnen ontstaan
3. Je kunt uitleggen hoe genotypen verschillen door middel van recombinatie, crossing-over en translocaties