5.2 Chromosomen bekijken 4V 2122

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

5.2 Chromosomen bekijken

5.2 Chromosomen bekijken

Voorkennis:

1. Een persoon heeft van zijn ouders het allel voor bruine ogen en het allel voor blauwe ogen gekregen. Hij heeft zelf bruine ogen. Wat is zijn genotype en wat is zijn fenotype?

2. Wat zijn chromosomen?

3. Wat bepaald of een bevruchte eicel zich ontwikkeld tot man of vrouw?

Erwten zijn geel of groen van kleur. Omschrijf het gen en omschrijf de allelen van erwten.

Doel en begrippen 5.2

• Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

homologe chromosomen, karyotype, karyogram, autosomen, geslachtschromosomen, SRY-gen, genen, genmutaties, genoommutatie, monosomie, trisomie, chromosoommutatie, translocatie, crossing-over, puntmutatie, recombinatie

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: het chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt

Autosomen: alle andere chromosomen.

XX, XY bij mensen.

Karyotype en Karyogram

• Het aantal chromosomenparen in een cel noemen we het karyotype
• Een gezonde menselijke karyotype telt 23 paar chromosomen
• In een karyogram worden alle chromosomenparen in volgorde van groot naar klein gelegd 
• De eerste 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd
• Het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen

Karyogram (foto)

• Alle chromosomen gerangschikt op lengte
• Homologe chromosomen bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het karyogram

Totaal aantal chromosomen, type geslachtschromosomen

46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X 

Er ontbreekt een geslachtschromosoom

Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze dingen noem je mutageen.

Mutaties

Een mutatie is een verandering in de basevolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Bij een verandering in de basevolgorde in een gen kan het eiwit dat hier door wordt gecodeerd anders gaan werken. Het werkt niet meer of het werkt juist extra goed. Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Mutaties

Genmutatie: één gen is gewijzigd (puntmutatie)

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutatie

Frameshift

Leg uit dat een frameshift mutatie waarschijnlijk grotere gevolgen heeft dan een base-vervanging

Genetische variatie door recombinatie

• Bij het vormen van geslachtcellen worden de chromosomenparen gesplits tijdens de meiose
• Van ieder chromosomenpaar wordt 1 chromosoom doorgegeven aan de dochtercel
• Welk chromosoom van het chromosomenpaar wordt doorgegeven is toeval

Een voorbeeld: 

• In het voorbeeld rechts worden tijdens de meiose worden de chromosomenparen verdeeld over 4 dochtercellen 
• Door de verdeling zijn er bij cellen met  2 chromosomenparen 4 mogelijke combinaties mogelijk (2^2)

Deze herverdeling van DNA bij het vormen van geslachtcellen noemen we recombinatie

Genetische variatie door crossing over

• Het aantal verschillende geslachtscellen dat je kan vormen wordt echter nog groter door crossing-over
• Tijdens de meiose kunnen delen van 2 homologe chromosomen met elkaar worden uitgewisseld, dit noemen we crossing-over
• Crossing-over kan ervoor zorgen dat er nieuwe allel combinaties ontstaan

Genetische variatie door mutaties

• Naast recombinatie en crossing-over kunnen er ook mutaties ontstaan in de DNA sequentie tijdens het dupliceren van het DNA
• DNA mutaties zijn zo klein dat je ze nooit kan zien op een karyogram

Chromosoommutatie

Genoommutatie

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren of de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Opsporen van afwijkingen

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.

Doel en begrippen 5.2

• Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

homologe chromosomen, karyotype, karyogram, autosomen, geslachtschromosomen, SRY-gen, genen, genmutaties, genoommutatie, monosomie, trisomie, chromosoommutatie, translocatie, crossing-over, puntmutatie, recombinatie

Begrippen 5.2

homologe chromosomen, karyotype, karyogram, autosomen, geslachtschromosomen, SRY-gen, genen, genmutaties, genoommutatie, monosomie, trisomie, chromosoommutatie, translocatie, crossing-over, puntmutatie, recombinatie

Huiswerk

• Maak opdrachten 10 t/m 23 van 5.2
• vul de begrippenlijst aan

Ben je klaar?

• maak de toepassen Geslachtsbepaling op blz 171

Monosomie & trisomie

• Karyogrammen kunnen helpen bij het ontdekken van afwijkingen
• Als er bij een chromosomenpaar één chromosoom ontbreekt spreken we van monosomie
• Als er bij een chromosomenpaar één extra chromosoom wordt ontdekt spreken we van trisomie

Karyotype en Karyogram

• Het aantal chromosomenparen in een cel noemen we het karyotype
• Een gezonde menselijke karyotype telt 23 paar chromosomen
• In een karyogram worden alle chromosomenparen in volgorde van groot naar klein gelegd 
• De eerste 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd
• Het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen

Translocatie

• Het komt voor dat een deel van een chromosoom wordt uitgewisseld met een ander chromosoom, we spreken dan van een translocatie
• Op het voorbeeld rechts is een stuk van één van de chromosomen in paar 4 getransloceerd naar een chromosoom in het chromosomenpaar 18
• Een translocatie heeft geen negatief effect op de drager, maar wellicht wel een negatief effect op zijn nakomelingen