5.2 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Biologie

Paragraaf 5.2 chromosomen bekijken.

Lesplanning

• Werken aan opdrachten: begrippenopdracht en vragen in het boek.

Leerdoelen

• Je kunt uitleggen wat we bedoelen met een karyogram.
• Je kunt aan de hand van een karyogram bepalen of een persoon een man of een vrouw is en uitleggen waarom.
• Je kunt uitleggen welke vormen van mutaties wel/niet zichtbaar zijn in een karyogram.

Chromosomenportret

• Karyogram: toont de chromosomen tijdens de metafase van de celdeling, wanneer ze het meest gecondenseerd en zichtbaar zijn.
• Homologe chromosomen (paren)
• Bevat autosomen (22 paar) en geslachtschromosomen (XX of XY)
• Het Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. Eén is het SRY-gen, dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.

SRY-gen=hoofdschakelaar van "het man worden".

Wat laten karyogrammen niet zien?

• Genen zijn te klein om met een microscoop te kunnen zien.

• Genmutaties (veranderingen in de basenvolgorde) zijn dus ook niet zichtbaar.

Crossing-over tussen homologe chromosomen vindt plaats als de chromosomen tegenover elkaar in het midden van de cel liggen, dat is in ...

1. de profase van de meiose 1
2. de metafase van de meiose 2
3. de mitose

opdracht 14 (denker-bezinner):

Noteer het verschil tussen een genoommutatie en een chromosoommutatie.

Opdracht 13 (denker-beslisser)

Het syndroom van Marfan is een aangeboren aandoening aan het bindweefsel. Door een mutatie van één nucleotidepaar in het gen voor een bepaald eiwit, werkt het eiwit niet goed meer. Noteer het type mutatie.

Wat laten karyogrammen wel zien?

• Genoommutatie: een wijziging in het aantal chromosomen.

Varianten:

• Monosomie: Er is een chromosoom te weinig (syndroom van Turner: 45,X).

•  Trisomie: Er is een chromosoom te veel (trisomie 21, syndroom van Down) (47, XY,+21) of (47,XX,+21).

opdracht 17a
Wat toont het karyogram?

17b. Kies het karyotype.

1. 47,XY,+18
2. 47,XY,+21
3. 47,XX,+18
4. 47,XX,+21

Opdracht 21 (denker-bezinner-beslisser)
Noteer een verschil tussen crossing-over en translocatie.

Welke afwijking hoort bij monosomie?

1. Chromosoom heeft genmutaties
2. Chromosoom bevat XY-chromosomen
3. Er is een chromosoom te weinig
4. Er is een chromosoom te veel

Hoe kan een chromosoom te weinig of te veel ontstaan?

1. Alleen tijdens meiose 1
2. Alleen tijdens meiose 2
3. Tijdens de mitose
4. Tijdens meiose 1 of meiose 2

Wat is een juist weergave van trisomie 21:

1. 46,XX
2. 47,XY
3. 46,XX,+21
4. 47,XY,+21

Aan de slag!

• Maak opdrachten 5.2

reflectieformulier 

Laat je gedachten achter in het reflectieformulier:  

Forms

https://forms.office.com/e/SrAC6rYReh?origin=lprLink