WS Syndroom van Down

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 2

                                Welkom!

Syndroom van Down

Waar

Niet waar

cliënten met het syndroom van Down imiteren snel gedrag van anderen

Baby's met het syndroom van Down hebben een normale spierspanning

Bij mensen met het syndroom van Down is de verhouding van het lichaam normaal, ze zijn alleen vaak kleiner.

Mensen met het syndroom van Down reageren vaak wat trager, alsof ze eerst even na moeten denken

Syndroom van Down

Vertraging in de motorische en spraakontwikkeling

Verhoogd risico op lichte of matige verstandelijke beperking

Schildklier en huidproblemen

Ouderdomsproces verloopt sneller (ongeveer 15 jaar eerder)

Verder kan er sprake zijn van;

• Afwijkingen aan het gebit met daardoor een verhoogd risico op cariës;
• Vervroegd verouderingsproces (ongeveer 15 jaar)waarbij stofwisselingsproblemen (diabetes en een te traag werkende schildklier), dementie en epilepsie kunnen optreden;

Maak de koppeling dat vaak deze zeven leefgebieden ook weer terugkomen bij andere begeleidingsmethodieken.

Je kan de PowerPoint gebruiken en op mijn stem drukken dan hoef je het zelf niet uit te leggen... lukte me niet om de geluidsfragmenten te verwerken in lesson up. (uploade niet).

Nog tijd over dan kun je ook Casus Cindy doen. Dia erna...

Omgang met syndroom van Down

1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.

2. Gehoorverlies komt heel erg vaak voor bij jongeren en volwassenen met Downsyndroom.

3. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.

4. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

5. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 

6. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord

7. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 

8. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdadequaat mogelijk te bejegenen.

9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 

10. Doe zo gewoon mogelijk.

De NIPT-test kan bijvoorbeeld het syndroom van Down opsporen, wat vinden jullie hier van?

Mensen met het syndroom van down zijn licht verstandelijk beperkt

1. Nooit
2. Soms
3. Altijd
4. syndroom van down heeft niets met een verstandelijke beperking te maken

Waar

Niet waar

Kinderen met het syndroom van Down imiteren snel gedrag van anderen

Baby's met het syndroom van Down hebben een normale spierspanning

Bij mensen met het syndroom van Down is de verhouding van het lichaam normaal, ze zijn alleen vaak kleiner.

Mensen met het syndroom van Down reageren vaak wat trager, alsof ze eerst even na moeten denken

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom.

1. juist
2. onjuist

Uiterlijk kenmerken van syndroom van down:

Scheefstaande ogen
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen

1. Waar
2. Niet waar

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Wat is een uiterlijke kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Trisomie 21 is

1. Syndroom van Rett
2. Syndroom van Turner
3. Syndroom van Down
4. Weet ik niet

Moeilijk gedrag: ABC-analyse

https://www.downsyndroom.nl/home/levensloop/peuter/moeilijk-gedrag-abc-analyse/

Vragen?

VRAGEN?

De celkern

Iedere cel in je lichaam heeft een celkern.

In de celkern zit belangrijke erfelijke informatie opgeslagen. 

Celkern.

 De celkern regelt alles wat er in de cel gebeurt.

In de celkern zitten chromosomen

De celkern

 

Er zijn 46 chromosomen. 

Het zijn lange dunnen draden. 

Een chromosoom bestaat voor een groot deel uit DNA. 

Dat DNA  bevat de informatie van al de erfelijke eigenschappen. 

Iemand krijgt 50 % van de moeder en 50%  van de vader.

De celkern

Iedere cel in je lichaam heeft een celkern.

In de celkern zit belangrijke erfelijke informatie opgeslagen. 

DNA bevat de informatie van al je erfelijke eigenschappen

Chromosomen bestaan uit DNA

Oorzaken

Het Syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra kopie van het chromosoom 21. Dit kan voorkomen bij de bevruchting van de eicel en het sperma of tijdens de vroege celdeling na de bevruchting.

Deze dia moet worden gebruikt om de oorzaken van het Syndroom van Down te bespreken.

Welke ziektebeelden komen het meeste voor bij het syndroom van Down 

• Maag-, darm- of hartproblemen
• Problemen met het gehoor
• Epilepsie
  
• Herseninfarcten
  
• Diabetes
• Dementie op jonge leeftijd

Hoe wordt de diagnose syndroom van Down vastgesteld 

NIPT-test

Bloedafname moeder, zitten cellen in van de placenta (DNA) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest worden cellen uit de placenta gehaald via vagina of buikwand
Vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater uit de baarmoeder gehaald door punctie via buikwand

De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Nadeel kans op miskraam. 

Na de geboorte: uiterlijke kenmerken en chromosoomonderzoek 

Dementie en ziekte van Alzheimer

Van alle volwassenen hebben mensen met downsyndroom de grootste genetische aanleg om dementie te ontwikkelen. 

Het gen dat codeert  ligt op chromosoom 21. 

Op de leeftijd van 35 tot 40 jaar vindt men in de hersenen van alle mensen met downsyndroom het beeld van de ziekte van Alzheimer.

 De ziekte ontwikkelt zich pas in een later stadium tot een klinische dementie: de prevalentie is 8% in de leeftijdsgroep 35 tot 45 jaar, neemt toe tot 55% in de leeftijdsgroep tot 60 jaar en stijgt tot 75% onder 60-plussers.26 

De dementie ontstaat niet alleen op jongere leeftijd maar heeft meestal ook een sneller beloop.

Downsyndroom en Alzheimer

- Ouder wordende cliënten met downsyndroom hebben een verhoogde kans     op dementie. 

- 1/3 van de mensen boven de 40 met Down heeft dementie. 

- De ziekte begint bij hen meestal tussen het 45e en 65e levensjaar en        verloopt sneller.
- Bij dementerende mensen met een verstandelijke beperking gaat het         bij 70% om Alzheimer. Bij cliënten met het syndroom van Down is dat 

   bijna 100%.

De ziekte is moeilijk te herkennen, omdat de verstandelijke beperking de signalen van Alzheimer camoufleert.

Daarnaast is het lastig om onderscheid te maken tussen normale verouderingsverschijnselen en beginnende dementie bij Downsyndroom.

Voor een goede diagnose zal de arts alle andere mogelijkheden die lijken op dementie, moeten uitsluiten. Daarbij kun je denken aan aandoeningen als:

Depressie;

Schildklierafwijkingen;

Gehoorproblemen;

Vitaminetekort;

Hoofdletsel;

Tumor in het hoofd;

Teveel medicijnen of een verkeerde combinatie ervan.

Oorzaak van dementie bij syndroom van Down

Mensen met het Downsyndroom hebben een extra exemplaar van chromosoom 21. Bij dit chromosoom hoort een gen dat verband houdt met de ziekte van Alzheimer. 

Een extra kopie betekent dus ook een extra gen dat alzheimer kan veroorzaken. Het gen is namelijk verantwoordelijk voor de vorming van de zogenoemde plaques die zich ophopen in de hersenen. Deze zijn kenmerkend voor de ziekte van Alzheimer. 

https://www.youtube.com/watch?v=3jNBffY_Tr4&t=22s

Vasculaire dementie

Behalve alzheimer komt ook vasculaire dementie regelmatig voor bij mensen met een beperking of Downsyndroom. 

Dit komt door aandoeningen van het hart en bloedvaten. Daardoor slechte doorbloeding van hersenen. Door een beroerte of tia kan het begin van dementie plotseling optreden

Symptomen van dementie bij Downsyndroom

De eerste verschijnselen kunnen al rond het veertigste levensjaar beginnen, omdat het verouderingsproces bij Downsyndroom sneller gaat. 

Veel mensen met Downsyndroom functioneren rond hun veertigste hetzelfde als mensen van rond de tachtig zónder het syndroom.

De eerste signalen van dementie zijn meestal:

• Geheugenproblemen;
  
• Minder actief en sneller vermoeid zijn;
  
• Traagheid in denken en doen.

Duidelijker signalen zijn:

• Minder interesse heeft in allerlei zaken waar iemand voorheen wel interesse in had
• Overdag suf zijn, meer dan men gewend is
• Oriëntatieproblemen hebben
• Onzeker is in bewegingen en motoriek
• Geen nieuwe dingen meer kunnen aanleren (inprentingsproblemen).