Casus

• Seksualiteit
• HBO
• Studiejaar 3

Casus mevrouw T.

13 november 2023

Phoebe van Ballegooijen en Meike Niederer 

1023018, 0940611

Informatie 

- Mevrouw T. 

- 26 jaar

- G1P0

- AD: 10+6w

- Termijnecho

Wat is er op deze afbeelding te zien?

Echo-uitslag

Bij termijnecho is er sprake van een NT van 4,0 mm, om die reden is het advies om mevrouw door te verwijzen naar de afdeling PND. In overleg met cliënte en met de verwijzer is direct een afspraak gemaakt. Mevrouw heeft morgen een afspraak bij de afdeling PND.

Mevrouw had bij de counseling aangegeven dat ze geen interesse had in de combinatietest, is het dan wel juist dat de echoscopiste heeft medegedeeld dat er een verdikte NT is?

Definitie

- Nuchal-translucency (14)

-  11-14 w bij CRL 45-84 mm (14)

-  Sonomarker (9)

- Aneuploïde (11)

-  1% (11)

Vanaf welke afmeting is er sprake van een verdikte NT? (14)

1. 2,5 mm
2. 3,0 mm
3. 3,5 mm
4. 4,0 mm

(7)

Verschillende diktes

           3,5-4,4 mm                                                         >6,5mm

Gezonde neonaat: 70%                             Gezonde neonaat: 15%

Chromosomale afwijking: 20%             Chromosomale afwijking: 65%

Hartafwijking: 3%                                         Hartafwijking: 20%

                                                                                                                                                      (7)

Ontstaanswijze

- Discussie 

- Associatie met AHA

- Afwijking extracellulaire matrix

- Lymfevatenstelsel 

                                                                                                                     (11)

DD

- Sonomarker (9)

- Chromosomale afwijking (trisomie 9, 13, 16, 18, 21) (14)

- AHA (11)

- Genetische afwijking (Turner, Noonan, Smith-Lemli-Opitz) (8, 13)

- Infectieziekte (Parvo B19, CMV) (14)

- Niet-genetisch aandoening (lymfoom, tumor nekregio) (10)

- Meetfout 

- E.C.I.

Hydrops Foetalis

- Vochtophoping (14)

- Huidoedeem, ascites, pleuravocht, pericardvocht (11)

- (Niet-)immunologisch (11)

- GUO II (9)

- IUT / genetisch onderzoek 

Diagnostiek

- NIPT (6, 15)

- ETSEO, dan wel GUO II
- Vruchtwaterpunctie (17)

- Vlokkentest (16)

Kunnen wij mevrouw een NIPT aanbieden? (15)

Ja

Nee

Echo

- 

(1)                                   (12)                                 (2)

- ETSEO of GUO?

- AHA (9)

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

vlokkentest                       vruchtwaterpunctie

- vanaf 11w (16)                            - vanaf 15w (17)

- mozaïek  (16)                          - vruchtwater (17)

- 3 tot 5 werkdagen (16)

- 2 op de 1000 krijgen een miskraam (16, 17)

Consequenties

- Hartafwijkingen (3)

- Maagdarmkanaal (3)

- FGR (4)

- Minder leven (4)

- Polyhydramnion (4)

Vervolg van de zwangerschap

- Uitdragen of niet?

- Kans op een miskraam (3)

- Extra controles (GUO II, Biometrie, CTG) (3)

Protocollen: 

- https://werkgroepen.kennisnetgeboortezorg.nl/uploads/Protocol_Polyhydramnion.pdf

- https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2017/12/Foetate-groeirestricie-FGR-15-09-2017.pdf

- https://www.vsv-assen.nl/media/89067/protocol-vroege-detectie-aangeboren-hartafwijking-middels-saturatie-meting-nov-2022.pdf 

- https://www.jgzrichtlijnen.nl/alle-richtlijnen/richtlijn/hartafwijkingen

- https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2018/02/Verminderde-kindsbewegingen-tijdens-de-zwangerschap-1.0-03-02-2014.pdf

Partus

- Erg verschillend 

- Cortonenpathologie

- Hyperbilirubinemie

- Schildklierafwijking

(3)

Postpartum ontdekken

- Plat achterhoofd, ronder gezicht, mongoloïde oogstand, korte nek, kleine bovenlip kleine en laagstaande oren, lage neusbrug, viervinger handlijn, hypotoon, grote tong (5)                             

- Wijze van overbrengen (18) 

- DNA-diagnostiek (18)

- Downteam (18)

                                                                                                                             (5)

- Gedragsstoornis/ ADHD

- Alzheimer

- Verstandelijke handicap

- Oogafwijkingen

- Gehoorproblemen

- Leukemie

(3)

-  Coeliakie

- DM 1

- Schildklierafwijkingen

- Infecties

- Overgewicht

- Slaap apneu

(3)

Erfelijkheid

-9,9 van de 10.000 levendgeborenen (18)

-  1 op de 100 erfelijk (18)

- Herhalingskans 1% (11)

Bronnenlijst

1) Beroepsvereniging Echoscopisten Nederland. (2001, 11 augustus). https://echoscopisten.nl/

2) Down-syndroom, oudere moeders en nieuwere tests. (z.d.). Huisarts & Wetenschap. https://www.henw.org/artikelen/down-syndroom-oudere-moeders-en-nieuwere-tests

3) Downsyndroom (trisomie 21) | Erfelijkheid.nl. (z.d.-a). https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/downsyndroom-trisomie-21

4) Kinderneurologie.eu. (z.d.). https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/down%20syndroom.php

5) Kovalenko, O. (2021, 23 januari). Gezichtskenmerken van de baby met het downsyndroom. Trisomie 21 symptomen. Dreamstime. https://nl.dreamstime.com/gezichtskenmerken-van-de-baby-met-het-downsyndroom-trisomie-symptomen-illustratie-glimlachende-diown-syndroom-image208236598

6) Lichtenbelt, K. D., Diemel, B. D. M., Koster, M. P. H., Manten, G. T. R., Siljee, J. E., Schuring-Blom, G. H., & Page-Christiaens, G. C. M. L. (2015). Detection of fetal chromosomal anomalies: Does NUChAl translucency measurement have added value in the era of non-invasive prenatal testing? Prenatal Diagnosis, 35(7), 663–668. https://doi.org/10.1002/pd.4589

7) London Pregnancy Clinic. (2011, 4 december). Increased Nuchal translucency [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=9U32mfBMa-o

Bronnenlijst

8) Noonan Syndroom. (z.d.). UZ Leuven. https://www.uzleuven.be/nl/syndroom-van-noonan#:~:text=Erfelijke%20aandoening%20met%20een%20vertraagde,Lichte%20bloedingsneiging%20is%20frequent.

9) NVOG. (2019). Leidraad Structureel Echoscopisch onderzoek (SEO) Versie 3.0.

10) Prins, M., Van Roosmalen, J., Smit, Y., Scherjon, S., & Van Dillen, J. (2019). Praktische Verloskunde.

11) Proefschrift: Afwijkende lymfeontwikkeling prominente factor in ontstaan verdikte nekplooi - Kennispoort Verloskunde. (z.d.). Kennispoort Verloskunde. https://www.kennispoort-verloskunde.nl/nieuws/proefschrift-afwijkende-lymfeontwikkeling-prominente-factor-ontstaan-verdikte-nekplooi/#:~:text=Vanaf%2010%20tot%2014%20weken,of%20een%20secundair%20hart%20defect.)

12) Robroch, B., Holwerda, J., Bos, A. F., Bilardo, C., Van Den Berg, P. P., & Snijders, R. J. (2013, 15 januari). Ventriculomegalie bij zwangerschapsduur van 20 weken. NTvG. https://www.ntvg.nl/artikelen/ventriculomegalie-bij-zwangerschapsduur-van-20-weken

13) Smith-Lemli-Opitz syndroom | Erfelijkheid.nl. (z.d.). https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/smith-lemli-opitz-syndroom

14) Van Vugt, J. M. G., Haak, M. C., Oepkes, D., & Emanuel, M. H. (2016). Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie. Bohn Stafleu van Loghum.

Bronnenlijst

15) Veelgestelde vragen. (z.d.). Prenatale en neonatale screeningen. https://www.pns.nl/nipt/veelgestelde-vragen

16) Vervolgonderzoek: vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NIPT. (z.d.). Prenatale en neonatale screeningen. https://www.pns.nl/nipt/vervolgonderzoek

17) Vruchtwateronderzoek. (z.d.). Prenatale en neonatale screeningen. https://www.pns.nl/nipt/vervolgonderzoek/vruchtwateronderzoek

18) Wat is Downsyndroom. (z.d.-a). Prenatale en neonatale screeningen. https://www.pns.nl/nipt/aandoeningen/wat-is-downsyndroom