Prader Willi Syndroom (PWS)

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Prader Willi Syndroom

Een klinische les

Aan het einde van de les weten jullie wat het Prader Willi Syndroom inhoudt.

Inhoudsopgave

Waar denk je aan bij het Prader Willi Syndroom?

Portret van Mike

Wat is het Prader Willi Syndroom?

Oorzaak

Symptomen

Diagnose

Behandeling

Waar let je op als verpleegkundige?

Verpleegkundige interventies

Kennisquiz

Waar denk je aan bij het Prader Willi syndroom?

Wat is het Prader Willi Syndroom?

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening

Oorzaak

Elk mens bestaat uit cellen. In iedere cel zitten 46 chromosomen. Daarin zitten onze genen verpakt. Een chromosoom bestaat normaal uit twee delen: een stukje genen van de moeder én een stukje genen van de vader.

Bij PWS gaat er iets mis met het stukje genen van de vader op chromosoom 15. Zo kan het zijn dat dit stukje leeg is. Of dat beide stukjes van de moeder zijn en het stukje van de vader dus helemaal ontbreekt.

Kenmerken

direct na de geboorte

• Baby huilt zwak of helemaal niet

•  Lage spierspanning

• Voelt slap aan wanneer het wordt opgepakt

• Moeite om het hoofdje op te houden

• Ligt met armen en benen plat, beweegt weinig

• Veel slapen en 's nachts niet wakker worden

• Problemen met drinken (slechte zuigreflex)

                                kenmerken

Vanaf het 4e levensjaar kan het kind zich mentaal en lichamelijk langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten. Mogelijk zijn:

• Platvoeten, naar binnen gedraaide enkels

• Moeite met leren en praten

• Slaapapneu

• Gevoeliger voor luchtweginfecties

• De motorische ontwikkeling is disharmonisch, dit wil zeggen dat dit niet gelijk loopt. Iemand met PWS kan bijvoorbeeld al kleine zinnen zeggen, terwijl hij nog maar net kan kruipen. De verschillen tussen wat hij fysiek kan en verstandelijk wil zijn zeer groot.

                                 Latere kenmerken

• Kort gestalte (mannen ong 1.55 m en  vrouwen niet groter      dan 1.48 m (-> groeihormoon deficiëntie)

•  Kleine smalle handen en voeten

• Prominent hoog smal voorhoofd, amandelvormige ogen,         kleine neus, kleine mond

• Spierslapte 

• Geslachtskenmerken niet volledig ontwikkeld 

• Vaak onvruchtbaar

Kenmerken

Vanaf de kinderleeftijd ontbreken verzadigingsgevoel 

-> altijd honger hebben en dwangmatig op zoek gaan naar alles wat eetbaar is

Obsessief gedrag

Controledrang, rituele handelingen, aan wondjes krabben, verzamelzucht, herhaaldelijk dezelfde vragen stellen.

Stemmingswisselingen en bipolaire stemmingsstoornissen.

Meestal een licht verstandelijke beperking 

(gemiddelde IQ 60-70)

Diagnose

Op basis van klachten -> huisarts of arts van consultatie bureau -> vermoeden PWS -> kinderarts -> 

DNA onderzoek bij klinisch geneticus middels 

bloedonderzoek kind (en soms ook van de ouders)

Behandeling

• PWS is niet te genezen

• Doorverwijzing expertisecentrum PWS (Rotterdam of Nijmegen)

• Team werkt samen om kind te ondersteunen, klachten verminderen en helpen bij de ontwikkeling (huisarts, fysio, logopedist)

• Medicijnen tegen klachten

• Door PWS is er meer risico op het ontwikkelen van ernstig overgewicht, suikerziekte, hartproblemen en vroege botontkalking. Genoeg bewegen en gezond eten helpt hiertegen en is daarom extra belangrijk. Een diëtist kan adviseren over goede voeding en hierbij begeleiden, zodat er geen ernstig overgewicht ontstaat.

Waar let je op als verpleegkundige?

Voeding en gewichtsmanagement

• Toezicht houden op voedselinname, zorg voor een dieet dat caloriearm maar voedzaam is
• Bewaking van gewicht

Ademhalingsproblemen

• Slaapapneu: controleer op symptomen van obstructieve slaapapneu, zoals snurken of ademstops tijdens de slaap
• Hypotonie: Lage spierspanning kan ademhalingsproblemen veroorzaken, vooral bij zuigelingen

Groeiproblemen

• Hormoontherapie: monitor evt bijwerkingen van deze therapie
• Groeivertraging: let op tekenen van onderontwikkeling of een vertraagde groei, vooral in de vroege kinderjaren

Medische controle

• Endocriene problemen: PWS gaat vaak gepaard met hormonale disbalans, regelmatige endocrinologische controle is nodig
• Orthopedische problemen: let op scoliose, platvoeten of andere orthopedische afwijkingen
• Infecties: patiënten kunnen verminderde pijnsensaties hebben, waardoor infecties of andere medische problemen niet snel worden opgemerkt.

Waar let je op als verpleegkundige?

Gedragsmatige en emotionele ondersteuning

• Obsessief gedrag: geduld en gestructureerde begeleiding zijn belangrijk
• Emotionele instabiliteit: let op tekenen van angst, woede-uitbarstingen of depressie en zorg voor passende psychosociale        ondersteuning.
• Sociale interactie: help met het ontwikkelen van sociale vaardigheden

Ondersteuning van ouders/ verzorgers

• Educatie: Informeer ouders en verzorgers over het syndroom, inclusief hoe om te gaan met gedragsproblemen en                          voedingsbeperkingen
• Emotionele ondersteuning: bied ruimte voor vragen en bied psychologische ondersteuning indien nodig

Multidisciplinaire samenwerking

• Werk samen met artsen, diëtisten, fysiotherapeuten, logopedisten, psychologen en andere betrokken disciplines om een          holistische zorgaanpak te bieden

Verpleegkundige interventies

• Monitoren van vitale functies, vooral bij obesitas of ademhalingsproblemen

• Ondersteunen bij het aanleren van gezonde routines en gedragsstrategieën

• Signaleren van gezondheidsrisico’s en doorverwijzen naar gespecialiseerde zorg indien            nodig

Gebruikte bronnen

• hersenstichting.nl
•  expertisecentrumpws.nl
• artsvgopleiding.nl

Wat is een symptoom van Prader Willi Syndroom?

1. Overmatige eetlust
2. Haaruitval
3. Zichtproblemen
4. Spierzwakte

Welk chromosoom is betrokken bij Prader Willi?

1. Chromosoom 21
2. Chromosoom 15
3. Chromosoom 1
4. Chromosoom 7

Welke behandeling is vaak nodig?

1. Dieet en lichaamsbeweging
2. Chirurgie
3. Medicijnen voor depressie