PKU

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Workshop PKU

PKU (Fenylketonurie)

Wat is PKU?

• een stofwisselingsziekte
• de stof fenylaline wordt niet of niet goed afgebroken 
• bij teveel fenylaline in het bloed kan er hersenbeschadiging optreden

• verlaagd IQ
  
• ernstige neurologische stoornissen, o.a. epilepsie
  
• psychiatrische stoornissen
  
• huidafwijkingen.

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als ze niet op tijd behandeld worden, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Daarom worden in Nederland pasgeboren kinderen met de hielprik onderzocht op PKU. Dan kan PKU op tijd ontdekt en behandeld worden

DE ONTDEKKING VAN PKU DOOR DR. HORST BICKEL 1954-1955.

klassieke PKU

Bij klassieke PKU wordt de stof fenylalanine niet of niet goed afgebroken. Fenylalanine komt in je lichaam als je iets eet of drinkt waar eiwitten in zitten (zoals zuivel, vlees, noten). Normaal wordt deze stof in je lichaam veranderd in andere stoffen. Als er teveel fenylalanine in het bloed zit, kunnen de hersenen beschadigen. 

Hielprik

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als ze niet op tijd behandeld worden, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Daarom worden in Nederland pasgeboren kinderen met de hielprik onderzocht op PKU. 

1974; PKU

2007; screening 3 aandoeningen

momenteel 18

PKU door BH4-deficiëntie

Een klein deel van de kinderen met PKU heeft geen klassieke PKU, maar PKU door BH4-deficiëntie. Zij hebben te weinig van de stof BH4. BH4 zorgt er normaal voor dat het lichaam fenylalanine goed kan veranderen in andere stoffen die je lichaam nodig heeft. Maar BH4 is ook belangrijk bij het maken van stoffen die prikkels in zenuwen overdragen.

Kinderen met BH4 deficiëntie hebben de kenmerken van klassieke PKU die hierboven staan. Maar ze kunnen ook nog andere dingen hebben, zoals problemen van de zenuwen. Daardoor kunnen ze slappe of stijve spieren hebben en teveel spuug. 

Dystonia: moeite met het bewegen van meestal één lichaamsdeel

hypertonia: moeilijk bewegen, stijfheid, problemen met balans, lopen en dingen pakken.

Strabismus: oogafwijking waarbij de ogen niet dezelfde kant op kijken

 

Andere klachten kunnen zijn: epilepsie, een klein hoofd en problemen met het gedrag. Kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid en haarkleur.  

Behandeling PKU

- gericht op het voorkomen van het aminozuur fenylalanine

- leven lang streng eiwitarm dieet

- om tekorten tegen te gaan -> preparaat waar ontbrekende aminozuren zitten zonder fenylaline

- deel PKU-patiënten kunnen met medicijn waardoor fenylaline weer omgezet kan worden. Daardoor kan er meer natuurlijke eiwitten ingenomen worden

Voedingsstoffen

Functie Eiwitten 

Eiwitten (aminozuren) hebben veel verschillende functies en zijn betrokken bij heel veel regelprocessen in het lichaam:

• Bouwstof. 
• Spieropbouw en herstel. 
• Transport.
• Bestanddeel van enzymen, hormonen en afweerstoffen.
• Voorloper van neurotransmitters. 
• Brandstof.

Medische voeding

• Aangepaste samenstelling waar bestanddelen uit zijn weggelaten 

Of

• Waar de bestanddelen in aangepaste vorm worden aangeboden die wél door het lichaam kunnen worden opgenomen.

Medische voeding

Aangepaste samenstelling waar bestanddelen uit zijn weggelaten

Of

Waar de bestanddelen in aangepaste vorm worden aangeboden die wél door het lichaam kunnen worden opgenomen.

Medische voeding (voeding voor medisch gebruik) is een specifiek samengestelde voeding die gebruikt wordt als dieetvoeding bij ziektegerelateerde ondervoeding.

Een aminozuurpreparaat in poedervorm, bestemd voor de dieetbegeleiding bij PKU

Fenylalanine in voeding

In vlees, vis, eieren en in zuivelproducten zoals kaas, melk en yoghurt komt fenylalanine voor. In chocolade komen kleine hoeveelheden voor. Veel voedingsmiddelen met aspartaam, zoals kauwgom, suikervrije snacks en light frisdranken,

vitafriendspku.nl