Klinefelter syndroom

• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 2

Workshop Klinefelter syndroom

Doellen

- Je weet wat Klinefeltersyndroom is

- Je weet hoe Klinefeltersyndroom wordt vastgesteld

- Je weet welke symptomen horen bij Klinefeltersyndroom

- Je weet welke begeleiding/hulp je kan bieden aan een kind  

   met Klinefeltersyndroom

Feiten

- 1 op de 500 jongens, 40% wordt gediagnostiseerd

- Dit is de meest voorkomende chromosoomafwijking

- Alleen vast te stellen door chromosoomonderzoek

- Door gebrekkige kennis wordt de diagnose vaak gemist 

- Vaak bij infertiliteitsonderzoek komt het naar boven

Klinefelter syndroom

Klinefelter syndroom

KS is een geslachtsgebonden chromosomale afwijking.

Dit word dan aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY. Je hebt ook mozaïek klinefelter syndroom, een deel is dan 46-XY en een ander deel van zijn cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). 47-XXY komt het meeste voor.

De levensverwachting van mannen met Klinefeltersyndroom is gemiddeld twee jaar korter. 

Dit komt voornamelijk door een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.

Erfelijkheid

Jongens hebben één of meer extra X-chromosomen. 

Op volwassen leeftijd is 90% infertiel, dit kan een grote impact hebben op de man en zijn partner.

bij kinderen van een man met KS is er een 5% meer kans op een chromosomale afwijking. Daarnaast zijn de meeste kinderen uit spermadonoren voortgekomen.

vaststellen tijdens de zwangerschap is mogelijk. Dit is bij de 11 weken vlokkentest of bij de 16-18 weken vruchtwaterpunctie.

Symptomen

baby/peuter

- vertraagde taalontwikkeling

- later lopen

- kinderen slapen nu ook meer dan gemiddeld (sneller vermoeid, minder kracht)

- rustige spelletjes

- minder volhardend, verlegen/teruggetrokken

- komen niet/weinig voor zichzelf op

Symptomen

Kind

- Langzame taal- of spraakontwikkeling       

   (soms behoefte aan logopedist)

   *moeilijk om gedachten/emoties te uiten

   * struikelen makkelijk over woorden

- Kinderen hebben een goed geheugen, maar       minder goede inprenting. Dingen die net             gebeurt zijn vergeten ze soms.'

- Groeien vanaf lagere schoolleeftijd (5-8 jaar) 

   sneller dan andere kinderen.

Symptomen

Pubers

- invloed van de symptomen op sociale problemen

- normale intelligentie

- concentratieproblemen kunnen leiden tot schoolmoeheid

- onvoldoende productie testosteron

    * minder baardgroei

    * te klein blijvende testikels

    * mogelijke borstvorming             

       (medicatie + operatie)

Symptomen

Volwassenen

zonder testosteron-toediening

- langere armen en benen

- minder ontwikkelde spiermassa

- snelle vermoeidheid

- concentratieverlies

Testosteron

De jonge/man beslist zelf of hij de behandeling wil starten. 

Wanneer dit word ingezet is persoonsafhankelijk. 

Welke begeleiding heeft een jongen nodig?

Begeleiding

- Sokken die niet kriebelen

- Kleding verwarmen

- Kleurenklok die helpt bij het indelen van tijd

- Tafelkaart om te helpen met     

   vermenigvuldigen

- Computer die de teksten voorleest

- Typcursus die leuk is

- Het kind laten tekenen wat hij bedoeld

- boekje met spreekwoorden met letterlijke     

   plaatjes erbij

-  balkussen om op te zitten

- Communicatie training met stoplicht methode:

    * rood, ik ben het er niet mee eens

     * oranje, de ander is het er niet mee eens

    * groen, samen een oplossing zoeken

Bronnen

klinefelter.nl

https://vsop.nl/media/magazine/huisartsenbrochure-klinefeltersyndroom/files/assets/basic-html/page-3.html 

Feedback!?