11.5 Erfelijke aandoeningen

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 4

Thema 11: Erfelijkheid

11.5   Erfelijke aandoeningen

Leerdoelen 

• Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen
  
• Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven
• Je kunt de kans op een kind met erfelijke aandoeningen voorspellen. 

Hoe maak je een stamboom?

Stamboom erfelijkheidsonderzoek: fenotype voor een bepaalde eigenschap.

Als de ouders met een gelijk uiterlijk, nakomelingen krijgen met een ander uiterlijk, zijn de ouders sowieso heterozygoot (voorbeeld Jj). De nakomeling met het andere uiterlijk is dan altijd homozygoot recessief (voorbeeld jj).

Vraag 1: Voor welke stamboom of stambomen geldt dat?

Van de heterozygote ouders is het fenotype dat je ziet de dominante eigenschap.

Vraag 2: Voor welke stamboom is rode bloemen de dominante eigenschap? 

Aangeboren afwijkingen

Een aangeboren afwijking kan ontstaan door:

• Een fout in een gen: DNA verandert = mutatie
• Een fout bij de vorming van geslachtscellen
• Schadelijke stoffen of ziekteverwekkers

Rode hond

DNA verandering: mutatie

Fouten bij de vorming van geslachtscellen

• Trisomie 21: syndroom van Down
• X: syndroom van Turner 
• XXY: syndroom van Klinefelter

Erfelijkheidsvoorlichting

Als je weet dat er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt kan je een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren.

• Als er een aandoening voorkomt in de familie, maar je hebt deze zelf niet, dan kan je drager zijn. Je bent dan heterozygoot.

Wanneer ben je een drager?

Als een aandoening recessief overervend is, dan heb je de aandoening alleen, als je het gen 2 keer hebt: aa

Heb je Aa, dan ben je DRAGER, je hebt het gen wel, 

maar je bent niet ziek.

Als 2 dragers nakomelingen krijgen, dan hebben zij 

25% kans op een kind met die aandoening (aa).

Albinisme wordt veroorzaakt door een recessief gen, het dominante gen geeft geen albinisme. Wanneer kunnen kinderen albinisme krijgen?

1. Als de ene ouder homozygoot domininant is en de andere homozygoot recessief.
2. Als de ene ouders homozygoot dominant is en de andere heterozygoot.
3. Als beide ouders heterozygoot zijn.
4. Als beide ouders homozygoot dominant zijn

Leerdoelen 

• Je kunt een stamboom met de kenmerken van een familie lezen
  
• Je kunt de oorzaken van aangeboren aandoeningen beschrijven
• Je kunt de kans op een kind met erfelijke aandoeningen voorspellen. 

Ga met de opdrachten van 11.5 aan de slag