V4 H5 erfelijkheid VIEM 2024-2025

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

V4 H5 erfelijkheid VIEM 2024-2025

Hoofdstuk 5 - Erfelijkheid

Waar gaan we het over hebben?

Kenmerken hoofdstuk

• Begin is herhaling (en verdieping) van stof van vorig jaar.
• Oefenen-oefenen-oefenen van genetische vraagstukken (paragraaf 3 en 4)
• Voorkennis nodig van H2 cellen en H4 voortplanting (meiose) 

Hoeveel herinneren jullie je nog over erfelijkheid?

Hoeveel herinneren jullie je nog over erfelijkheid?

Larven van lieveheersbeestjes zien er anders uit dan lieveheersbeestjes zelf.
Na de gedaanteverwisseling, is dan het fenotype of het genotype veranderd?

1. Alleen het fenotype
2. Alleen het genotype
3. Zowel genotype als fenotype
4. Geen van beide

Hiernaast is een celdeling weergegeven. Ontstaan hier geslachtscellen of lichaamscellen?

1. Geslachtscellen
2. Lichaamscellen

Bij katten is het gen voor een gevlekte vacht (R) dominant over dat voor een ongevlekte vacht (r). Een vrouwtje met gevlekte vacht krijgt nakomelingen van een mannetje met gevlekte vacht. Onder de jongen zijn dieren met een gevlekte vacht en dieren met een ongevlekte vacht. Wat zijn de genotypen van de ouderdieren?

1. RR x Rr
2. Rr x rr
3. RR x rr
4. Rr x Rr

R = gevlekt, r = ongevlekt

P: Rr x Rr

Geslachtscellen: RR, Rr, rr

Kruisingsschema

	R	r
R	RR	Rr
r	Rr	rr

Zie deze stamboom. Allelen worden aangeduidt met de letter B/b
Kan je hieruit afleiden wat het genotype is van nummer 2?

1. Ja, dat is BB
2. Ja, dat is Bb
3. Ja, dat is bb
4. Nee

5.1 - Verschillen tussen mensen

5.1  Verschillende tussen mensen

1. Je legt uit elke factoren invloed hebben op het tot stand komen van een fenotype

2. Je omschrijft hoe variaties in het genotype ontstaan.

Verschillen tussen mensen

• Alle basenparen (A-T/C-G) samen je genoom (3,1 miljard basen!)  
• Die basen vormen een kleine 20000 genen. -> Code die zich vertaalt tot één eiwit. 
• Er zijn veel overeenkomsten tussen mensen, maar er is ook veel variatie. 

Hoeveel verschillen we van elkaar?

• We zijn qua DNA 0,1% niet identiek aan elkaar. Maar... 0,1% nog steeds gelijk is aan 3 miljoen basenparen
  
  
• In die drie miljoen verschillen liggen de veranderingen die je rood haar geven in plaats van blond, groene ogen in plaats van blauw of je risico op hartaandoeningen etc.

Begrippenkennis

Zelf herhalen van deze begrippen:

DNA, chromosoom, gen, genoom, haploid/diploid

Goed erin stampen:

Homoloog, allel, haplotype, genotype, fenotype, homozygoot, heterozygoot, recessief en dominant.

De begrippen moet je kunnen toepassen.
Dit is de basis voor de rest van het hoofdstuk. 

DNA - molecuul

• In de celkern
• Dubbele helixstructuur
• Baseparen
• Codeert voor eiwitten

Chromosoom

• Opgekruld DNA molecuul.
  
• Alleen zichtbaar tijdens de celdeling (in verdubbelde toestand).

Gen

• Stukje van een DNA-molecuul.
• Codeert voor één eiwit. 

Genoom

Alle aanwezige erfelijke informatie.

Niet alleen kern-DNA maar ook mitochondriaal DNA (37 genen).

Haploïd/ diploïd

Geslachtscellen: van elk chromosoom één exemplaar (haploïd)

Na bevruchting (dus in elke lichaamscel): van elk chromosoom 2 exemplaren (diploïd)

Homoloog

Je hebt 2 versies van elk chromosoom. Een van je vader en een van je moeder.

Dit zijn homologe chromosomen. 

Er zitten dezelfde genen op 

Allel

Van genen kunnen verschillende versies bestaan. Een versie van een gen heet een allel. 

Een diploïde cel heeft dus altijd twee allelen van elk gen!
 

Verschillende versies van genen zijn ontstaan door toevallige, levensvatbare mutaties in eerdere generaties. 

Haplotype

De combinatie van allelen op één chromosoom is het haplotype.

Een diploïde cel heeft dus 2 haplotypes van elk chromosoom. 

Genotype

Combinatie van de allelen van een individu.
 

Je erfelijke eigenschappen worden bepaald door je genotype - dat wat aangeboren is.

Fenotype

Het fenotype zijn de uiteindelijke, waarneembare eigenschappen van een individu: wordt bepaald door het genotype in combinatie met het milieu.

G/Fenotype

Veel eigenschappen worden deels door je genen en deels door je leefstijl of omgeving (milieu) bepaald.

Bijvoorbeeld: krullend haar/ suikerziekte.

Erwtenplanten hebben lange of korte stengels. Omschrijf het gen en omschrijf de bijbehorende allelen.

Een moeder erft van haar ouders de haplotypen M1 en M2, de vader erft van zijn ouders F1 en F2.
Welke vier verschillende haplotypen kunnen de kinderen hebben?

Casus Cystische fibrose

Een andere naam voor cystische fibrose (CF) is taaislijmziekte. Patiënten met CF produceren dik, taai slijm in plaats van waterig en dun. Een van de symptomen van CF is benauwdheid doordat trilharen in de luchtwegen het taaie slijm niet kunnen afvoeren.

De oorzaak van de levensbedreigende aandoening ligt net als bij familiaire hypercholesterolemie in het celmembraan. Bij CF werkt door een mutatie van het CFRT-gen op beide chromosomen 7 het gen niet juist. Hierdoor ontstaan gewijzigde chloorpoortjes die geen Cl-ionen doorlaten, waardoor cellen chloorionen niet kunnen afvoeren.

a. Voor welke aminozuren codeert dit stukje DNA dat geen CF veroorzaakt (H2)?

b. Bij patiënten met CF ontbreken de rood afgebeelde nucleotiden (CTT). Welk aminozuur ontbreekt nu in het CFTR-eiwit.

c. Leg uit hoe je een defect CFTR-allel prenataal (H4) kunt aantonen.

Casus Cystische fibrose

Een andere naam voor cystische fibrose (CF) is taaislijmziekte. Patiënten met CF produceren dik, taai slijm in plaats van waterig en dun. Een van de symptomen van CF is benauwdheid doordat trilharen in de luchtwegen het taaie slijm niet kunnen afvoeren.

De oorzaak van de levensbedreigende aandoening ligt net als bij familiaire hypercholesterolemie in het celmembraan. Bij CF werkt door een mutatie van het CFRT-gen op beide chromosomen 7 het gen niet juist. Hierdoor ontstaan gewijzigde chloorpoortjes die geen Cl-ionen doorlaten, waardoor cellen chloorionen niet kunnen afvoeren.

a. Voor welke aminozuren codeert dit stukje DNA dat geen CF veroorzaakt (H2)?

b. Bij patiënten met CF ontbreken de rood afgebeelde nucleotiden (CTT). Welk aminozuur ontbreekt nu in het CFTR-eiwit.

c. Leg uit hoe je een defect CFTR-allel prenataal (H4) kunt aantonen.