9.5 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

Thema 9 DNA 

Benodigheden

- Boek & iPad

- Schrift & BiNaS

- Pen, potlood, etc

- Rekenmachine

Cijfer

- NEE

Lessonup

- JA

Tassen in

de tassenkast

Telefoons & Jassen

in je kluis

today''s program 

Terugblik bs 4

Leerdoelen:

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Biologische begrippen

mutatie, genetische variatie, puntmutatie, genoommutatie, mutagene factoren, mutagene stof, mutagene straling, tumor, oncogen, proto-oncogenen, goedaardige tumor, kwaadaardige tumor, metastase, tumorsupressorgenen

wat is DNA-methylering?

Hoe heten de genen waarvan op basis van de eiwitten die er geproduceerd worden, genen tot expressie komen of juist niet...

Beschrijf een manier waarop de eiwitsynthese geblokkeerd kan worden en een gen niet tot expressie komt

today''s program 

Leerdoelen:

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Biologische begrippen

mutatie, genetische variatie, puntmutatie, genoommutatie, mutagene factoren, mutagene stof, mutagene straling, tumor, oncogen, proto-oncogenen, goedaardige tumor, kwaadaardige tumor, metastase, tumorsupressorgenen

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Mutatie = veranderingen in het DNA van de cel 

Wat is géén mutatie?

1. methylering van het DNA
2. het toevoegen van nucleotiden aan het DNA
3. het omkeren van een gen in je DNA
4. een virus dat zich innestelt in je DNA

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Soorten mutaties:

- Puntmutatie = één nucleotidenpaar

• vervangen
• verwijderen
• toevoegen 

gevolg: verandering mRNA -> verandering eiwit 

Bij een puntmutatie in een persoon wordt er een nucleotidepaar toegevoegd aan het DNA. Hierdoor ontstaat er in het mRNA eerder een stopcodon. Wat is hiervan zeker het gevolg?

1. er vindt geen translatie plaats
2. het eiwit wordt korter
3. de cel gaat in apoptose
4. de persoon wordt ziek

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Soorten mutaties:

- Genoommutatie: er ontstaat een extra chromosoom 

• bij het paar geslachtschromosomen
• bij een paar autosomen (=niet-geslachtschromosomen) 

Een echtpaar heeft een kind met het Syndroom van Down. De oorzaak is een genoommutatie 'trisomie-21' genoemd.
Waar in het karyogram is er een extra chromosoom bij gekomen?

1. bij het paar geslachtschromosomen
2. bij 21 paren geslachtschromosomen
3. bij het 21ste paar autosomen
4. bij 21 paren autosomen

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Trisomie-21

Andere vormen met genoomafwijkingen:

XXY - mannen/jongens met Klinefelter syndroom 

-X  - vrouwen/meisjes met syndroom van Turner

XXX - vrouwen/meisjes met triple X-syndroom 

Een mutatie in een lichaamscel heeft zeker wel/geen gevolgen voor huidige/volgende generatie

1. wel - huidige
2. niet - huidige
3. wel - volgende
4. daar kun je geen uitspraak over doen

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Mutaties ontstaan:

- spontaan - fouten tijdens mitose of meiose

- mutagene invloeden: 

• mutagene straling: UV-straling, radio-active straling, röntgenstraling (bestraling) 
• mutagene stoffen: alcohol, sigarettenrook, asbest
• virussen (bv Helicobacter pylori - maagkanker of HPV - baarmoederhalskanker) 
• 
  

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Mutaties: 

- negatief effect want mutant heeft minder overlevingskansen 

- hebben soms geen merkbare gevolgen dus geen invloed op het fenotype, want 

• De mutatie heeft plaatsgevonden in een lichaamscel.

• De mutatie heeft plaatsgevonden in een gen dat uitstaat.

• De mutatie verandert de werking van het eiwit niet.

• Door de mutatie ontstaat een recessief allel en op het andere chromosoom van een paar is een dominant allel aanwezig waarvan de nucleotidenvolgorde niet is veranderd.

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Mutaties in lichaamscellen zijn niet erfelijk, maar kunnen soms wel leiden tot kanker.

Mutaties in geslachtscellen zijn wel erfelijk, maar de aangetaste geslachtscellen hoeven niet betrokken te zijn bij de bevruchting

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Waardoor ontstaat er meestal geen ongeremde celdeling?

na elke DNA =replicatie in celcyclus wordt deze stilgezet door de eiwitten die gemaakt zijn op basis van de TUMORSUPPRESSORGENEN. 

--> reparatie --> celdeling gaat door

--> geen reparatie mogelijk --> cel gaat in apoptose

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Waardoor ontstaat er meestal een groter risico op ongeremde celdeling?

Mutatie in PROTO-ONCOGENEN die de snelheid van celdeling en van celdifferentiatie bepalen (d.m.v. de eiwitten!)

Wanneer PROTO-ONCOGEN door mutatie in ONCOGEN verandert en deze mutatie wordt niet gerepareerd omdat TUMORSUPPRESSORGEN gemuteerd is --> ongeremde celdeling. 

GOEDAARDIGE tumorvorming

KWAADAARDIGE tumorvorming = kanker 

9.5.1 Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

GOEDAARDIGE tumorvorming

KWAADAARDIGE tumorvorming = kanker 

type	snelheid van celdeling	verstoring omiggend weefsel	kans op metastase	behandeling
goedaardig	langzaam	niet/nauwelijks	niet	operatief en/of bestraling
kwaadaardig	snel	wel	wel	bestraling en/of chemokuur