17.4 Het belang van de nucleotidevolgorde

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 6

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

Paragraaf 17.4 Het belang van de nucleotidevolgorde

Soorten mutaties

Puntmutatie: verandering van één nucleotide

Chromosoommutatie: verandering in een chromosoom

Genoommutatie: verandering in het aantal chromosomen

Leesraamverschuiving (frameshift)

Als gevolg van een insertie

of deletie wordt een totaal

ander eiwit gecodeerd.

Of er ontstaat op een andere

plek een start- of stopcodon.

Introns bevatten niet-coderend DNA. Mutaties zijn daarom meestal niet zichtbaar in het fenotype, tenzij het een mutatie betreft in een regulatorgen.

Mutaties in exons kunnen ook synoniem zijn, dus een substitie wat leidt tot hetzelfde aminozuur.

STR's bevinden zich in niet-coderend DNA

Gevolgen van mutaties - plaats

• Mutatie in een niet-coderend deel van het DNA => gevolgen nihil, behalve bij genregulatie-deel
• Mutatie in coderend deel => gevolgen wisselend 
• Bijvoorbeeld in wiebelbase => geen gevolgen
• Verandering van de aminozuurvolgorde => kleine tot zeer grote gevolgen

Gevolgen van mutaties - celtype

• Mutatie in een inactief gen van een weefselcel => geen gevolgen
• Mutatie in een stamcel => kleine tot grote gevolgen
• Mutatie in een geslachtscel => kleine tot grote gevolgen

Verstoringen celcyclus

Tumorsuppressor genen: genen die de celdeling remmen of apoptose (gecontroleerde celdood) stimuleren.

Als er een mutatie in een dergelijk gen optreedt kan een tumor ontstaan.

Proto-oncogenen: genen die de celdeling stimuleren.

Als er een mutatie in een dergelijk gen optreedt waardoor het actiever wordt kan een tumor ontstaan.

Wanneer hoeven mutaties geen gevolgen te hebben? (meerdere antwoorden kunnen juist zijn)

1. Als ze plaatsvinden in introns
2. Als ze plaatsvinden in exons
3. Als ze plaatsvinden in STR's

Welke mutaties hebben de grootste gevolgen?

1. Mutaties in DNA van lichaamscellen
2. Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
3. Mutaties in niet-coderend DNA
4. Puntmutaties in coderend DNA

Bij het syndroom van Down betreft het een ;

1. genoommutatie
2. Chromosoommutatie
3. puntmutatie

Wanneer treedt er een "frameshift 'op

1. Alleen bij een deletie
2. Alleen bij een substitutie
3. Alleen bij een deletie en insertie
4. Bij alle puntmutaties

21. Wat voor soort genmutatie zien we hier?

1. Deletie
2. Insertie
3. Verkeerde base
4. Substitutie

Welk soort mutatie heeft hiernaast plaatsgevonden?

1. Deletie
2. Substitutie
3. Insertie
4. Desertie

Maak van 17.4 opdr. 44, 45 en 47