22Q11 Z&B

• Maatschappelijke zorg
• MBO
• Studiejaar 3

VCF

Hoeveel kinderen worden er per jaar geboren met het 22q11-deletiesyndroom?

1. 20 denkt: ga staan
2. 50 denkt: steek je hand op
3. 400 denkt: blijf zitten
4. 1200 denkt: duim omhoog

Cijfers

50 kinderen per jaar 

 Sinds begin jaren '90 mogelijk om de diagnose te stellen door genetisch onderzoek.
Om die reden bestaat er nog grote onbekendheid met het syndroom en de ontwikkeling van kinderen met het syndroom. 

Oorzaken

Genetische oorzaak, op chromosoom 22 ontbreekt een stukje DNA. 
Ontwikkeling van de Embryo verloopt anders dan normaal, hierdoor hebben deze kinderen een hoger risico op diverse aangeboren afwijkingen.

Symptomen

Hartafwijkingen (50%) 

Schisis (gehemeltespleet, spraakproblemen)

Aangezicht (fijne bouw, lang en smal gezicht)

Overig
Scoliose (1 op de 42)
ASS
Schizofrenie (1 op de 4 tegenover 1 op de 100)
 

aak zijn er kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten, ogen die verder uit elkaar staan en kleine oren die ver van het hoofd af staan. Hierdoor kunnen kinderen met 22q11.2 deletie syndroom in hun gezicht op elkaar lijken. Verder is er bij veel kinderen iets mis met hun gehemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een afwijking van het hart, zoals:

- een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect)

- een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect)

- de linker en rechter hartkamer hebben in plaats van twee aparte slagaders maar één bloedvat. Het bloed gaat door dat ene bloedvat het hart uit. Dit bloedvat gaat over in de grote lichaamsslagader én de longslagaders (truncus arteriosus)

- een combinatie van afwijkingen van het hart die tetralogie van Fallot heet.

Andere kenmerken die iemand met dit syndroom kan hebben zijn:

- afwijkingen aan de ogen

- slechter horen

- minder goed groeien

- slappe spieren

- leren lopen en praten duurt meestal langer

- problemen met ademen door een slappe luchtpijp

- problemen met eten

- harde poep (obstipatie)

- problemen met leren

- problemen met gedrag en psychische problemen

- soms een verstandelijke beperking

- te weinig calcium (kalk) in het bloed

- de afweer werkt minder goed

- vaak veel ontstekingen

- afwijkingen aan de nieren: er is maar 1 nier of plas gaat van de blaas terug naar de nier

- afwijkingen aan de botten: bijvoorbeeld een kromme wervelkolom of een klompvoet.

Heb je een vraag? Mail ons.

Kenmerken lichamelijk 

een kleinere schedel, 

een smal wat langwerpig gezicht, 

kleine oogspleten,

kleine mond 

bolle neuspunt

 amandelvormige ogen, 

de oren staan vaak af van de schedel, zijn wat klein en staan soms wat laag op het hoofd.

Kinderen met het 22q11.2-syndroom hebben vaak een kenmerkend uiterlijk, zoals een kleine mond, kleine ogen, een bolle neuspunt en schisis (een spleet in de bovenlip of het gehemelte). Daarnaast hebben kinderen met het syndroom vaak een aangeboren hartafwijking en soms ook problemen met voeding, ademhalen en de nieren. Bovendien werkt het afweersysteem minder goed, waardoor het kind regelmatig luchtweginfecties heeft. Regelmatig heeft een kind ook leer- en gedragsproblemen of een verstandelijke beperking.

Cognitie 

Regelmatig heeft een kind ook leer- en gedragsproblemen of een verstandelijke beperking.

Ongeveer de helft van de patiënten heeft een, meestal lichte, verstandelijke beperking. 

Bij een verstandelijke beperking zijn er:

    Beperkingen in intellectuele functies, zoals redeneren, probleem oplossen, plannen, abstract denken, oordelen, schools leren en leren uit ervaring, en praktisch inzicht. De mate van verstandelijke beperking wordt bepaald aan de hand van klinische beoordeling en intelligentietesten.

    Beperkingen in adaptief functioneren (aanpassingsvaardigheden). Dit is het vermogen om zich aan te kunnen passen aan de eisen van de samenleving of de mate waarin iemand sociaal redzaam is. Adaptieve beperkingen hebben gevolgen voor het functioneren in een of meer activiteiten in het dagelijks leven, zoals communicatie, mee kunnen doen op sociale vlakken, school, werk en zelfstandig wonen.

Een onderverdeling van verstandelijke beperking is als volgt:

    Lichte verstandelijke beperking IQ 50-70 ontwikkelingsleeftijd 7-12 j

    Matige verstandelijke beperking IQ 35-50 ontwikkelingsleeftijd 4-7 j

    Ernstige verstandelijke beperking IQ 20-35 ontwikkelingsleeftijd 2-4 j

    Zeer ernstige verstandelijke beperking IQ ˂20 ontwikkelingsleeftijd ˂ 3 j

Taal ontwikkeling

Vertraagde spraak

vertraagde taalontwikkeling

kinderen praten erg nasaal

zijn soms moeilijk te verstaan. 

Sociale ontwikkeling

Vaak wat teruggetrokken gedrag

contact met leeftijdsgenoten zwak met volwassenen goed

angsten en stemmingsstoornissen

moeite met veranderingen

emotionele uitbarstingen 

Gedrag met ADHD kenmerken 

Verschil door de jaren heen 

• Kenmerken bij baby’s en peuters zijn bijvoorbeeld voedingsproblemen, infecties, een calciumtekort in het bloed (hypocalciëmie), aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen van het gehemelte, spraak-, leer- en/of ontwik­kelingsproblemen.
  
• 
  
• Wanneer het kind de schoolleeftijd bereikt, verschuiven de zorgen van de ouders vaak naar het vinden van passend onderwijs, het vin­den van aansluiting bij leeftijdsgenootjes en het om­gaan met medische problemen. Voorbeelden van medische problemen in deze fase zijn: pijn in de benen, scoliose (rugverkromming), auto-immuunziektes (de afweer richt zich op gezonde cellen) en het klein zijn. Steeds terugkerende infecties kunnen zorgen voor school­verzuim. 
• 
  
• Adolescenten en jongvolwassenen kun­nen last krijgen van (nieuwe) epileptische aanvallen en/of psychiatrische stoornissen. Een groot deel van de volwassen patiënten vindt het moeilijk om werk- en normale sociale relaties aan te gaan of te behouden. Bovendien kunnen er in de loop van het leven nieuwe problemen en klachten optreden, die verband houden met de aandoening, maar niet altijd als zodanig herkend worden.

gezondheidsproblemen

voedingsproblemen

obstipatie

epilepsie

psychosen

verminderde weerstand

Is het 22q11.2 deletie syndroom te genezen?

1. Ja denkt: blijf zitten
2. Nee denkt: ga staan
3. Weet niet: Hand omhoog

Behandeling 

Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren syndroom. Het is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen/ klachten. 

Door de multidisciplinaire opzet van de behandelingen kunnen de specialisten de zorg beter op elkaar afstemmen en kan de lichamelijke en psychische ontwikkeling van uw kind goed gevolgd worden.

Welke behandeling zinvol is voor het kind hangt af van de resultaten van het onderzoek en de ernst van de klachten.

De grote variatie in aard en ernst van de symptomen vraagt om multidisciplinaire behandeling.

Het is belangrijk om eventuele lichamelijke en ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig op het spoor te komen, omdat we streven naar optimale zorg voor het kind.

Verloop 

De ernst van de beperkingen kan erg verschillen tussen mensen met 22q11.2DS. Het is daarom per persoon vaak moeilijk te voorspellen wat de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is.

Afhankelijk van het niveau van verstandelijk functioneren, ook gevolgen voor dagbesteding, onderwijs en werk.

Het toekomstperspectief blijkt beter wanneer de juiste diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld. Inzet van de juiste hulp en hulpmiddelen, meer begrip van de omgeving en bijstellen van de verwachtingen (dit voorkomt overvraging), dragen bij aan een relatief gunstigere ontwikkeling van het kind.

Begeleidt wonen en mantelzorg nodig

Vervolg

De levensverwachting van mensen met 22q11.2DS is over het algemeen niet lager dan de algemene bevolking, maar door bijkomende gezondheidsproblemen, bijvoorbeeld hartproblemen, kan een deel van de mensen met 22q11.2DS wel korter leven dan gemiddeld.

Begeleiding 

aandacht voor communicatie

training sociale vaardigheden/ angst voor nieuwe situaties 

weerbaarheid

ADL als nodig is

let op verhoogd risico op psychiatrische problemen

luchtweginfecties 

Observeren is belangrijk

Bronnen 

https://www.sheerenloo.nl/kennis-en-onderzoek/voor-wie-zijn-we-er/22q11-2-deletie-syndroom

https://www.steun22q11.nl/

https://syndromen.net/syndromen/22q11-syndroom/ouders-en-begeleiders/243/