Genexpressie BS6

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

BS6: Genetische variatie

Je kunt verschillende typen mutaties beschrijven

Je kunt de uitwerkingen van mutaties beschrijven

Wat is een mutatie?

• Een mutatie is een verandering in een DNA-sequentie.

puntmutatie

Een verandering in 1 nucleotidepaar ->

- Verkeerde base-substitutie

- extra base-insertie

- base overgeslagen-deletie

Genoommutaties

Aantal chromosomen in een cel is veranderd.

Dit kan doordat bij mitose of meiose een chromosomenpaar bij elkaar blijft.

genoommutatie

Voorbeeld: Syndroom van Down.

Hierdoor een kenmerkend uiterlijk en vaak een achterstand in geestelijke ontwikkeling.

Oorzaak mutaties

• DNA-kopieerfouten gemaakt tijdens celdeling (DNA-replicatie, mitose, meiose)
• Blootstelling aan ioniserende straling (gammastraling, röntgenstraling)
• Blootstelling aan UV-licht
• Blootstelling aan chemicaliën die mutagenen (carcinogenen) worden genoemd
• Infectie door virussen
• Chemische instabiliteit van purines en pyrimidines (zeer lage frequentie)

Fukushima,  2011

Effecten van mutaties

• Neutraal
• Negatief
• Positief

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Voordeel: mutaties leiden tot genetische variatie binnen soorten. Ze zijn de primaire bron voor evolutie.

- Mutaties kunnen leiden tot bepaalde (nieuwe) eigenschappen van individuen die hen zouden kunnen helpen zich aan te passen aan bepaalde (veranderende) omstandigheden.

Nadeel: mutaties kunnen kanker veroorzaken.

Effecten mutaties (negatief)

Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.

In tumorsupressorgen of in 

proto-oncogen (oncogen)

Tumorsupressorgen

Dit gen maakt enzymen die mutaties oplossen vóórdat de cel zich daadwerkelijk deelt.

Als er teveel foutjes zijn gemaakt/als deze niet meer kunnen worden hersteld zorgen de enzymen ervoor dat de cel overgaat tot geprogrammeerde celdood (apoptose)

DNA-repairsysteem

Celdeling

Cellen delen zich met redelijk vaste tussenpozen.

Het ene type cel deelt sneller dan het andere type cel.

Soms kunnen cellen zich ongeremd gaan delen. Dit kan als er een mutatie is geweest in het tumorsupressorgen en in een proto-oncogen.

Dit gen heeft invloed op de celdeling. 

Door mutatie veranderd het in een oncogen -> ongeremde groei en deling.

Tumor

Door snelle deling ontstaat een gezwel (tumor).

Als deze langzaam groeit en niet uitzaait noemen we dit goedaardig. Deze kan worden weggehaald en komt dan meestal niet meer terug.

Kanker

De eerste tumor kan operatief worden verwijderd.

Uitzaaiingen (metastase) zijn lastiger te verwijderen, omdat ze vaak kleiner zijn.

Bestraling- lokaal-tumorcellen dood door overmaat aan DNA schade

Chemotherapie- hele lichaam-snel delende cellen dood, door remming celdeling

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Recombinatie

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

Genetische variatie door recombinatie & crossing-over

  meiose

  mitose

Aan de slag

Maken begrippenlijst

en 

Opgaven 39-47