5.2: chromosomen bekijken

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

5.2 Chromosomen bekijken

Voorkennis:

1. Een persoon heeft van zijn ouders het allel voor bruine ogen en het allel voor blauwe ogen gekregen. Hij heeft zelf bruine ogen. Wat is zijn genotype en wat is zijn fenotype?

2. Wat zijn chromosomen?

3. Wat bepaald of een bevruchte eicel zich ontwikkeld tot man of vrouw?

4. Een allel is een variant van een gen. Wat verschilt tussen de verschillende allelen? 

5. Wat vertelt de DNA code van een gen?

6. Waarom komt ieder gen twee keer voor in je genoom? 

7. Hoe noemen we iemand die twee keer hetzelfde allel heeft voor een bepaalde eigenschap?

Programma

• Leerdoelen
• Bibliotheektijd
• Instructie met controle vragen
• Verwerken

Leerdoelen

Karyotype en Karyogram

• Het aantal chromosomenparen in een cel noemen we het karyotype: 
• Bij de mens: 23, XX of 23, XY
• In een karyogram worden alle chromosomenparen in volgorde van groot naar klein gelegd 
• De eerste 22 chromosomenparen worden autosomen genoemd
• Het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen

Monosomie & trisomie

• Karyogrammen kunnen helpen bij het ontdekken van afwijkingen
• Als er bij een chromosomenpaar één chromosoom ontbreekt spreken we van monosomie
• Als er bij een chromosomenpaar één extra chromosoom wordt ontdekt spreken we van trisomie

Translocatie

• Het komt voor dat een deel van een chromosoom wordt uitgewisseld met een ander chromosoom, we spreken dan van een translocatie
• Op het voorbeeld rechts is een stuk van één van de chromosomen in paar 4 getransloceerd (versprongen) naar een chromosoom in het chromosomenpaar 18
• Een translocatie heeft geen negatief effect op de drager, maar wellicht wel een negatief effect op zijn nakomelingen

Waarom heeft een translocatie geen effect op de drager zelf maar wel op de mogelijke nakomelingen?

Genetische variatie door recombinatie

• Bij het vormen van geslachtcellen worden de chromosomenparen gesplits tijdens de meiose
• Van ieder chromosomenpaar wordt 1 chromosoom doorgegeven aan de dochtercel
• Welk chromosoom van het chromosomenpaar wordt doorgegeven is toeval

Een voorbeeld: 

• In het voorbeeld rechts worden tijdens de meiose worden de chromosomenparen verdeeld over 4 dochtercellen 
• Door de verdeling zijn er bij cellen met  2 chromosomenparen 4 mogelijke combinaties mogelijk (2^2)

Deze herverdeling van DNA bij het vormen van geslachtcellen noemen we recombinatie

Hoeveel mogelijke combinaties van geslachtscellen kunnen er worden gemaakt door recombinatie in mensen?

Genetische variatie door crossing over

• Het aantal verschillende geslachtscellen dat je kan vormen wordt echter nog groter door crossing-over
• Tijdens de meiose kunnen delen van 2 homologe chromosomen met elkaar worden uitgewisseld, dit noemen we crossing-over
• Crossing-over kan ervoor zorgen dat er nieuwe allel combinaties ontstaan

Genetische variatie door mutaties

• Naast recombinatie en crossing-over kunnen er ook mutaties ontstaan in de DNA sequentie tijdens het dupliceren van het DNA
• DNA mutaties zijn zo klein dat je ze nooit kan zien op een karyogram

Kleine lesafsluiter

1. Wat is het karyotype van een jongen met syndroom van down?

2. Als iemand bij 1 chromosomenpaar drie chromosomen heeft in zijn karyogram spreken we van een ...

3. Waarom is een translocatie niet schadelijk voor de drager?

4. Op welke manieren kan genetische variatie ontstaan tussen mensen?