MS, ALS, Duchenne

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1-3

Ziekten met invloed op het bewegen

  MS

           ALS

                                Duchenne

Wat ik graag zou willen leren of
bespreken over 'aandoeningen
met invloed op het bewegen' is.....

Stelling 1: MS is een spierziekte.
Stelling 2: ALS is een spierziekte.
Stelling 3: Duchenne is een spierziekte

1. 1 = juist, 2 = juist, 3 = onjuist
2. 1 = juist, 2 = onjuist, 3 = onjuist
3. 1 = onjuist, 2= juist, 3 = juist
4. 1 = onjuist, 2 = onjuist, 3 = juist

Stelling 1: MS tast zowel het centraal als perifeer zenuwstelsel aan.
Stelling 2: ALS tast zowel het centraal als perifeer zenuwstelsel aan.

1. 1 = juist, 2 = juist
2. 1 = juist, 2 = onjuist
3. 1 = onjuist, 2= juist
4. 1 = onjuist, 2 = onjuist

Stelling 1: MS tast zowel de motorische als sensorische zenuwen aan.
Stelling 2: ALS tast zowel de motorische als sensorische zenuwen aan.

1. 1 = juist, 2 = juist
2. 1 = juist, 2 = onjuist
3. 1 = onjuist, 2= juist
4. 1 = onjuist, 2 = onjuist

Stelling 1: MS geeft regelmatig ook cognitieve klachten.
Stelling 2: ALS geeft regelmatig ook cognitieve klachten.

1. 1 = juist, 2 = juist
2. 1 = juist, 2 = onjuist
3. 1 = onjuist, 2= juist
4. 1 = onjuist, 2 = onjuist

Afwijking in het lichaam

Multiple Sclerose

Amyotrofische Laterale Sclerose

Duchenne spierdystrofie

Genetische stoornis, waardoor geen dystrofine wordt aangemaakt.

Auto-immuunziekte, waardoor myeline wordt beschadigd.

Motorische zenuwen worden afgebroken, meestal door onbekende oorzaak (bij 10% erfelijk)

Leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt

Multiple Sclerose

Amyotrofische Laterale Sclerose

Duchenne spierdystrofie

Meestal tussen de 20 en 40 jaar

Meestal tussen de 2 en 6 jaar

Meestal tussen de 40 en 60 jaar

Levensverwachting

Multiple Sclerose

Amyotrofische Laterale Sclerose

Duchenne spierdystrofie

Gemiddeld 

30 jaar

3-5 jaar vanaf diagnose

Gemiddeld

75 jaar

Multiple Sclerose

• Multiple sclerose (MS) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel. 
• Het is een auto-immuunziekte
• Door ontstekingen raakt de laag om de zenuwen (myeline)  beschadigd. Zenuwen komen hierdoor bloot te liggen 
• Als het afweersysteem de eigen zenuwcellen aanvalt spreken we van een schub. Hierdoor ontstaan er opeens klachten, wanneer de ontsteking verdwijnt, verdwijnen vaak ook  de klachten. 
• De ontstekingen veranderen uiteindelijk in harde plekken in het zenuwstelsel.
• Letterlijk betekent multiple sclerose dan ook meervoudige (multiple) littekens (sclerose).
• Oorzaak is onbekend

n geven minder goed (of helemaal niet) signalen van en naar de hersenen door.

Hierdoor kunnen plotseling verlammings- en uitvalsverschijnselen optreden.

 Daarom wordt MS ook wel een auto-immuunziekte genoemd. Zo’n aanval noem je schub en veroorzaakt een ontsteking. Dit kan binnen een paar dagen tot een paar weken gebeuren

Kenmerken / criteria MS

Man: vrouw   1:2

Meestal diagnose tussen het 20ste en 40ste levensjaar

Diagnose op basis van: 

• Er zijn typische MS-klachten en -symptomen 
• De MRI-scan geeft minstens twee afwijkende plekken aan in hersenen of ruggenmerg
  
• Er zijn minstens twee aanval- en verbeterperiodes (schubs)
• Geen aanval- en verbeterperiodes? Dan is er een jaar lang geleidelijke verslechtering
  
• Er mogen geen andere ziekten zijn die de klachten beter kunnen verklaren dan MS

Vormen van MS

- Milde of benigne MS (10%)

             Weinig schubs

- Relapsing remitting MS (40%)

             Schubs met grote mate van herstel

- Primair progressieve MS (10%)

                Vanaf begin geleidelijke achteruitgang

- Progressieve relapsing MS (5%)

                  Combinatie van schubs en geleidelijke achteruitgang

- Secundair progressieve MS

                  Na relapsing remitting; geen (of weinig) herstel.

Verschijnselen

1. Klachten bij bewegen:          krachtverlies, spasticiteit, krampen, stijfheid, spierpijn
2. Sensibiliteitsstoornissen:   tintelingen, prikkelingen, doofheid, pijn, koude voeten of handen 
3. Coördinatieklachten:             spraakstoornis, duizeligheid, draaierigheid, tremors
   
4. Klachten vanuit de hersenstam:  zenuwpijn, gevoelsstoornis in het gezicht, dubbelzien
   
5. Problemen met het gezichtsvermogen:  zenuwontsteking in één of beide ogen
   
6. Blaasklachten:                           toegenomen aandrang, achterblijven van urine, incontinentie
   
7. Seksuele problemen:             libidoverlies, impotentie, genitale pijn
   
8. Darmproblemen:                     obstipatie, incontinentie
   
9. Vermoeidheid:                          moeheid in rust, snel vermoeid
   
10. Cognitieve problemen:         minder goed concentreren en herinneren
    
11. Psychologische klachten:   stress, depressies, angsten

Behandeling

MS is niet te genezen, het beloop is vaak wel te beïnvloeden.

Een acute aanval (schub) stopzetten

- Corticosteroiden (Prednison)

Het ziekteproces afremmen

- Middelen die immuunsysteem beïnvloeden of onderdrukken (Interferon, biologicals)

De symptomen te behandelen

- Medicatie

                     - Spasmolytica

                        - Pijnstilling (co-analgetica, cannabis)

- Functie-therapie (fysiotherapie, ergotherapie, logopedie)

Prognose

Start vaak met relapsing-remitting vorm, soms later (binnen enkele tot vele jaren) overgaand in secundair progressief. Soms (+/- 10%) begint direct met progressieve vorm. 

- Tien jaar na de diagnose kan tachtig procent van de mensen met MS nog lopen. Na twintig jaar is dat iets minder dan de helft.

- Ongeveer 1/3 van de mensen heeft gedurende het hele leven maar weinig hinder van MS. Een kleine groep raakt ernstig gehandicapt.

- MS is niet dodelijk, wel kunnen er ernstige complicaties ontstaan door bijvoorbeeld moeilijk ophoesten (longontsteking) of urineretentie/ -incontinentie (urineweginfectie)

Amyotrofische laterale sclerose

- Afbraak van de motorische zenuwcellen (centraal en perifeer)

- Oorzaak is meestal onbekend; 5-10% erfelijk

- Symptomen: (zie ook volgende dia’s)

           Aantasting van de centrale motorische zenuwcellen:

                            *Spastische verlamming

                            *Dwanghuilen en dwanglachen

          Aantasting van de perifere motorische zenuwcellen:

                             *Slappe verlamming --> spieratrofie

                              *Spraak / slikstoornissen

Ademhaling ‘↓’, Myocard ‘=‘. Doodsoorzaak is meestal respiratoire insufficientie

Prognose: gem. 3-5 jaar overleving na stellen diagnose

Amyotrofische laterale sclerose

Typische ALS

Start vanuit ruggenmerg (centrale en perifere motorische neuronen)

Eerst klachten van ledenmaten, later mond/ keel (zie ook volgende dia)

Progressieve bulbaire paralyse

Start vanuit verlengde merg;  begint in mond/ keel (articulatie, slikken), gevolgd door ademhaling-, nek- en gezichtspieren

Ledematen duidelijk minder aangedaan.

Ernstiger beloop dan ‘typische’ vorm.

Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA)

Alleen perifere motorische neuronen, waardoor m.n. hypotonie en atrofie.

Bij langzame variant blijft longfunctie redelijk intact.

Primaire laterale sclerose

Alleen centrale motorische neuronen, waardoor veel spasticiteit en weinig atrofie.

Begint met spasticiteit en stijfheid in de benen (later ook krachtsverlies).  Breidt uit naar armen/ handen, mond/keel en romp

Langzamer beloop dan ALS

Ademhaling ‘↓’, Myocard ‘=‘ (vanwege aansturing vanuit sinusknoop)

Prognose: gem. 3-5 jaar overleving na stellen diagnose

Doodsoorzaak is meestal respiratoire 

Symptomen (typische ALS)

Vroege symptomen

- krachtsverlies in armen en benen; moeilijkheden bij lopen

- snelle vermoeidheid van arm- en beenspieren

- slapende voeten

Latere symptomen

- problemen bij eten, slikken en spreken

- respiratoire insufficiëntie

- uiteindelijk totale verlamming

Diagnostiek

Anamnese + neurologisch onderzoek: 

Aard en snelheid ontstaan van klachten

Kracht, coördinatie, reflexen, zintuigfuncties, sensibiliteit, cognitieve functies

Atrofie, fasciculaties

EMG

Functies (perifere) zenuwen, reactie spieren.

Bloedonderzoek

M.n. ter uitsluiting van andere ziekten (infecties, 

intoxicatie, auto-immuunaandoeningen, spierdystrofie)

Spierbiopt

Uitsluiten van spierziekten (spierdystrofie)

Er is geen gouden standaard; diagnose o.b.v. uitgebreide afwijkingen in centraal en perifere motorische neuronen + progressief beloop + uitsluiting andere oorzaken

Behandeling

Curatie (genezing) is niet mogelijk, slechts beperkte mogelijkheid tot remming van de achteruitgang.

- riluzol (Rilutek®); verlengt leven met gem. 3 mnd

Symptomatisch: ALS-team

- huisarts                                      - verpleegkundige en verzorgende

- ergotherapie                             - diëtist

- fysiotherapie                            - logopedie

- maatschappelijk werk en/of psycholoog

Duchenne spierdystrofie

 X-gebonden recessieve overerving

    *Fout ligt op het X-chromosoom, waarvan vrouwen er twee 

       hebben en mannen één.

    * Een ‘gezond’ X-chromosoom overheerst het ‘afwijkende’ 

        chromosoom en voorkomt ziekte.

Ziekte komt (vrijwel) alleen bij jongens/mannen voor. Ziekte wordt door vrouwen doorgegeven. (zie volgende dia)

Duchenne spierdystrofie

Duchenne: behandeling

Doel: vertragen van het proces, voorkomen van complicaties en vermindering van symptomen.

- Corticosteroiden (bijv. prednison) kunnen proces van toenemende spierzwakte vertragen.

- Vaccinaties om ziekte (m.n. luchtweginfecties) te voorkomen

- Fysiotherapie; spierkracht behouden, voorkomen van contracturen, hoesttechniek etc.

- Logopedie: spreken, kauwen, slikken

- Hulpmiddelen, zoals spalk 

- Medicatie tegen hartritmestoornissen of zwakte van het hart

- Ademhalingsondersteuning

- Operatie bij scoliose

- Psycholoog en/of orthopedagoog kan ondersteunen bij o.a. leer- en gedragsproblemen en bij het omgaan met het 'ziek zijn'.