#6 prenatale diagnostiek en aangeboren afwijkingen

Leerdoelen
  • Je kunt uitleggen wat de verschillende soorten aangeboren afwijkingen er zijn
  • Je kunt 4 manieren beschrijven waarop onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan plaatsvinden en de voor/nadelen ervan noemen.
  • Je kunt aan de hand van een karyogram bepalen of er sprake is van een erfelijke aandoening op genoomniveau.
1 / 11
next
Slide 1: Slide
BiologieMiddelbare schoolvwoLeerjaar 4

This lesson contains 11 slides, with interactive quizzes and text slides.

Items in this lesson

Leerdoelen
  • Je kunt uitleggen wat de verschillende soorten aangeboren afwijkingen er zijn
  • Je kunt 4 manieren beschrijven waarop onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan plaatsvinden en de voor/nadelen ervan noemen.
  • Je kunt aan de hand van een karyogram bepalen of er sprake is van een erfelijke aandoening op genoomniveau.

Slide 1 - Slide

Wat voor een oorzaken van aangeboren afwijkingen ken je?

Slide 2 - Open question

Prenataal onderzoek
Onderzoek voorafgaand aan de geboorte (prenataal)
  • Echoscopie
  • Vlokkentest
  • Vruchtwaterpunctie
  • NIPT

Slide 3 - Slide

Echo

Slide 4 - Slide

Prenataal onderzoek

Slide 5 - Slide

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Slide 6 - Slide

NIPT

Slide 7 - Slide

Fouten bij de vorming van geslachtscellen
  • Trisomie 21: syndroom van Down
  • X: syndroom van Turner: meisje
  • XXY: syndroom van Klinefelter: jongen

Slide 8 - Slide

Mutaties
Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:
Puntmutatie (genmutatie) -->
chromosoommutatie
genoommutatie

Slide 9 - Slide

Hoe kun je genmutaties eigenlijk vinden met een prenatale test?

Slide 10 - Open question

Thalassemie
Thalassemie is een ziekte die veroorzaakt wordt door afwijkende rode bloedcellen. Patiënten met deze ziekte voelen zich lusteloos en vermoeid. 
Het is een erfelijke ziekte die alleen voorkomt bij mensen die homozygoot zijn voor het betreffende, afwijkende gen.
In de afbeelding zie je een stamboom van een familie waarin deze ziekte voorkomt. Van het jonge kind in de derde generatie (III) is nog niet bekend of het aan deze ziekte gaat lijden.

Hoe groot is de kans dat dit kind alpha-thalassemie heeft?

Slide 11 - Slide