RETT

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

RETT

Casus

- Louise is 18 jaar 

- Stadium 4 

- Woont in een zorginstelling

- Slechte communicatie 

- Epilepsie & Scoliose

Een dag uit het leven van iemand met het Rett syndroom

- Hulp met douchen en aankleden

- Ontbijten

- Activiteit 

- Lunchen 

- Middagdutje

- Activiteit

- Avond eten

- Snoezelkamer 

- Klaarmaken voor de nacht

Welke problemen levert het Rett syndroom op;

Lichamelijk: Ondersteuning -> overname, rolstoel gebonden.

Psychisch: Kunnen niet het 'normale' leven lijden, wel een normaal IQ.

Sociaal: Weinig naast familie en zorgverleners, moeilijk weg van huis, geen of weinig contact ivm spraak afname.

 

Welke kenmerken heeft het Rett syndroom

- kleiner schedel omtrek dan leeftijdsgenoten

- slecht handgebruik en voortdurend dezelfde bewegingen maken

- moeite met praten, lopen en bewegen

- ademhaling problemen

- slappe of stijve spieren

- slaapproblemen 

Welke ondersteuning is nodig tijdens de ADL?

Stadium 1: Uit bed helpen, aankleden, opfrissen, hulp bij eten en slechte communicatie 

Stadium 2: Zelfde hulp als bij stadium 1, zuurstof

Stadium 3: Sterkere fase, minder hulp, wel scoliose.

Stadium 4: Complete overname, maar nu wel communicatie mogelijk. 

Welke kennis en vaardig heden moet je bezitten

- Rustige stem

- Uitleggen

- Verschillende stadiums weten

- Kennis hebben over zorgen voor een beperking 

- Niet onderschatten 

Rett

Een meisje met Rett heeft een X-chromosoom met het "slechte" gen; jongens niet leefbaar      .

slaapproblemen

De eerste fase

 fase met schijnbare normale ontwikkeling  ( zes tot achttien maanden.)

De ontwikkeling is soms vertraagd, het kind leert wel nieuwe

vaardigheden maar in een langzamer tempo dan andere kinderen. Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van

spieren). In het begin zijn de symptomen subtiel, maar geleidelijk valt het op dat zij mijlpalen in haar ontwikkeling niet haalt. De groeisnelheid van het hoofd neemt af en specifieke handbewegingen

treden op.

De tweede fase

een periode van regressie ( één tot vier jaar)

Het kind verliest haar motorische en communicatieve vaardigheden.

Woordjes die ze heeft geleerd kan ze niet meer uitspreken en kruipbewegingen stoppen. Ook wordt de vertraagde groei van haar hoofd duidelijker en beginnen de typische handbewegingen. Deze handbewegingen houden aan als het meisje wakker is, maar verdwijnen

als ze slaapt. Ademhalingsproblemen beginnen, waarbij ze haar adem soms inhoudt of hyperventileert. Ook maakt het meisje minder oogcontact en verliest zij interesse in haar speelgoed. Doordat de sociale interactie en communicatie afneemt, kan de verwarring ontstaan dat ze autistisch is. Het meisje kan in deze fase erg prikkelbaar zijn, tandenknarsen en onregelmatig slapen met soms nachtelijke huil- of lachbuien.

De derde fase

 een stabiele periode en begint normaal gesproken op een

leeftijd van twee tot tien jaar en kan meerdere jaren duren. In deze fase gaan apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol spelen. De communicatieve en

motorische vaardigheden verbeteren wel. Het meisje is minder geïrriteerd, huilt minder en maakt oogcontact. Ze toont meer interesse in haar

omgeving, en haar alertheid, concentratievermogen en communicatieve

vaardigheden verbeteren. Veel meiden blijven de rest van hun leven in deze

fase

De vierde fase

 na het tiende levensjaar beginnen en kenmerkt zich

door een sterk verminderde mobiliteit. Het meisje krijgt steeds meer last van spierzwakte, stijfheid en scoliose.

Communicatieve vaardigheden verbeteren wel en de typische

handbewegingen doen zich minder vaak voor. 

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Is het te genezen?

1. ja
2. nee

Wat is de oorzaak van het syndroom van Rett?

1. Degeneratie
2. Afwijking op het X - chromosoom
3. Onvoldoende voedingsstoffen tijdens babyperiode
4. Zuurstofgebrek bij de geboorte

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/rett.php 

rett.nl