Prenatale Screening

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Prenatale Screening/ Erfelijkheidsonderzoek

prenatale screening

Een van de methoden van erfelijkheidsonderzoek bij ongeboren kinderen is de vlokkentest. Wat onderzoekt men bij een vlokkentest?

1. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van het embryo.
2. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van de moeder.
3. De samenstelling van de urine van een zwangere vrouw.
4. De samenstelling van het vruchtwater bij een zwangere vrouw.

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Prenatale Screening

                    welke onderzoeken zijn er ?

- 10 weken termijn echo 

- bloedonderzoek, de zogenaamde NIPT 

             ( niet invasieve prenatale test ) 

- 13 weken et seo 

- 20 weken tt seo 

( bij afwijkingen verdere diagnostiek) 

NIPT test vanaf 11 weken

NIPT: Non-Invasieve Prenatale Test (=bloedonderzoek moeder)

NIPT

NIPT: Non-Invasieve Prenatale Test (=bloedonderzoek moeder)

97% zeker down / geen down

 

down = trisomie 21

Nipt  bloedonderzoek

Niet-Invasieve (je hoeft niet binnen te dringen) Prenatale Test

In het bloed van de moeder kunnen ze cellen vinden met DNA van de baby

Het DNA van de baby wordt onderzocht op afwijkingen

wat wordt er onderzocht bij een echo ( 13 en 20 weken ) ???

echo onderzoek

20 weken echo

Pretecho

Prenataal onderzoek

Onderzoek van de baby tijdens de zwangerschap.

4 manieren:

- Echo, apparaat van buiten af de baby zichtbaar maken

- Vlokkentest, cellen worden weggehaald uit de groeiende placenta. Hier wordt naar DNA gekeken voor erfelijke ziektes

- Vruchtwaterpunctie, cellen van de foetus worden weggehaald uit vruchtwater. Ook kijken naar DNA

- NIPT (niet-invasieve prenatale test), bloedonderzoek van bloed van de moeder.

Echografie

Echografie (echo) wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap de baby te controleren

Geluidsgolven die terugkaatsen in het lichaam worden omgezet in bewegende beelden.

basisprincipe

Bij vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden cellen met embryonaal DNA bemachtigd

Het DNA van deze cellen kan geanalyseerd worden op bepaalde erfelijke afwijkingen (niet alle)

vlokkentest: cellen uit de placenta

vruchtwaterpunctie: cellen uit  het vruchtwater

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Wanneer vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

• Er is een afwijking gezien op de echo
• Moeder heeft een afwijkende NIPT uitslag
• Ouders zijn drager van een erfelijke aandoening
• Ouders hebben al een kindje met een erfelijke aandoening
• In de familie komen erfelijke aandoeningen voor
• Moeder heeft al meerdere miskramen gehad

Vlokkentest

Vruchtwaterpunctie

Medische indicaties

Medische indicaties

Medische indicaties

Medische indicaties

Erfelijkheidsonderzoek

Van sommige erfelijke afwijkingen en erfelijke ziekten, is de oorsprong in het DNA al bekend.

Door middel van DNA onderzoek is het mogelijk om van te voren vast te stellen of een ongeboren kind een erfelijke ziekte heeft.

Bij prenataal onderzoek wordt onderzoek gedaan voor de geboorte.

Recessief

De meeste erfelijke ziekten zijn recessief.

De Nederlandse wet:

1. Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap*.
   
2. Als je langer dan 16 dagen over tijd bent, geldt een verplichte bedenktijd van 5 dagen.
   
3. Deze verplichte bedenktijd gaat in op het moment dat een arts de zwangerschap heeft vastgesteld (dit hoeft niet de eigen huisarts te zijn).
   
4. Er dient altijd eerst een gesprek met een arts plaats te vinden. Dit kan je eigen huisarts of de arts van een abortuskliniek zijn. Deze moet nagaan of de vrouw vrijwillig en zorgvuldig een besluit heeft genomen.
   
5. Er moet sprake zijn van een noodsituatie. Dit staat beschreven in de WGBO(externe link).
   

* Officieel is die termijn gesteld op 24 weken, maar artsen houden in de praktijk vaak een termijn van 22 weken aan. 

Zwangerschap afbreken?

Curettage

Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Bij een curettage wordt het kind en het omliggende weefsel operatief verwijderd en ben je onder algehele narcose wanneer de ingreep plaatsvindt.

Bevallen

Bij het afbreken van de zwangerschap na 14 weken wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis. Ook hier geldt een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Wanneer je een afspraak maakt voor een zwangerschapsafbreking krijg je een pil mee die je 36 uur voorafgaand aan de afbreking zelf thuis inneemt. Op de dag van de zwangerschapsafbreking krijg je inwendig tabletjes ingebracht of krijg je medicatie via een infuus. Deze medicatie zorgt er voor dat je baarmoedermond zich opent en de bevalling gewoonlijk binnen 24 uur op gang komt. 

Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap.