Syndromen module 4

• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,3

Syndromen

PGL module 2

Lesdoelen

Binnen deze les gaan we met het volgende aan de slag:

verdiepen op de kennis rondom syndromen

hoe begeleid je cliënten binnen de diversiteit aan syndromen

wat zijn de belangrijkste dingen om rekening mee te houden

Definitie

Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt en dus als eenheid moet worden opgevat.

Taaltechnisch

Bij een ziekte (disease) is er een verstoring van de normale werking van het lichaam, waarbij de oorzaak van deze verstoring bekend is.

Bij een syndroom (syndrome) zijn er een of meer symptomen of klachten die duiden op een verstoring van de normale werking van het lichaam, maar is de oorzaak van die klachten is niet bekend.

Een weetje......

Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal die van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben) (bijv. syndroom van Gilles de la Tourette), veelal op een moment dat de oorzaak (en dus de samenhang van de diverse ziekteverschijnselen) nog niet duidelijk was, bijv. syndroom van Menière en syndroom van Cushing.

nl.wikipedia.org

www.expertisepuntvb.nl

syndromen.net

Genen en chromosomen

Chromosomen zijn lange strengen DNA die al onze erfelijke eigenschappen bepalen. Deze DNA strengen zijn in stukjes te verdelen die elk een ‘programma’ voor een van onze erfelijke eigenschappen bevatten: onze genen. Er bestaan in totaal 23 verschillende chromosomen en elke cel in ons lichaam heeft normaal 46 chromosomen: twee van elk type. In de kernen van onze lichaamscellen vormen chromosomen van hetzelfde type een paar. Elke cel bezit dus normaal 23 paren chromosomen.

Een chromosoom teveel

Zoals gezegd, kan een syndroom ontstaan door een fout in een van de chromosomen. Zo kan er een chromosoom te veel zijn. Dit is bijvoorbeeld het geval bij het syndroom van Down. Mensen met dit syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperkingen en ontwikkelen zich langzamer. Veel mensen met dit syndroom hebben vaak medische problemen.

Een incompleet chromosoom

Het kan ook voorkomen dat er een stukje van een van de chromosomen ontbreekt. Dit wordt deletie genoemd. Een deletie kan op elk chromosoom voorkomen. Het syndroom met de ingewikkelde naam 22q11.2 deletie syndroom is hier een voorbeeld van. Hierbij is de ontwikkeling van taal en spraak langzamer en zijn er leer- en gedragsproblemen. De ernst van de gevolgen van het ontbreken van een stukje is afhankelijk van welk stukje ontbreekt.

Een chromosoom te weinig

Bij het syndroom van Turner ontbreekt er een chromosoom. Dit syndroom komt enkel bij vrouwen voor. Een van de X-chromosomen ontbreekt of heeft een afwijkende vorm. De kenmerken zijn vooral fysiek: zij zijn vaak kort van stuk en kampen vaak met problemen met het hart, nieren en schildklier. Ook de eierstokken ontwikkelen niet goed, wat onder andere gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. Vrouwen met dit syndroom hebben echter geen verstandelijke beperking!

Verandering van een chromosoom

Bij het Fragiele X syndroom is er sprake van een mutatie (verandering) van een gen (stukje chromosoom). Dit verklaart bijvoorbeeld de wat afwijkende lichaamsverhoudingen (b.v. een langer gezicht, grotere oren, platvoeten) van de patiënten. Kinderen met dit syndroom leren later lopen en praten en hebben een verstandelijke beperking.

Niet alle syndromen door chromosomen

Let wel: syndromen KUNNEN veroorzaakt worden door een foutje in een van de chromosomen en dus aangeboren en/of erfelijk zijn, maar dat is zeker niet in alle gevallen zo. Er zijn veel omgevingsfactoren die mede van invloed kunnen zijn: leefstijl, drugsgebruik, traumatische ervaringen enz. Er wordt nog veel onderzoek gedaan en van de meeste syndromen is nog niet bekend hoe zij precies ontstaan.

Aan de slag

Een aantal ingeleverd via Curio ZW

padlet.com