YV5-TH4-BS6a

• Biologie
• Middelbare school

BS5: Genetische variatie

Je kunt verschillende typen mutaties beschrijven

Je kunt de uitwerkingen van mutaties beschrijven

puntmutatie

Een verandering in 1 nucleotidepaar ->

Verkeerde base-substitutie

extra base-insertie

base overgeslagen-deletie

Genoommutaties

Aantal chromosomen in een cel is veranderd.

Dit kan doordat bij mitose of meiose een chromosomenpaar bij elkaar blijft.

genoommutatie

Voorbeeld: Syndroom van Down.

Hierdoor een kenmerkend uiterlijk en vaak een achterstand in geestelijke ontwikkeling.

Effecten van mutaties

• Neutraal
• Negatief
• Positief

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Soms positief effect ->vergroting van levenskans.

Evolutie komt door positieve mutaties.

Effecten mutaties (negatief)

Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.

In tumorsupressorgen of in 

proto-oncogen (oncogen)

Tumorsupressorgen

Dit gen maakt enzymen die mutaties oplossen vóórdat de cel zich daadwerkelijk deelt.

Als er teveel foutjes zijn gemaakt/als deze niet meer kunnen worden hersteld zorgen de enzymen ervoor dat de cel overgaat tot celdood..

DNA-repairsysteem

celdeling

Cellen delen zich met redelijk vaste tussenpozen.

Het ene type cel deelt sneller dan het andere type cel.

Soms kunnen cellen zich ongeremd gaan delen. Dit kan als er een mutatie is geweest in het tumorsupressorgen en in een proto-oncogen.

Dit gen heeft invloed op de celdeling. 

Door mutatie veranderd het in een oncogen -> ongeremde groei en deling.

kanker

De eerste tumor kan operatief worden verwijderd.

Uitzaaiingen (metastase) zijn lastiger te verwijderen, omdat ze vaak kleiner zijn.

Bestraling->tumorcellen dood (snel delende cellen dood)

Chemotherapie -> celdeling vertragen.

Lees blz:111 t/m 115 en maak opgave 42 en 43