5.1 Verschillen tussen mensen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

H9: Erfelijkheid

H5: Erfelijkheid

Quizvragen (voor)kennis over Erfelijkheid

Larven van lieveheersbeestjes zien er anders uit dan lieveheersbeestjes zelf.
Na de gedaanteverwisseling, is dan het fenotype of het genotype veranderd?

1. Alleen het fenotype
2. Alleen het genotype
3. Zowel genotype als fenotype
4. Geen van beide

Hiernaast is een celdeling weergegeven. Ontstaan hier geslachtscellen of lichaamscellen?

1. Geslachtscellen
2. Lichaamscellen

Bij katten is het gen voor een gevlekte vacht (R) dominant over dat voor een effen vacht (r). Een vrouwtje met gevlekte vacht krijgt nakomelingen van een mannetje met gevlekte vacht. Onder de jongen zijn dieren met een gevlekte vacht en dieren met een effen vacht.

Wat zijn de genotypen van de ouderdieren?

1. RR x Rr
2. Rr x rr
3. RR x rr
4. Rr x Rr

R = gevlekt, r = ongevlekt

P:

Geslachtscellen: 

Kruisingsschema

Zie deze stamboom, kan je afleiden welke eigenschap dominant is?

1. Ja, zwart
2. Ja, wit
3. Nee, niet af te leiden

Zie deze stamboom. Allelen worden aangeduidt met de letter B/b
Kan je hieruit afleiden wat het genotype is van nummer 2?

1. Ja, dat is BB
2. Ja, dat is Bb
3. Ja, dat is bb
4. Nee

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

Paragraaf 5.1: Verschillen tussen mensen

5.1 Leerdoelen en begrippen

1. Je legt uit welke factoren invloed hebben op het tot stand komen van het fenotype

2. Je beschrijft hoe variaties in het genotype ontstaan. 

Begrippen: 

Fenotype, Genotype, Genen, Genoom, Mutaties, Haplotype

Korte herhaling begrippen..

DNA - molecuul

• In de celkern
• Dubbele helixstructuur
• Baseparen
• Codeert voor eiwitten

Chromosoom

• Opgekruld DNA molecuul.
  
• Alleen zichtbaar tijdens de celdeling (in verdubbelde toestand).

Gen

• Stukje van een DNA-molecuul.
• Codeert voor één eiwit. 

Genoom

Alle aanwezige erfelijke informatie.

Niet alleen kern-DNA maar ook mitochondriaal DNA (37 genen).

Haploïd/ diploïd

Geslachtscellen: van elk chromosoom één exemplaar (haploïd)

Na bevruchting (dus in elke lichaamscel): van elk chromosoom 2 exemplaren (diploïd)

Homoloog

Je hebt 2 versies van elk chromosoom. Een van je vader en een van je moeder.

Dit zijn homologe chromosomen. 

Er zitten dezelfde genen op 

5.1 Verschillen tussen mensen

- Al het DNA samen vormt je genoom, dit bestaat uit zo'n 3,1 miljard nucleotiden (A, T, C, G)! (per cel)  

- Samen coderen zij voor +/- 20.000 genen 

- Er zijn veel overeenkomsten tussen mensen, maar er is ook veel variatie. Iedereen is UNIEK! 

Hoeveel kom je eigenlijk overeen met andere mensen?

5.1 Verschillen tussen mensen

We verschillen dus maar voor 0,1% van elkaar. 

Dit lijkt weinig, maar het menselijk genoom bestaat uit drie miljard basenparen --> 0,1% is dus gelijk aan 3 miljoen basenparen.

Deze verschillende basenparen vormen de basis voor alle variatie in eigenschappen tussen mensen; 

zoals Oogkleur, Haarstructuur, Bloedgroep, Intelligentie

Allel

Van genen kunnen verschillende versies bestaan.

Een versie van een gen heet een allel.

Een diploïde cel heeft dus altijd twee allelen van elk gen, op elk homoloog chromosoom één.

Allel

Verschillende versies van genen zijn ontstaan door toevallige, levensvatbare mutaties in eerdere generaties. 

Haplotype

De combinatie van allelen op één chromosoom is het haplotype.

Een diploïde cel heeft dus 2 haplotypes van elk chromosoom (2 x 23). 

Genotype

Combinatie van de allelen van een individu.

Je erfelijke eigenschappen worden bepaald door je genotype - dat wat aangeboren is.

Fenotype

Het fenotype zijn de uiteindelijke, 'waarneembare' eigenschappen van een individu: wordt bepaald door het genotype in combinatie met het milieu (bijv. leefstijl, omgeving)

Fenotype

Veel eigenschappen worden deels door je genen en deels door je leefstijl of omgeving (milieu) bepaald.

Bijvoorbeeld: krullend haar/ suikerziekte.

5.2 Leerdoelen

3. Je herkent in een karyogram geslachtschromosomen en autosomen en benoemt het karyotype. 

4. Je beschrijft verschillende typen mutaties en noemt oorzaken. 

5. Je trekt aan de hand van een karyogram conclusies over mutaties. 

6. Je legt uit hoe variaties in de haplotypen van de chromosomen in de geslachtscellen ontstaan en hoe de meiose leidt tot variatie bij het nageslacht. 

5.2 Begrippen

Karyogram, Autosomen, Geslachtschromosomen (X en Y), SRY-gen, Genoommutatie, Chromosoommutatie, Translocatie, Crossing-over, Puntmutatie, Recombinatie, frameshift.

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: het chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt

Autosomen: alle andere chromosomen.

XX, XY bij mensen.

Karyogram (foto)

• Alle chromosomen gerangschikt op lengte
• Homologe chromosomen bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het karyogram

Totaal aantal chromosomen, type geslachtschromosomen

Karyotype = 46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X 

Er ontbreekt een geslachtschromosoom

= Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

- Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden --> mutaties. 

- Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA over.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze invloeden noem je mutageen.

Mutaties

Een mutatie is een verandering in de basenvolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Bij een verandering in de basenvolgorde in een gen kan het eiwit dat hier door wordt gecodeerd anders gaan werken. 

Het werkt niet meer of het werkt juist extra goed. 

Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Mutaties

Puntmutatie: één basenpaar is gewijzigd

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutatie

Frameshift

Chromosoommutatie

Genoommutatie

Non-disjunctie tijdens Meiose

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren op de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Uitgelichte opdrachten

Paragraaf 1:

5, 8, 9

Paragraaf 2:

11, 12, 22 en 23