YV5-TH4-BS6

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

BS6: Genetische variatie

Je kunt verschillende typen mutaties beschrijven

Je kunt de uitwerkingen van mutaties beschrijven

puntmutatie

Een verandering in 1 nucleotidepaar ->

Verkeerde base-substitutie

extra base-insertie

base overgeslagen-deletie

Genoommutaties

Aantal chromosomen in een cel is veranderd.

Dit kan doordat bij mitose of meiose een chromosomenpaar bij elkaar blijft.

genoommutatie

Voorbeeld: Syndroom van Down.

Hierdoor een kenmerkend uiterlijk en vaak een achterstand in geestelijke ontwikkeling.

Oorzaak mutaties

• Replicatie
• Spontaan.
• komen vaker voor door kankerverwekkende (mutagene) stoffen/straling.
• 2011:fukushima explosie in kerncentrale -> radioactieve straling

Effecten van mutaties

• Neutraal
• Negatief
• Positief

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Soms positief effect ->vergroting van levenskans.

Evolutie komt door positieve mutaties.

Effecten mutaties (negatief)

Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.

In tumorsupressorgen of in 

proto-oncogen (oncogen)

Tumorsupressorgen

Dit gen codeert voor enzym dat mutaties oplost vóórdat de cel zich daadwerkelijk deelt.

Als er teveel foutjes zijn gemaakt/als deze niet meer kunnen worden hersteld en zorgen de enzymen ervoor dat de cel overgaat tot celdood..

DNA-repairsysteem

celdeling

Cellen delen zich met redelijk vaste tussenpozen.

Het ene type cel deelt sneller dan het andere type cel.

Soms kunnen cellen zich ongeremd gaan delen. Dit kan als er een mutatie is geweest in het tumorsupressorgen en in een proto-oncogen.

Dit gen heeft invloed op de celdeling. 

Door mutatie veranderd het in een oncogen -> ongeremde groei en deling.

tumor

Door snelle deling ontstaat een gezwel (tumor).

Als deze langzaam groeit en niet uitzaait noemen we dit goedaardig. Deze kan worden weggehaald en komt dan meestal niet meer terug.

kanker

De eerste tumor kan operatief worden verwijderd.

Uitzaaiingen (metastase) zijn lastiger te verwijderen, omdat ze vaak kleiner zijn.

Bestraling- lokaal-tumorcellen dood door overmaat aan DNA schade

Chemotherapie- hele lichaam-snel delende cellen dood, door remming celdeling

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Recombinatie

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

  meiose

  mitose

maken:

(14+15)

16 + 17

Huiswerk: maak opgave 42 t/m 47