Het wordt belangrijker om te weten van welke ernstige ziekten je drager bent, op een moment dat je met een partner kinderen wilt krijgen. Vóór je zwanger bent, kun je genetisch advies inwinnen. Mocht duidelijk zijn dat je een verhoogde kans hebt op een kind met een genetische afwijking, dan wordt tijdens de zwangerschap al gekeken of het kind de ziekte krijgt. Hiervoor moet prenataal onderzoek gedaan worden (vóór geboorte).