Syndromen februari 2024

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 4

        Syndromen

Wat weet jij van Syndromen?

Na deze les:

- heb je basis kennis van 5 syndromen

- kan je uitleggen hoe het syndroom ontstaat

- kan je minimaal 3 kenmerken benoemen

- kan je vertellen welke gevolgen dit heeft op de ontwikkeling 
- kan je minimaal 2 bijkomende (gezondheids)problemen

  benoemen

- kan je vertellen welke vorm van begeleiding aansluit 

Wat is een Syndroom?

Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinaties voorkomt en meestal als een ziekte-eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.

Bron: www.syndromen.net

We behandelen vandaag

FAS/FASD
Rett-syndroom
Kabuki-syndroom
Tubereuze Sclerose
Angelman-syndroom

Het Foetaal alcohol syndroom

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

* Moeilijke te herkennen syndroom, niet altijd een verstandelijke beperking
* Varieert van lichte vorm tot heel zware vorm

*FASD Foetaal Alcohol Spectrum Disorder
 = overkoepelende term die verschillende geboorte afwijkingen en 
     hersenschade aangeeft door het alcoholgebruik 
= bij klinische diagnose gebruikt men FAS 

 

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

                              Diagnoses:  niet alle kenmerken van FAS?
* gedeeltelijke FAS (pFAS)
* foetale alcoholeffecten (FAE)
* alcohol gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (ARND)
* alcohol gerelateerde geboorteafwijkingen (ARBD)
* DSM5: term ND-PAE Neurobehavioral Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure 

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Kenmerken bij lichte vorm:
- slecht geheugen
- snel overprikkeld
- niet goed gedragen in sociale omgeving.
Kenmerken zwaarste vorm:
-  het kind is kleiner én
-  heeft het afwijkingen aan het gezicht én  zijn de hersenen beschadigd.
   Als alle deze drie kenmerken voorkomen spreken we van FAS

Uiterlijke kenmerken FAS

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug  en kleine wipneus 
• Smalle bovenlip, kleine terugwijkende kin 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen, tenen 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 
  

Verstandelijke kenmerken FAS 

Lichamelijke kenmerken:
* schade aan lever en hart
Verstandelijke kenmerken: 
* Concentratieproblemen
* Slechte geheugen 
* Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen 

    maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken FAS 

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 
• Vaak welbespraakt (overschatting)

Gezichtsafwijkingen FAS

Gevolgen

- Vaker gedragsproblemen: schooluitval, aanraking justitie
- Vaker psychische problemen: hechtingsproblemen, autisme 
    gerelateerd gedrag, loverboy problematiek
- Moeite opbouw en behouden van vriendschappen
- Vaker problemen met alcohol/drugs
-  Mogelijk overschatting (vaak welbespraakt)

Gevolgen FAS

- Problemen kunnen nog bestaan op volwassen leeftijd
- FAS heb je namelijk je leven lang
- De problemen verschillen per levensfase
- Doordat de hersenen al in een vroeg stadium van de
   ontwikkeling zijn beschadigd, kun je het zien als een vorm van
   aangeboren hersenletsel.

En nu jullie.....
Opdracht: wordt expert en deel je kennis

- met elkaar werk je de opdracht uit rondom een syndroom
- maak hiervan een korte "les" (PP, Mindmap, filmpje) wordt 
   "expert"
- zorg dat ieder dezelfde kennis heeft en die kan delen
- als alle groepen klaar zijn doen we een wisseling:
- aan elke tafel 1 expert 
- geef je medestudenten een korte "les"

En nu jullie.....
Opdracht: wordt expert en deel je kennis

Opdracht:
- Hoe ontstaat het syndroom
- Welke kenmerken zijn er?

- Welke gevolgen dit heeft op de ontwikkeling?

- Welke bijkomende (gezondheids)problemen zijn er?

- Welke vorm van begeleiding is passend? 

Hoeveel kennis heb jij?

Het Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom

Aangeboren afwijking in chromosoom 15

Kenmerken na geboorte:

Moeite met drinken, zwakker huilen en minder beweeglijk

Onbedwingbare eetlust, vertraagde seksuele ontwikkeling en driftbuien

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
•  beide stukjes zijn van de moeder
  
• Niet goed afgelezen 
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Stellen van een diagnose

•  
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Leerdoelen

Aan het einde van de les 

- heb je basiskennis van de volgende 5 syndromen:
   FAS/FASD syndroom, Rett syndroom, Kabuki syndroom, 
- kan je uitleggen hoe het syndroom ontstaat
- kan je minimaal 3 kenmerken benoemen
- kan je vertellen welke gevolgen dit heeft voor de ontwikkeling  en welke bijkomende (gezondheids)problematieken een rol
 spelen

- wat het syndroom van Rett inhoudt

- wat FAS inhoudt

- wat het Prader Willi syndroom inhoudt

- wat Fragile X inhoudt