Chromosomen bevatten de informatie voor je erfelijke eigenschappen. Een chromosoom kan beschadigd raken, waardoor de informatie voor een of meerdere erfelijke eigenschappen kan veranderen. Zo’n plotselinge verandering van het genotype wordt een
mutatie genoemd. Bij een mutatie zijn een of meer allelen
gemuteerd. Mutaties kunnen in elke cel plaatsvinden, maar heeft niet altijd gevolgen. Als een gemuteerd allel echter voorkomt op een geslachtscel kan de mutatie wel een grote uitwerking krijgen. Dan is het van groot belang dat om te weten of het gemuteerde allel recessief of dominant is ten opzichte van het andere allel. Een organisme waarbij een mutatie zichtbaar is in het fenotype, noemen we een
mutant. Een voorbeeld van een dergelijk mutant is een albino. In die gevallen is het lichaam niet in staat om pigment te vormen, waardoor de ogen rood zijn en het organisme erg bleek is.
Naast spontane mutaties, kunnen er ook mutaties ontstaan door de omstandigheden uit de natuur (abiotische factoren). Een voorbeeld daarvan is door radioactieve straling, röntgenstraling of ultraviolette straling. Naast blootstelling aan deze onzichtbare krachten, kan je ook in aanraking komen met chemische stoffen waardoor cellen kunnen muteren (sigarettenrook bijvoorbeeld). Deze invloeden worden ook wel mutageen genoemd.