22Q11

• Maatschappelijke zorg
• MBO
• Studiejaar 1

22q11-deletiesyndroom

Hoeveel kinderen worden er per jaar geboren met het 22q11-deletiesyndroom?

1. 20
2. 50
3. 400
4. 1200

Oorzaken

Genetische oorzaak, op chromosoom 22 ontbreekt een stukje DNA. 
Ontwikkeling van de Embryo verloopt anders dan normaal, hierdoor hebben deze kinderen een hoger risico op diverse aangeboren afwijkingen.

Symptomen

Hartafwijkingen (50%) 

Schisis (gehemeltespleet, spraakproblemen)

Aangezicht (fijne bouw, lang en smal gezicht)

Overig
Scoliose (1 op de 42)
ASS
Schizofrenie (1 op de 4 tegenover 1 op de 100)
Schildklierfunctie 

Cijfers

50 kinderen per jaar 
 Sinds begin jaren '90 mogelijk om de diagnose te stellen door genetisch onderzoek.
Om die reden bestaat er nog grote onbekendheid met het syndroom en de ontwikkeling van kinderen met het syndroom. 

Is het 22q11.2 deletie syndroom te genezen?

1. Ja
2. Nee

Behandeling

Welke behandeling zinvol is voor uw kind hangt af van de resultaten van het onderzoek en de ernst van de klachten. De grote variatie in aard en ernst van de symptomen vraagt om multidisciplinaire behandeling. Het is belangrijk om eventuele lichamelijke en ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig op het spoor te komen, omdat we streven naar optimale zorg voor uw kind.

Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren syndroom. Het is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen. Door de multidisciplinaire opzet van de behandelingen kunnen de specialisten de zorg beter op elkaar afstemmen en kan de lichamelijke en psychische ontwikkeling van uw kind goed gevolgd worden.

Wil je nog meer weten?

https://www.sheerenloo.nl/kennis-en-onderzoek/voor-wie-zijn-we-er/22q11-2-deletie-syndroom

https://www.steun22q11.nl/