Down, prader willie en FAS syndroom

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

Syndroom van Down

Prader Willi Syndroom

Foetaal Alcohol syndroom

Welke syndromen ken je al?

syndroom van RETT

Syndroom van Down

Fragiele X syndroom

Prader willi syndroom

Angelman Syndroom

Foetaal alcohol syndroom

Syndroom van Down?

HET SYNDROOM VAN DOWN

Trisomie 21

Chromosomen: allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. 

Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen.
 Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

Chromosoomafwijking!

Uiterlijke kenmerken syndroom van Down

1. Tragere ontwikkeling
2. Plat achterhoofd (kleiner schedel)
3.  Rond gezicht
4. Afwijkende stand van de ogen en oren
5.  Meer huidplooien (ogen en polsen)
6. Kortere lengte
7. Grotere tong  in combinatie met een kleinere mond

Wat is een uiterlijke kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Medische problematiek

1. Aangeboren hartafwijkikng (50%)
2.  Vermindere weerstand
3. Afwijkend gebit
4. Verouderingsproces versneld
5. Zicht en gehoorproblemen
6. Spierslapte: slechtere motoriek en spraak
7. Luchtwegproblemen
8. Bijkomende problemen: epilepsie, diabetes en schildklier

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Prader-willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Een zeldzame aandoening waarmee een kind geboren wordt.

 Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling. 

Ook kan een kind allerlei klachten krijgen, zoals slappe spieren en ernstige honger. (geen verzadiging)

Oorzaak van het Parder Willi Syndroom

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Symptomen 

1. Altijd honger en vaak ook overgewicht (metabolisme, de stofwisseling, bij mensen met PWS  islager)
2. Platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
   
3. Moeite met leren en praten
   
4. Tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
   
5. Gedrag met kenmerken van ASS
6. Verhoogde kans op scoliose 

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Behandeling

• Niet te genezen
• Dieet (voorkomen overgewicht door onverzadigdheid)
• Scoliose
• Fysiotherapeut

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Foetaal alcohol syndroom

 

 is een hersenaandoening die ontstaat door alcohol tijdens de zwangerschap. 

Foetaal alcoholsyndroom 

schade 

Kenmerken 

Wat is geen kenmerk van FAS?

1. Grotere tong
2. groeistoornis
3. Klein hoofd
4. Mogelijk verstandelijke beperking

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen