Gehandicaptenzorg Down, prader-willi-rett

• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1

Syndromen 

Syndroom 

Een syndroom is een vaste combinatie van bij elkaar horende symptomen die horen bij een bepaald ziektebeeld, een bepaalde afwijking of stoornis. 

Syndroom kan bestaan uit een combinatie van uiterlijke kenmerken, een verstandelijke beperking, een stoornis in motoriek en een aanleg voor bepaalde orgaanstoornissen. 

Syndroom van Down 

combinatie van een verstandelijke beperking en lichamelijke symptomen. 

Syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie 21). 

Normaal 23 paar chromosomen, dus  46 chromosomen. Bij syndroom van down 3x chromosoom 21. 

Syndroom van Down heeft altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Verschijnselen syndroom van Down 

• Uit elkaar staande ogen 
• Korte nek 
• Kleine schedel 
• Brede handen met korte vingers 
• Typische handlijnenpatroon 

Kenmerken die vaak voorkomen 

• Aangeboren hartafwijking 
• Verminderde weerstand 
• Afwijking aan het gebit
• Droge en schrale huid  

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg van moeder en kind. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Fragiele X-syndroom 

Afwijking in het geslachtschromosoom, namelijk het X- chromosoom. 

Aandoening gaat gepaard met een verstandelijke beperking, gedrag dat op autisme lijkt en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken. 

Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking. 

Verschijnselen fragiele x syndroom 

• Overmatig grote schedel 
• Hoog geboortegewicht (als baby zijn ze lang, maar de groei stopt vroeg) 
• Lang voorhoofd met forse kin en een grote, afstaande oren
• Scheelzien 
• Sterk vergrote zaadballen 

• Achteruitgang van het IQ, naarmate ze ouder worden  
• Op autisme lijkend gedrag 
• Hyperactief gedrag en zelfverwondend gedrag 
• Angstig en teruggetrokken gedrag 
• Epilepsie 

Rettsyndroom 

Rettsyndroom is een erfelijke afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. 

Afwijking op het vrouwelijke X-chromosoom. 

Het Rett-syndroom is waarschijnlijk, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking bij meisjes. 

Verschijnselen RET Syndroom

De levensloop van meisjes met een Rett-syndroom vertoont een vast patroon. Na ongeveer 1 jaar is er een knik in de ontwikkeling, eerst een stilstand daarna achteruitgang. 

• In zichzelf gekeerd 
• Lege blik
• Dwangmatige handelingen ( handen in de mond) 
• Ademhalingsproblemen (hyperventilatie)
• Verlamming 
• Scoliose 
• Ernstige vorm van epilepsie 
• Gedragsproblemen (Huil-, gilbuien) ( ook nachts) 

Syndroom van Prader- Willi 

Dit syndroom is een gevolg van een genetische afwijking. 

Er mist een stuk erfelijke informatie op chromosoom 15. 

Dit syndroom komt bij zowel jongens als meisjes voor. 

Jaarlijks worden 1 op de 200 kinderen met 'n syndroom geboren in Nederland. 

Wat bij deze cliënten het eerst opvalt is de onbedwingbare eetlust. 

Verschijnselen 

• Onbedwingbare eetlust (vanaf peuterleeftijd) 
• Spierslapte (Hypotonie)'
• Kleine geslachtsorganen 
• Seksuele ontwikkeling die in de puberteit niet of laat op gang komt 
• Vertraagde verstandelijke ontwikkeling 

Uiterlijke kenmerken

• Klein van gestalte 
• Smalle handen, voeten en smal voorhoofd 
• Abnormale vetverdeling en overgewicht. 

Lees de stelling over cliënten met een beperking en seksualiteit. Kruis aan of het juist of onjuist is.

Zowel mannen als vrouwen met het syndroom van Down zijn meestal verminderd vruchtbaar.

1. Juist
2. Onjuist

Kunnen 2 mensen met Down een gezond kind krijgen?

1. Ja, dat kan
2. Onmogelijk
3. alleen met ivf
4. meestal met icsi

Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?

1. Het zit in de familie
2. Fout in het chromosoom
3. Hebben 46 chromosomen
4. Extra chromosoom

Kunnen volwassenen met het syndroom van Down auto rijden ?

1. nee natuurlijk niet sukkel
2. ja hoor, zeker
3. Ze kunnen het theorie examen soms wel halen maar nooit het praktijkexamen.
4. Een auto rijbewijs is maar voor een enkele haalbaar.

Hoe oud word je gemiddeld met het syndroom van Down?

1. 50
2. 40
3. 70
4. 60

Wat is een andere naam voor het syndroom van Down?

1. miso21
2. trisomie 21
3. downys22
4. trio23

Kan je het syndroom van Down zien op een echo?

1. NEE
2. JA
3. SOMS
4. Het ligt eraan

Iemand met het syndroom van Down heeft ... chromosomen

1. 46
2. 50
3. 47
4. 21

Als je het syndroom van Down hebt, heb je ALTIJDeen ernstige verstandelijke beperking...

1. Waar
2. Niet waar
3. Weet ik niet

Bij mensen met het ... syndroom is het bekend dat ze vaak lachen

1. Down syndroom
2. Angelman syndroom
3. Fragiele-X-syndroom
4. Prader-Willie-syndroom

Wat is de oorzaak van het Syndroom van Down?

1. Een extra chromosoom in de geslachtscel
2. Een chromosoom teveel in elke lichaamscel
3. Een chromosoom te weinig in elke lichaamscel
4. Antwoord A en C zijn allebei goed.

Wat is de oorzaak van het syndroom van down?

1. Extra chromosoom 21
2. 1 chromosoom minder
3. Extra Y chromosoom
4. Extra chromosoom 23

Wat is een ander woord voor syndroom van Down?

1. trisomie 22
2. Trisomie 23
3. Trisomie 21
4. Trisomie 20

Bij Prader Willi syndroom is er sprake van een combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken.

1. Juist
2. Onjuist

Het RETT syndroom komt voor bij

1. alleen jongens
2. bij jongens en meisjes
3. alleen bij meisjes
4. tussen de leeftijd 6-18 maanden

Het Rett syndroom komt voor bij:

1. 1 op de 20.000 bij jongens en meisjes
2. 1 op de 100.000 vooral bij jongens
3. 1 op de 10.000 vooral bij meisjes
4. 1 op de 10.000 vooral bij jongens

Individueel beantwoorden: 

1. Mensen met het syndroom van Down kunnen  last hebben van nekpijn, een scheve hals, kortademigheid en longproblemen. Wat is hiervan de oorzaak?
2. Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om anderen te imiteren. Bedenkt zelf een voorbeeld waarbij dit negatief kan uitpakken. 
3.  Leg in eigen woorden wat het FAS syndroom is. 
4.  De ouders van een cliënt geven aan er nogal laat achter te zijn gekomen dat hij een verstandelijke beperking heeft. Jouw collega geeft aan dat ontkenning hierbij een rol heeft kunnen spelen. Wat bedoelt je collega hiermee? 
5. Wat bedoelen we met continuïteit en stabiliteit? Waarom is dit belangrijk bij cliënten met een verstandelijke beperking? Licht dit toe.