weet je wat mutaties zijn en hoe deze worden veroorzaakt
Ken je de manieren van erfelijkheidsonderzoek
Slide 2 - Tekstslide
Genetische afwijkingen
Definitie: afwijkingen in de genen of chromosomen die worden geërfd van de ouders.
Slide 3 - Tekstslide
Mutaties
Genetische afwijkingen kunnen ontstaan door mutaties
Mutatie: een plotselinge verandering in het DNA
Slide 4 - Tekstslide
Mutaties
Veel mutaties gaan onopgemerkt
Maar sommige kunnen ook grote gevolgen hebben
Slide 5 - Tekstslide
Oorzaken mutaties
Straling (bijv. van zonlicht), virussen, (kanker)verwekkende stoffen
Slide 6 - Tekstslide
Tsjernobyl
Ramp in een kerncentrale waar nog steeds gevaarlijke straling vrijkomt
Mutaties vinden voornamelijk plaats in delende cellen (geslachtscellen) --> worden hierdoor doorgegeven aan nageslacht
Slide 7 - Tekstslide
Slide 8 - Tekstslide
Letaal allel
Sommige genetische afwijkingen zijn zo ernstig, dat de nakomeling niet voor levensvatbaar is. Dit noemen wij een letaal allel. Vaak resulteert dit in een miskraam.
Slide 9 - Tekstslide
Erfelijkheidsonderzoek
DNA van mensen met een erfelijke aandoeningen in de familie, kan onderzocht worden of zij drager zijn van deze aandoening.
Op basis hiervan kan een koppel bepalen om wel of niet kinderen te nemen
Slide 10 - Tekstslide
Erfelijkheidsonderzoek
Bij zwangere vrouwen kan in de baarmoeder al onderzocht worden of de baby een genetische afwijking bezit = prenatale diagnostiek
Slide 11 - Tekstslide
Prenatale diagnostiek
Vlokkentest: cellen van de placenta worden afgenomen (vanaf week 8)
Vruchtbaarheidspunctie: kleine hoeveelheid vruchtwater wordt uit de baarmoeder gezogen en bevat cellen van de embryo (vanaf week 16)
echo
Slide 12 - Tekstslide
Prenatale diagnostiek
Cellen worden onderzocht en kunnen een bepaalde afwijking vaststellen
Hiervoor kunnen zij bijv. een karyogram maken
Slide 13 - Tekstslide
Stambomen
Kunnen gebruikt worden om genetische kenmerken op te sporen.
Ook genetische ziektes kunnen doormiddel van stambomen opgespoord worden.
Lesduur is: 45 min
