Ziekte van huntington

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 3

De ziekte van Huntington

Vraag: hoe uit de ziekte zich 

Vraag: hoe veel mensen hebben de ziekte 

Vraag: hoe wordt onderzoek gedaan naar de ziekte 

Vraag: wie worden er ingezet voor de behandeling 

Vraag: hoe kan ik beter omgaan met iemand met de ziekte van huntington 

Vraag: wat veroorzaakt de ziekte 

wat is huntington

De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Dit betekend dat het een ziekte is die komt van uit je hersenen die niet beter kan worden en geleidelijk aan erger wordt. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces.  

Er zijn 3 ziektes die huntington presenteren om het in de volksmond beter te laten begrijpen wat het doet. Het is een ´mix' van Parkinson, ALS en alzheimer. Deze ziektes komen overheen omdat het vaak begint met ongecontroleerde bewegingen moeilijk beginnen met open, mensen vaak in een laat staduim niet meer kunnen bewegen of zeer beperkt en het cognitieve denken van mensen erg achteruitgaat. Mensen worden dementerend en kunnen niet meer goed redeneren.  

Van welke 3 ziektes wordt er gezegt dat huntington een 'mix' is

1. ALS, parkinson & Alzheimer
2. CMD, parkinson & Alzheimer
3. ALS, spier spasme & COPD
4. ALS, Parkinson & demensie

oorzaken van huntington

De oorzaak van huntington is een DNA mutatie in het gen dat codeert voor het huntingtine eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine aminozuren ook wel polyQ genoemd. Wanneer de reeks langer wordt dan 36-38 Q’s krijgt een gendrager de ziekte. Het afwijkende huntington eiwit klontert in de hersencellen. De hersencellen gaan slechter werken en sterven uiteindelijk af. Hoe langer de polyQ reeks, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich openbaart.  

Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een zogenaamde autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn. 

wanneer de reeks langer wordt dan
....Q krijgt de gen drager de ziekte.
Vul in!

1. 33-40Q
2. 40-48Q
3. 30-35Q
4. 36-38Q

Cel, chromosoom DNA 

De ziekte van Huntington maakt deel uit van een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door eenzelfde type mutatie in het DNA van iemand. DNA is een bepaalde code dat geschreven is met een soort alfabet van 4 letters - A, C, G en T. Deze letters staan voor stoffen die met elkaar verboden zijn en hier vormt een DNA spiraal uit. Veel DNA spiralen aan elkaar maken weer een chromosoom hiervan zitten er 46 in elke cel van je lichaam waar van 2 gelijke chromosomen dus 23 gelijke paren. 

Wanneer er een verlengde volghorde van C-A-G in een deel het DNA zit veroorzaak dit het huntington eiwit. Dit gebeurt in chromosoom 4 omdat in deze chromosoom erfelijke ziektes worden vastgesteld die je meekrijgt van uit je vader of je moeder. 

Eiwitten zijn de deeltjes die binnen in de cel al het werk doen. Ze beginnen als een lange kettingen van stofjes die we met letters aangeven. Eiwitten gebruiken een langer alfabet dan DNA dit bestaat uit 22 letters. Een van deze ‘letters’ is glutamine, dat we afkorten met een Q. De verlengde C-A-G resulteert in het huntingtine eiwit ook wel het huntinton gen genoemd. Met teveel glutamines aan het begin. Omdat Huntinton wordt veroorzaakt door een vermeerdering in het aantal glutamines noemen wetenschappers het een polyglutamine of polyQ, ziekte. 

welke verlenging van letter veroorzaakt het huntington eitwit

Wat doet het gemuteerde eiwit in je lichaam 

Het gemuteerde eiwit wordt dus veroorzaakt door een bepaald gen in je DNA. Maar wat doet dit eiwit met je lichaam. Wat met eiwitten gebeurt in het lichaam waar het huntinton gen niet is vast gesteld wordt eiwit gemaakt gebruikt en weer verwijdert door het lichaam zelf. Dit proces wordt steeds weer herhaalt.  

In een lichaam met het huntington gen worden er ook eitwitten aangemaakt maar omdat deze eiwitten 'gemuteerd' zijn (aangetast / anders zijn) is de afbraak van dit eiwit erg moeizaam of niet te doen voor het lichaam.  

Hierdoor klonteren de eitwitten aan elkaar en dit zorgt ervoor dat zenuwcellen van het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel worden afgekneld en/of beschadigt en zorgen er voor dat delen van de hersenen afsterven.  

Zenuwstelsel 

Zenuwen zijn cellen die impulsen doorgeven waar door je hersenen een seintje krijgen dat er iets gebeuren moet. Wanneer de hersenen dit seintje binnen gekregen hebben gaat er gelijk via de zenuwen een reactie terug naar de spieren door het seintje dat doorgegeven wordt van de hersenen door de zenuwen naar een spier komt de spier in beweging en voert de opdracht uit. 

 Hierdoor kan je dus bijvoorbeeld voelen, dingen pakken en lopen. Als de zenuwen beschadigen kan het dus zo zijn dat een impulst niet goed doorkomt en de zenuw dus niet goed meer werkt. 

Het zenuwstelsel bestaat uit een centraal zenuwstelsel en een perifeer zenuwstelsel. 

Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Van uit het centrale zenuwstelsel loopt het periferenzenustelsel verder door het hele lichaam.

Het perifere zenuwstelsel bestaat uit 2 delen: 

het somatisch zenuwstelsel. Dit staat onder bewuste controle. 

het autonome zenuwstelsel. Dit werkt onbewust. 

Het somatisch zenuwstelsel bestaat uit 2 groepen zenuwen: 

Sensibele zenuwen: die geven signalen van zintuigen naar de hersenen. Hierdoor kun je bijvoorbeeld pijn, warmte en kou voelen.  

Motorische zenuwen: die brengen de signalen van hersenen naar spieren. Dit kunnen spieren in je benen zijn, maar ook de spieren in bijvoorbeeld de darmwand zodat die kan samentrekken.  

Het autonome zenuwstelsel zorgt voor alle onbewuste functies van je lichaam, bijvoorbeeld hartslag, spijsvertering en ademhaling. Dus zorgt het voor de communicatie tussen de hersenen en de organen.  

Wat gebeurt er / kun je als Sensibele zenuwen in werking zijn?

1. Dat je hart uit zichzelf werkt.
2. Dat je pijn, warmte en kou kunt voelen.
3. Dat je kunt proeven.
4. Hierdoor trekt je darm want samen.

Hoe wordt je gediagnostiseerd  

De diagonose kan op basssis van 2 dingen vastgesteld worden. Op symptomen en familie geschiedenis. Een DNA onderzoek kan wijzen op of je gendrager bent. Dit houdt dus in dat ze gaan kijken de vermeerdering van glutamine en hoe veel meer dit dan is. Dit kunnen ze onderzoeken door bloed af name.  

Door dat er vaak in de familie wel bekend is dat deze ziekte er is kunnen mensen ervoor kiezen dit vroegtijdig te laten onderzoeken. Dit omdat soms mensen er niet mee kunnen leven om niet te weten of ze de ziekte wel of niet hebben en geeft het rust om dit wel te weten. Dit mag van af je 18e mits je geen syptomen hebt dan mag het eerder getest worden.

Een andere manier is om het tijdens de zwangerschap te laten onderzoeken door een vruchtwater puncktie te doen. Als de moeder weet dat ze de ziekte heeft maar toch besluit met de partner om een kindje te willen of er sprake is dat de moeder tijdens de zwangerschap erachter komt dat ze de ziekte heeft en wil weten of het kindje het ook heeft kan dit gedaan worden. Vaak als de ouders erachter komen dat het kindje de ziekte heeft en de mogelijkheid is er nog om het weg te laten halen wordt dit vaak gedaan.  

Van af welke leeftijd mag je je laten testen zonder syptomen?

1. 18
2. 21
3. 17
4. 16

levensverwachting

Je levensverwachting hangt van verschillende dingen af. Niet alleen welke reapiete je hebt maar ook hoe je zelf leeft. Gemidelde is het zo dat je verschijnselen krijgt tussen je 35e en 45e levensjaar. Hierna is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar. Dit kan per individu kan de levensverwachting en de ontwikkeling van de ziekte ook verschillen.  

Door dat je levens style kan je het meeste uit je leven halen. Als je gezond leeft verminder je de kans op andere aandoeningen. Vaak is het namelijk zo dat mensen met huntingon niet perse overlijden aan de ziekte maar aan doeningen die ze krijgen door de symptomen zo kan iemand zich verslikken hierdoor komen er backterien in de longen die een long onsteking veroozaken.  

Het lichaam is vaak zo verzwakt dat het lichaam dit niet kan verhelpen en hier dan aan overlijden. Vaak wordt er ook gekozen voor euthanasie. Dit omdat het een ziekte is die geen uitzicht meer laat zien voor de persoon omdat men zo aftakelt.

Tussen welke leeftijden is het gemiddeld gezien dat de eerste symptomen komen?

1. 30-40 jaar
2. 40- 50 jaar
3. 35-45 jaar
4. 15 - 20 jaar

lichamelijke uiting

Der mate de jaren worden de verschijnselen heftiger. De onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en breiden zich uit over het gele lichaam. Er ontstaan slikproblemen en het praten gaat moeilijker en wordt onverstaanbaar. Daardoor worden mensen moeilijker te verstaan.  

Voor het dagelijks leven heeft dit tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en steeds afhankelijker worden van hulp en zorg. Ze gaan vallen, zich ernstig verslikken, zijn niet meer verstaanbaar, kunnen hun werk niet meer doen of voor hun gezin zorgen. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen of praten en zijn ze zich niet meer bewust van hun omgeving. Ze zijn dan volledig afhankelijk van zorg en worden vaak opgenomen in een verpleeghuis. 

geestelijke uiting

De psychiatrische symptomen worden ernstiger der maten de jaren er kan zoal: dwangmatig gedrag, wanen, psychoses en agressief gedrag ontstaan. mensen met deze ziekte zijn gevoeliger voor een depresie. Ook er is sprake van dementie. De persoonlijkheid van mensen kan in grote mate veranderen door de ziekte. 

Ook kan het zijn dat iemand veel verranderingen van emotie vertoont op een dag of zelfs in een moment. Zo kan iemand van heel vrolijk omslaan naar boos en gefrustreerd en andersom. Dit is niet alleen vervelend voor de persoon zelf maar ook zijn omgeving. Vaak denken mensen in de omgeving dat dat aan hen licht maar het is het psychaitische aspekt van de ziekte die zo tot uiting komt. 

Mensen met deze ziekte hebben ook vaak psychiatrische hulp nodig. 

Noem minimaal 2 geestelijke symptomen die zich kunnen uiten.

verzekeringen

Levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen 

Een verzekeraar mag je niet zomaar alles vragen over erfelijke ziektes, aandoeningen of onderzoeken daarnaar. Tot een bepaald bedrag vraagt de verzekeraar niet naar erfelijke ziektes in de familie. Zoals bij een basis verzekering. 

Boven een bepaald bedrag mag een verzekeraar wel vragen naar aanleg voor ernstige onbehandelbare erfelijke aandoeningen. Deze ‘vragengrens’ ligt per 1 januari 2019 bij levensverzekeringen op € 278.004,- en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is het bedrag € 40.309,- voor het eerste jaar en € 26.985,- voor de volgende jaren 

gevolgen voor sociaal aspekt

Doordat het lichaam en de geest in achteruitgaat is het soms zo dat mensen zich gaan isoleren omdat ze zich hiervoor schamen. Ook omdat het geen veel voorkomende of bekende ziekte is. Mensen raken alleen en hebben niemand om het mee te delen. Ook omdat je niet meer kan werken raak je al contact momenten met mensen kwijt. Het is belangrijk dat wanneer iemand niet meer instaat is om te werken er wel een vervangede activiteit komt zo dat mensen nog wel deel nemen aan de maatschapij. 

kinderwens met het gen in je

Wanneer de moeder drager is van het huntinton gen maar dit een korte reapiete heeft dus er kans is dat het zich op relatief late leeftijd uit kan er nog een kinderwens zijn. Dan kan er gekozen worden voor een embryoselectie. Hierbij worden meerdere bevruchte eicellen onderzocht op het gen en wordt het bevruchte eitje zonder het gen geplaats in de baarboeder. Op deze manier is er een grote zekerheid dat het kindje geen gendrager is. 

Wat is je mening over de embryoselectie.

Hoe veel komt het voor?

In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. 

Dit betekent dat in Nederland circa 1700 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen die risico lopen op de ziekte. 

Bij de meeste dragers van de ziekte van Huntington openbaart de ziekte zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. Bij ongeveer 10% openbaart de ziekte zich voor het 20e levensjaar (dit is de jeugd vorm) en bij 10% na het 55e levensjaar. 

De ziekte van Huntington is een autosomaal erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt. 

Hoe veel mensen lopen risico lopen op de ziekte ?

1. 1700
2. 6.000-9.000
3. 2.000-3.000
4. 1800

genezing

De symptomen kunnen soms gedrukt worden maar een echt medicijn of een soort therapie waardoor de ziekte kan worden vertraagd of genezen is er niet. Wel wordt er over de hele wereld onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de ziekte.  

Door dat het een bepaald gemuteerd eitwit de grootse oorzaak is van afwijkend gedrag in het lichaam zijn willen onderzoekers bekijken of ze hier iets mee kunnen. Eric Reits is een man die hier onderzoek naar aan het doen is. In een lezin heeft hij verteld waar ik zelf bij aan wezich dat hij wil bekijken of het mogelijk is om bepaalde enzymen het gemuteerde huntinton eiwit te laten herkennen en als ware te markeren en daarna af te breken.  

Als dit lukt kan het zo zijn dat de ziekte afgeremd kan worden of zelfs stilgelecht kan worden. Nu wordt er nog gekeken met welke emyzmen dit kan. Er wordt gekeken naar bestaande medicatie vormen die specivieke enzymen bevatten en naar nieuwe vormen.  

Op dit moment zijn er 2 mensen geinjecteerd met het middel AMT-130. Dit wordt rechtstreeks in de hersenen gedaan. Hierbij wordt er gekeken wat de ontwikkelingen zijn in de hersenen na dat dit emzyme is ingespoten. 

Hoe heet het middel dat gebruikt werd bij de test

1. AMB-130
2. BKT-120
3. MMT-200
4. AMT-130

Dank jullie wel voor het meedoen.

Zijn er nog vragen of opmerkingen?