LE 22 A&P les 6

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

LE 22 A&P les 6

Syndroom van Rett

Planning

Even herhalen
Leerdoelen

Theorie

Opdrachten
Evaluatie 
Huiswerk

Syndroom van Down is:

1. trisomie 18
2. trisomie 21
3. trisomie 13
4. trisomie 9

Wat is juist over mensen met SvD:

1. Ontwikkelen zich lichamelijk hetzelfde als mensen zonder SvD
2. Mensen met SvD kunnen niet integreren in de maatschappij
3. Mensen met SvD kunnen veel meer leren dan vroeger werd gedacht
4. Mensen met SvD hebben ook last van epilepsie

Leerdoelen

Welke chromosomen bepalen het geslacht?

XX is meisje

XY is jongen

Geslachts gebonden genetische afwijking is er dus een mutatie ontstaan op het X of Y chromosoom. 

IGV Rett, is het dus spontaan X gebonden mutatie

Rettsyndroom 

Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.

Het Rettsyndroom is een erfelijke afwijking die bijna alleen bij meisjes voorkomt. Bij jongens is het syndroom extreem zeldzaam. Het Rettsyndroom komt voor bij 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes. Het Rettsyndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel en heeft een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking tot gevolg. Het Rettsyndroom is nog maar kort bekend. Voor het eerst is er in 1966 door professor A. Rett over geschreven, om pas in 1983 te worden herontdekt door de Zweedse professor B. Hagberg.

De motoriek en communicatievaardigheden worden slechter. Vaak treedt ook epilepsie op. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor.

Opdracht 20 min

Ga op zoek naar de patiënten vereniging van het Rett syndroom. Dan zoek je de folder met uitleg over het syndroom. 

A) De oorzaak van rett: 
Het Rettsyndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel en heeft een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking tot gevolg. Spontane mutatie op het X chromosoom
B) Wanneer eerste symptomen zichtbaar:

6-18 mnd

C) 4 fases van het verloop:
Fase 1 Stilstand
Deze periode duurt enkele maanden tot een jaar. Moeilijk te zien
Fase 2 achteruitgang. In deze fase treden de voor het Rettsyndroom stereotypische handbewegingen. Deze fase begint tussen het eerste en vierde levensjaar en kan maanden dure
Fase 3 stabiele periode. Deze fase kan lang duren, waarbij het zelfs mogelijk is dat meisjes voor de rest van hun leven in deze fase blijven. In deze fase staan apraxie (het onvermogen te handelen), motorische problemen en scoliose (een naar links of rechts kromgetrokken ruggengraat) op de voorgrond. In 80% van de gevallen treedt een ernstige vorm van epilepsie op.

fase 4: afname van mobiliteit. Deze fase start na het tiende levensjaar. Kenmerkend voor de vierde fase is de afname van mobiliteit. Spierzwakte, stijfheid en scoliose verminderen het loopvermogen. De typische handbewegingen kunnen in deze fase verminderen.
D) veel voorkomende gezondheidsproblemen
dyspraxie: moeilijk aansturen van alle lichaamsbewegingen. Ademhalingsverstoringen. Scoliose, epilepsie, tandenknarsen
E) hoe wordt de ziekte vastgesteld
DNA maar kan ook typisch en a typisch

een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie

aanwezigheid van alle 4 hoofdcriteria en afwezigheid van alle exclusiecriteria

Ondersteunende criteria zijn niet noodzakelijk voor de diagnose, maar vaak wel aanwezig bij klassiek Rett syndroom
F) Waarom vroege diagnose:
Het is belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld. Als meisjes met het Rettsyndroom niet worden gestimuleerd, zakken zij gemakkelijk weg in passiviteit. Is de diagnose gesteld, dan kan worden gestart met een ontwikkelingsgericht stimuleringsprogramma. Belangrijk is dat een overdaad aan prikkels wordt vermeden en dat rekening wordt gehouden met het feit dat de meisjes meer tijd nodig hebben om te reageren, omdat hun tempo vaak erg laag ligt.

G) waarom meestal bij meisjes?
Omdat het op het X chromosoom zit. Meisjes 2 XX dus meer kans
H) waarop is de behadeling gericht
Zo snel mogelijk na diagnose gaan stimuleren om achteruitgang op latere leeftijd tegen te gaan. Symptomen gericht

Fragile-X-syndroom

Fragile-X

Het fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. De mate van beperking kan variëren van leermoeilijkheden tot een ernstige beperking.

2300 mensen met fragile-X-syndroom
Meer mannen dan vrouwen

Ontstaan

Het fragiele-X-syndroom is een aangeboren, erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering op het X-chromosoom. Bij het fragiele-X-syndroom wordt op het X-chromosoom een bepaald stukje erfelijk materiaal steeds herhaald.

Wanneer een man drager is van het afwijkende X-chromosoom zal hij dit doorgeven aan zijn dochter en niet aan zijn zoon. Deze ontvangt immers van vader altijd het Y-chromosoom. Vrouwen geven in 50% van de gevallen het afwijkende X-chromosoom door aan hun zoon of dochter. De beperkingen zijn voor mannen vaak groter dan voor vrouwen. Dit komt doordat er bij vrouwen altijd een tweede X-chromosoom aanwezig is. Dit chromosoom is sterker dan het fragiele X-chromosoom, waardoor de kenmerken van het syndroom voor vrouwen vaak minder ernstig zijn. Wanneer een kind met het fragiele-X-syndroom geboren wordt, of wanneer bekend is dat het syndroom in de familie voorkomt en een vrouw zwanger is of wil worden, kan prenatale diagnostiek overwogen worden.

Kenmerken

Bij jongen ALTIJD verstandelijke beperking
Langzame ontwikkeling
Vanaf puberteit ook uiterlijke kenmerken zichtbaar
· grote, afstaande oren;

· langgerekt gezicht met brede kin en een hoog, breed voorhoofd;

· ontbrekende plooi van het ooglid en scheelzien;

· hypermobiele gewrichten en een forse lichaamsbouw;

· grote testikels, wel normaal vruchtbaar.

Mensen met het fragiele-X-syndroom zijn doorgaans gezond en hebben een normale levensverwachting. Mogelijke gezondheidsproblemen kunnen zijn:

· jonge kinderen zijn vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en middenoorontsteking;

· bijziendheid en scheelzien;

· verhoogde kans op ontwrichtingen en breuken;

· extra tanden en/of een dubbele rij tanden;

· epileptische aanvallen op jonge leeftijd (één op de vijf kinderen).

Ontwikkelingsmogelijkheden

afhankelijk van de mate van verstandelijke beperking

fysiotherapie kan helpen bij het ontwikkelen van ontspanningsmogelijkheden en motorische vaardigheden

Logopedie bijdragen om beter en rustiger te spreken. 

Medicatie kan ondersteunen om drukke gedrag te dempen en concentratie te bevorderen

Wat neem je mee uit deze les?

Vooruitblik

Prader-Willi 
Herhalen

Herhalen

Herhalen