5.1 Verschillen tussen mensen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

H5 Erfelijkheid

5.1 Verschillen tussen mensen

5.2 Chromosomen bestuderen

5.3 Stamboomonderzoek

5.4 Meer genen in het spel

5.5 Milieu of genotype?

Kruisingsvraagstukken

Genotype en fenotype

Genotype

Fenotype

Wat is het genoom?

cholesterol

• vetachtige stof, maakt de celmembraan steviger
• wordt gemaakt door levercellen en spiercellen
• via voedsel
• veroorzaakt hart- en vaatziekten
• cellen hebben receptoren voor de opname van cholesterol
• bestudeer bron 1 en 2

Haplotype = de combinatie van allelen op 1 chromosoom

Dit is chromosomenpaar nr. x. Op elk chromosoom zitten meerdere genen.

Iedereen heeft dit paar met dezelfde genen erop (Binas 70C).

De variatie in allelen kan heel groot zijn. 

voorbeeld: LDLR-gen >1000 varianten

karyogram
autosomen en geslachtschromosomen

47, XY + X

Karyotype: chromosomen naar grootte en paren gerangschikt.

Karyotype

46, XY = man

46, XX = vrouw

47, XX +13 = vrouw met Patau syndroom

Een baby met trisomie 13 heeft afwijkingen aan de hersenen. De baby heeft een kleiner hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze epilepsie, problemen met hun ogen en een lip- of gehemeltespleet. Veel kinderen hebben moeite met ademhalen. Ook kunnen kinderen met Trisomie 13 problemen hebben met drinken.

De meeste kinderen hebben meer vingers of tenen (polydactylie), slappere spieren en een aandoening aan het hart en/of de nieren.Jongens hebben soms niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme).

Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 5 tot 10 op de 100 (5% tot 10%) van de kinderen met trisomie 13 zijn na hun eerste levensjaar nog in leven.

Karyogram

trisomie en monosomie

translocatie

verschillen in genotype

* Is heel belangrijk voor het overleven van de soort!

= door geslachtelijke voortplanting                           
      = door crossing over                                                                

                                                      

Let op het verschil tussen crossing over en translocatie!!

genotype   fenotype

allel A voor staande oren is dominant over het allel a voor hangoren

Fenotype staande oren: wat is het bijbehorende genotype?

Fenotyore hangoren: wat is het bijbehorende genotype?

Genotype Aa: wat is bijbehorende fenotype?

Welke allel is dominant en welke is recessief?