2.5 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

2.5 Mutaties

1. Wat gebeurd er als je één base (letter) in een DNA code aanpast?

2. Hoe noemen we genen die de activiteit van andere genen reguleren?

3. Wat is er aan de hand bij iemand die kanker heeft? 

Leerdoelen 2.5

Je kunt uitleggen wat een mutatie is

Je kunt de verschillende soorten mutaties benoemen

Je kunt de mogelijke gevolgen van mutaties uitleggen

Mutaties

Een mutatie is een verandering in de nucleotidevolgorde van het DNA.

Er zijn verschillende soorten mutaties:

1. Puntmutaties

2. Genoommutaties

Puntmutaties

Ontstaan tijdens de DNA replicatie. Soms maak DNA Polymerase een foutje.

3 soorten:

1. Vervangen van een nucleotide
2. Verwijdering van een nucleotide
3. Toevoeging van een nucleotide

En dat kan grote gevolgen hebben.

Een puntmutatie is een verandering in één nucleotide. 

Je zag eerder al de drie soorten: een substitutie (ander nucleotide), een insertie (extra nucleotide) en een deletie (nucleotide minder). 

Dat heeft gevolgen voor de codons die afgelezen worden.

Genoommutaties

Bij genoommutaties veranderd niet de nucleotidevolgorde van een DNA molecuul maar krijgt de cel een extra chromosoom, of een stuk van een chromosoom of mist het een chromosoom

Genoommutaties kunnen ontstaan tijdens de meiose

Syndroom van down

Gevolg van een genoommutatie.

Iemand met syndroom van down heeft bij bevruchting 3 x het chromosoom 21.

Oorzaken mutaties

Blootstelling aan:

• Mutagene straling 
• Mutagene stoffen

DNA reparatie

Tijdens celcyclus zijn er controle momenten. 

Enzymen controleren of het DNA goed is gekopieerd en herstellen de fouten die ze vinden.

Bij controle zorgt een tumorsuppressorgen dat celcyclus even stopt om DNA reparatie uit te voeren. 

Gevolgen van mutaties

Puntmutaties leiden vaak tot verstoorde synthese van het eiwit. Dit leidt vaak tot een specifieke ziekte (Bijvoorbeeld suikerziekte)

Mutaties en kanker

Tumorsuppressorgenen en proto-oncogenen

Tumorsuppressorgenen controleren de celdeling en DNA-replicatie. Mutaties in juist deze genen zorgt voor verstoorde celdeling.

Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die celgroei en celdifferentiatie stimuleren. Mutaties in deze genen kunnen ervoor zorgen dat celdeling juist versneld. 

Aan de slag met leerdoelen (eerste 12 minuten in stilte / fluisterend)